先天性畸形(congenital malformation)是由于还胎发育素乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学(),是胚 学的一个重要分支， 近些年来 随首或代业发服0环线行的加玉先天的形的发生建有上牙道步或由于生活水平的望意都医位条件的改告：感染 和 性疾病的发病率和死亡率明显下降，因此， 生王 人 健康的严 一、先天畸形的发生概况和分类 (一)先天琦形的发生概况 Kce山y(1967)综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生壮况，结果显示：根据医院出生记录统计的骑形儿发生率为1.26%，根 据儿科医生查体结果统计出的商形儿发生率为4.5%，其中美国的畸形儿发生率最高，为876%：德国最低，为22%。1966年世界卫生组织对 16个国家25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规范化统计，结果显示：416695例产妇为单产，5086例为双产或多产，共产出426932个新 生儿，其中骑形儿7385例，占总数的1,73%。在出现的各种畸形中，四肢骑形古26%，神经管畸形占17%，尿生殖系统畸形右14%，颜面畸形 占9%，消化系统畸形占8%，心血管畸形占4%，多发骑形占22%。据报道，1965年日本新生儿的畸形发生率为6%，1984年上升为14%，20 年内增长了1倍多， 从1986年10月至1987年9月，我国卫生部组织由华西医科大学负贵及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加，对全国1243284例国产 儿进行了监测，结果显示：商形儿的发生率为1,3%，其中以神经管畸形和唇得裂畸形的出现率最高。 (二先天骑形的分类 1958年至1982年，Ws、Gag和M0ore根据先天骑形的胚胎发生过程，先后提出了大致相同的畸形分类方法，根据这种分类方法，先天筒形 可分为以下几种类型。 整胚发育形：多由严重传缺陷引起。大都不能形成完整的环胎并星朋死亡吸数或自然流产 胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育素乱引起， 及范围并非一个器官，而是多个器宜。如头面发育不全(ethmocephalus)、并肢畸形 器和器官局部骑形：由某一器官不发生或发奇 发生。室间码部 组织分化不良性畸形：这类形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全()、克汀病(、巨 结肠H 发育过度性畸形：由器宜或器宜的一部分增生过度所 ,例如在房间隔形成期间 二两生长过度而引起的卵圆孔闭合或获窄、多指（趾】 吸收不全性畸形：在胚胎发育过程中 ,有些结构全部吸收或 分吸收，如果吸收不全，就会出现骑形。例如翼状指（趾），不通肛。合管 闭的 超数和异位发生性形：中干哭官百基招数发 成发生于 常部 引起 如多升 乳腺、双骨盂双输尿管等 中送停山 器百 是由于单卵李生的两 能完全分离，政使 这是人类是 儿整体或部分结构不同程度地重复出现 一种畸形 奇生畸形：奇生畸形( io)又称奇生胎(parasit)。单卵李生的两个胎儿发育速度相若甚大，致使小者附属在大者白 根据先天畸开 的两 书位进行 分头 对 形编排 分类代 目前世 天 中分类方 的代表甘 在我国 的体情 道上裂和尿道下裂合为 上豉和下肢短肢畸形也合为一类 9种《表27·2). ?1国际常规测的2种先天 分类编码 点肠及肛门闭锁 -2 先天性关节脱代 氏征 表27·2我国监测的19种先天畸形 先天形 多指与并指（做） 75先天性畸形（congenital malformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学（teratology），是胚 胎学的一个重要分支。 近些年来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时，由于生活水平的提高和医疗条件的改善，感染性 疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因此，先天畸形便成了危害人类健康的严重疾患，受到世界各国的高度重视。近 年对先天畸形进行了广泛的监测和病因学调查，并开展了深入的实验研究，取得长足的进展。 一、先天畸形的发生概况和分类 （一）先天畸形的发生概况 Kennedy（1967）综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生壮况，结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为1.26％，根 据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为4.5％，其中美国的畸形儿发生率最高，为8.76％；德国最低，为2.2％。1966年世界卫生组织对 16个国家25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规范化统计，结果显示：416695例产妇为单产，5086例为双产或多产，共产出426932个新 生儿，其中畸形儿7385例，占总数的1.73％。在出现的各种畸形中，四肢畸形占26％，神经管畸形占17％，尿生殖系统畸形占14％，颜面畸形 占9％，消化系统畸形占8％，心血管畸形占4％，多发畸形占22％。据报道，1965年日本新生儿的畸形发生率为6％，1984年上升为14％，20 年内增长了1倍多。 从1986年10月至1987年9月，我国卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加，对全国1243284例围产 儿进行了监测，结果显示：畸形儿的发生率为1.3％，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。 (二)先天畸形的分类 1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根据先天畸形的胚胎发生过程,先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法,先天畸形 可分为以下几种类型。 整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流产。 胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全（ethmocephalus）、并肢畸形 （sirenomelus）等。 器官和器官局部畸形：由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 组织分化不良性畸形：这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全（osteogenesisimperfecta）、克汀病（cretinism）、巨 结肠（Hirschsprumgdisease）等。 发育过度性畸形：由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾） 畸形等。 吸收不全性畸形：在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）、不通肛、食管 闭锁等。 超数和异位发生性畸形：由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。 发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。 重复畸形：重复畸形（double malformation）是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。 这是人类最早认识和描述的一种畸形。 寄生畸形：寄生畸形（parasitic malformation）又称寄生胎（parasit）。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的 某一部位。 世界卫生组织（WHO）在疾病的国际分类中，根据先天畸形的发生部位进行分类，并对各种畸形编排了分类代码。目前世界各国对先天畸 形的调查统计大都采用这种分类方法，并根据本国的具体情况略加修改补充。其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象，是国际学术和资 料交流中的代表性畸形（表27－1）。在我国的出生缺陷监测中，以这12种先天畸形为基础，并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9 种畸形；其中尿道上裂和尿道下裂合为一类，上肢和下肢短肢畸形也合为一类，共19种（表27－2）。 表27－1 国际常规监测的12种先天畸形 先天畸形 国际分类编码 先天畸形 国际分类编码 无脑儿 740 直肠及肛门闭锁 751.2 脊柱裂 741 尿道下裂 752.2 脑积水 742 短肢畸形－上肢 755.2 腭裂 749.0 短肢畸形－下肢 755.3 全部唇裂 749.1～749.2 先天性髋关节脱位 755.6 食管闭锁及狭窄 750.2 唐氏综合征 759.3 表27－2 我国监测的19种先天畸形 先天畸形 国际分类编码 先天畸形 国际分类编码 无脑儿 740 短肢畸形（上、下肢） 755.2～755.3 脊柱裂 741 先天性髋关节脱位 755.6 脑积水 742 畸形足 754 腭裂 749.0 多指与并指（趾） 755.0～755.1 全部唇裂 749.1～749.2 血管瘤（73cm） 620 先天性心血管病 746～747 色素痣（73cm） 757.1