向的家系中目前未发病、但有高 度发病风险人群的诊断,特别适 用于一些早期诊断后可进行预 防性干预措施,避免出现严重不 良后果的病人 以脊髓小脑性共济失调为 例,探讨脊髓小脑性共济失调的 症状前患者分子遗传学诊断及 其面临的有关问题。对临床诊断 为脊髓小脑性共济失调(SCA)患 者进行基因诊断的同时,根据申 请者要求检测其家系“健康”个 体,采用聚合酶链反应(PCR) 对三核苷酸重复(TNR)片段进 行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并 计算其长度,推算正常和异常 扩增等位基因内TNR重复拷贝 数。通过基因检测诊断出症状前 患者 6易感状态的预测与用药 指导 基因诊断是属于全新内容、 全新技术和全新概念的实验室 诊断方法,该方法直接探查基因 的存在状态及功能,即基因型的 改变,可对疾病作出可靠的诊 断,又称DNA诊断。基因诊断技 术主要包括核酸分子杂交、聚合 酶链式反应(PCR)、限制酶酶 谱分析、单链构象多态性分析以 及DNA序列测定、差异显示等技 术。上述技术与芯片技术相结 合,可用于易感基因的检测 遗传易感性疾病的基因诊 断包括有:家族性高脂血症的基 因诊断,糖尿病的基因诊断,高 血压的基因诊断,动脉粥样硬化 的基因诊断等向的家系中目前未发病、但有高 度发病风险人群的诊断，特别适 用于一些早期诊断后可进行预 防性干预措施，避免出现严重不 良后果的病人。 以脊髓小脑性共济失调为 例，探讨脊髓小脑性共济失调的 症状前患者分子遗传学诊断及 其面临的有关问题。对临床诊断 为脊髓小脑性共济失调(SCA)患 者进行基因诊断的同时，根据申 请者要求检测其家系“健康”个 体，采用聚合酶链反应（PCR） 对三核苷酸重复（TNR）片段进 行扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳并 计算其长度,，推算正常和异常 扩增等位基因内 TNR 重复拷贝 数。通过基因检测诊断出症状前 患者。 6 易感状态的预测与用药 指导 基因诊断是属于全新内容、 全新技术和全新概念的实验室 诊断方法，该方法直接探查基因 的存在状态及功能，即基因型的 改变，可对疾病作出可靠的诊 断，又称 DNA 诊断。基因诊断技 术主要包括核酸分子杂交、聚合 酶链式反应（PCR）、限制酶酶 谱分析、单链构象多态性分析以 及 DNA 序列测定、差异显示等技 术。上述技术与芯片技术相结 合，可用于易感基因的检测。 遗传易感性疾病的基因诊 断包括有：家族性高脂血症的基 因诊断，糖尿病的基因诊断，高 血压的基因诊断，动脉粥样硬化 的基因诊断等