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13.白化病I型有关的异常代谢结果是( )。 A.代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢产物增加 E.代谢副产物积累 14.家族史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 15.Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是()。 A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP分析法 得 分 评卷人 四、简答题(每题5分,共10分) 1.正常人类非显带染色体核型中,将人类染色体分为几组?各组包括哪儿号染色体? 2.下面是一个糖原沉积症I型的系谱,简答如下问题:(1)判断此病的遗传方式,写出先 证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 67813.白化病 I型有关的异常代谢结果是( )。 A.代谢终产物缺乏 }3.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 U.代谢产物增加 E。代谢副产物积累 14.家族 史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 U.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 15. Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是( A.核型分析 t3.性染色质检查 C.酉每活性检测 D.寡核营酸探针直接分析法 E,RFLP分析法 得 分 评卷人 四、简答题(每题 5分,共 1}分) 正常人类非显带染色体核型中,将人类染色体分为几组?各组包括哪儿号染色体? 下面是一个糖原沉积症 I型的系谱 ,简答 如下问题 :}})判断此病 的遗 传方式,写出先 证者及其父母的基因型。}2}患者的正常同胞是携带者的概率是多少? O 户 l 2 3 spa
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