第七章基因诊断 的未来发展 未来的基因诊断将朝着三个主要 方向发展:1胚胎着床前诊断、2母 体外周血中胎儿细胞分析技术、3对 多发病、常见病进行准确的分析。一下 就这三个方面分别详述 1胚胎着床前诊断 胚胎着床前诊断即在囊胚8细胞 期,通过对细胞的染色体核型分析和原 位杂交,对胚胎进行诊断,从而将人类 的遗传缺陷控制在最早期阶段。 相关技术 (1)聚合酶链反应(PCR)技术 1989年,通过PCR扩增了Y染色 体位点特异序列,判定携带有X连锁隐 性疾病双亲的子代胚胎性别。随着PCR 技术的完善,巢式PCR、引物延伸预扩 增PCR、荧光PCR等技术可以准确预 测单基因疾病的胚胎着床前诊断 (2)荧光原位杂交( fluorescent in situ hybridization, FISH) 是研究人类胚胎染色体异常的较 好方法,它可以对染色体和DNA进行准 确的研究,可以进行性判定、核型普查和 染色体结构分析。此外,FISH可以对间 期细胞核进行染色体计数不需要象核 型分析那样培养细胞或制备分裂中期 细胞。采用单细胞快速制备中期染色体 的方法结合多种FISH技术如多重杂 交FSH技术、光谱核型分析、比较基 因组杂交等,大大地提高了诊断的准确 性和有效性。第七章 基因诊断 的未来发展 未来的基因诊断将朝着三个主要 方向发展：1 胚胎着床前诊断、2 母 体外周血中胎儿细胞分析技术、3 对 多发病、常见病进行准确的分析。一下 就这三个方面分别详述。 1 胚胎着床前诊断 胚胎着床前诊断即在囊胚 8 细胞 期，通过对细胞的染色体核型分析和原 位杂交，对胚胎进行诊断，从而将人类 的遗传缺陷控制在最早期阶段。 相关技术 （1）聚合酶链反应(PCR)技术: 1989 年，通过 PCR 扩增了 Y 染色 体位点特异序列，判定携带有 X 连锁隐 性疾病双亲的子代胚胎性别。随着 PCR 技术的完善,巢式 PCR、引物延伸预扩 增 PCR、荧光 PCR 等技术可以准确预 测单基因疾病的胚胎着床前诊断 （2）荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH): 是研究人类胚胎染色体异常的较 好方法,它可以对染色体和 DNA 进行准 确的研究,可以进行性判定、核型普查和 染色体结构分析。此外,FISH 可以对间 期细胞核进行染色体计数,不需要象核 型分析那样培养细胞或制备分裂中期 细胞。采用单细胞快速制备中期染色体 的方法,结合多种 FISH 技术,如多重杂 交 FISH 技术、光谱核型分析、比较基 因组杂交等，大大地提高了诊断的准确 性和有效性