11 浙江大学 遗传学第十一章 61 1. 基因剂量与基因扩增： ①. 拷贝数增加：如合成大量组蛋白用于形成染色质， 多数细胞具有数百个蛋白基因拷贝； ②. 基因丢失：发育过程中，一些组织的细胞丢失了 某些基因，决定细胞分化。 如：原生动物（马蛔虫）、昆虫、甲壳纲动物。 ㈠、DNA的改变： 浙江大学 遗传学第十一章 62 ③. 基因扩增： 两栖类卵细胞前体同体细胞一样具有600个rRNA基因， 基因扩增后rRNA基因拷贝数达2×106¨组装大量的核糖体， 满足卵细胞大量合成蛋白质需要。 也发生在异常细胞中，如人 类的癌细胞中，由于癌基因的大 量扩增，高效表达¨导致细胞生 长失控，诱发癌症。 灯刷染色体上大量 扩增rRNA基因 2. DNA 重排： ⑴. 酵母交配型转变 酵母有两种交配类型 a 和α，单倍体孢子 a 和α之 间交配才产生 a/α 二倍体， 经减数分裂及产孢过程形成 4 个单倍体孢子；相同交配 型的单倍体孢子之间不能发 生交配。 但酵母存在一种同宗配 合类型(homothallism)，其细 胞可转换成对应交配类型， 使细胞间发生配合。 浙江大学 遗传学第十一章 64 交配型转换的遗传基础： 控制交配型的 MAT基因位于第3染色体上，MATa基因表现为 a交配型，MATα基因 表现为α交配型；两 基因互为等位基因； 在MAT基因两端 有同源序列HMLα和 HMRa，由于两基因 上游存在沉默子，故 不表达，但可分别与 MATα、MATa基因序 列相同。 浙江大学 遗传学第十一章 65 ⑵. 动物抗体基因重排： 哺乳动物一般可产生108个抗体分子，比整个基因组基因数 目还多（人类为105 个基因），人类的抗体基因约有 300个，为 什么？ 抗体分子结构： 重链H：440个氨基酸； 轻链L：220个氨基酸； N 端：110个氨基酸。 重链和轻链： 由变异区V和非变异区 C组成；均由二硫键连接。 浙江大学 遗传学第十一章 66 抗体基因的结构： 重链包括4个片段：（人类第14号染色体上） 86个重链变异区段(VH)；30个多样区片段(D)； 9个连接区片段(L)；11个恒定区片段(C)； 轻链有3个片段； (第2号和第22号染色体上) 轻链变异区(VL)； 连接区(J)； 恒定区(C)；11 浙江大学 遗传学第十一章 61 1. 基因剂量与基因扩增： ①. 拷贝数增加：如合成大量组蛋白用于形成染色质， 多数细胞具有数百个蛋白基因拷贝； ②. 基因丢失：发育过程中，一些组织的细胞丢失了 某些基因，决定细胞分化。 如：原生动物（马蛔虫）、昆虫、甲壳纲动物。 ㈠、DNA的改变： 浙江大学 遗传学第十一章 62 ③. 基因扩增： 两栖类卵细胞前体同体细胞一样具有600个rRNA基因， 基因扩增后rRNA基因拷贝数达2×106¨组装大量的核糖体， 满足卵细胞大量合成蛋白质需要。 也发生在异常细胞中，如人 类的癌细胞中，由于癌基因的大 量扩增，高效表达¨导致细胞生 长失控，诱发癌症。 灯刷染色体上大量 扩增rRNA基因 2. DNA 重排： ⑴. 酵母交配型转变 酵母有两种交配类型 a 和α，单倍体孢子 a 和α之 间交配才产生 a/α 二倍体， 经减数分裂及产孢过程形成 4 个单倍体孢子；相同交配 型的单倍体孢子之间不能发 生交配。 但酵母存在一种同宗配 合类型(homothallism)，其细 胞可转换成对应交配类型， 使细胞间发生配合。 浙江大学 遗传学第十一章 64 交配型转换的遗传基础： 控制交配型的 MAT基因位于第3染色体上，MATa基因表现为 a交配型，MATα基因 表现为α交配型；两 基因互为等位基因； 在MAT基因两端 有同源序列HMLα和 HMRa，由于两基因 上游存在沉默子，故 不表达，但可分别与 MATα、MATa基因序 列相同。 浙江大学 遗传学第十一章 65 ⑵. 动物抗体基因重排： 哺乳动物一般可产生108个抗体分子，比整个基因组基因数 目还多（人类为105 个基因），人类的抗体基因约有 300个，为 什么？ 抗体分子结构： 重链H：440个氨基酸； 轻链L：220个氨基酸； N 端：110个氨基酸。 重链和轻链： 由变异区V和非变异区 C组成；均由二硫键连接。 浙江大学 遗传学第十一章 66 抗体基因的结构： 重链包括4个片段：（人类第14号染色体上） 86个重链变异区段(VH)；30个多样区片段(D)； 9个连接区片段(L)；11个恒定区片段(C)； 轻链有3个片段； (第2号和第22号染色体上) 轻链变异区(VL)； 连接区(J)； 恒定区(C)；