第二章基因诊断 的发展历程 基因诊断的发展历程 基因诊断技术的发展,经历了间接 基因诊断、直接基因诊断、动态基因诊 断三个主要阶段 1间接基因诊断 间接基因诊断是利用遗传标志,推 测某一疾病基因的存在与否,从而辅助 疾病诊断。遗传标志经历了三代发展, 简述如下: 第一代多态性标志:限制性片段长度多 态性(RFLP) restriction fragment length polymorphisms 该技术由 Grodzicker等于1974年创 特定生物类型的基因组DNA经某 种限制性内切酶完全酶解后,会产生分 子量不同的同源等位片段,或称限制性 等位片段。RFLP标记技术的基本原理 就是通过电泳的方法分离和检测这些 片段。凡是可以引起酶解位点变异的突 变,如点突变(新产生和去除酶切位点) 和一段DNA的重新组织(如插入和缺失 造成酶切位点间的长度发生变化)等均 可导致限制性等位片段的变化,从而产 生RFLP第二章 基因诊断 的发展历程 基因诊断的发展历程 基因诊断技术的发展，经历了间接 基因诊断、直接基因诊断、动态基因诊 断三个主要阶段。 1 间接基因诊断 间接基因诊断是利用遗传标志，推 测某一疾病基因的存在与否，从而辅助 疾病诊断。遗传标志经历了三代发展， 简述如下： 第一代多态性标志：限制性片段长度多 态性（RFLP）restriction fragment length polymorphisms 该技术由Grodzicker等于1974年创 立。 特定生物类型的基因组DNA经某一 种限制性内切酶完全酶解后，会产生分 子量不同的同源等位片段，或称限制性 等位片段。RFLP标记技术的基本原理 就是通过电泳的方法分离和检测这些 片段。凡是可以引起酶解位点变异的突 变，如点突变（新产生和去除酶切位点） 和一段DNA的重新组织（如插入和缺失 造成酶切位点间的长度发生变化）等均 可导致限制性等位片段的变化，从而产 生RFLP