生物芯片技术使得药物筛选,靶 基因鉴别和新药测试的速度大 大提高,成本大大降低。基因芯 片药物筛选技术工作目前刚刚 起步,美国很多制药公司己开始 前期工作,即正在建立表达谱数 据库,从而为药物筛选提供各种 靶基因及分析手段。这一技术具 有很大的潜在应用价值 5产前诊断及症状前诊断 产前诊断: 基因检测在产前诊断中是 十分重要,且正在不断发展与完 善,其实质是在DNA水平或 RNA水平对某一基因进行分 析,从而对特定的疾病进行诊 断 以血友病为例,对高危胎儿 可在妊9-12周通过绒毛膜活 检;妊12-16周进行羊水穿刺, 近来还可在胚胎植入前通过早 期胚胎(8个细胞时)获取胎儿 DNA,通过DNA基因型和遗传 表型确定胎儿性别,以及进一步 判断是否为血友病或携带者。妊 18-20周可在胎儿镜下取脐静脉 血,测定FVIC和 FVIIL: Ag 上述方法都存在流产的危险(约 0.5%-1%),需在妇产科医生的 指导与配合下进行。利用流式细 胞术(FACS)测定母体静脉血 中的胎儿特异性单克隆抗体以 确定胎儿性别,提供了早期,无 创性产前诊断的方法。 症状前诊断 症状前基因诊断主要用于 一些遗传病家系或有遗传病倾生物芯片技术使得药物筛选，靶 基因鉴别和新药测试的速度大 大提高，成本大大降低。基因芯 片药物筛选技术工作目前刚刚 起步，美国很多制药公司已开始 前期工作，即正在建立表达谱数 据库，从而为药物筛选提供各种 靶基因及分析手段。这一技术具 有很大的潜在应用价值。 5 产前诊断及症状前诊断 产前诊断： 基因检测在产前诊断中是 十分重要，且正在不断发展与完 善，其实质是在 DNA 水平或 RNA 水平对某一基因进行分 析，从而对特定的疾病进行诊 断。 以血友病为例，对高危胎儿 可在妊 9-12 周通过绒毛膜活 检；妊 12-16 周进行羊水穿刺， 近来还可在胚胎植入前通过早 期胚胎（8 个细胞时）获取胎儿 DNA，通过 DNA 基因型和遗传 表型确定胎儿性别，以及进一步 判断是否为血友病或携带者。妊 18-20 周可在胎儿镜下取脐静脉 血，测定 FVIII:C 和 FVIII:Ag。 上述方法都存在流产的危险（约 0.5%-1%）, 需在妇产科医生的 指导与配合下进行。利用流式细 胞术（FACS）测定母体静脉血 中的胎儿特异性单克隆抗体以 确定胎儿性别，提供了早期，无 创性产前诊断的方法。 症状前诊断 症状前基因诊断主要用于 一些遗传病家系或有遗传病倾