2 浙江大学 遗传学第七章 7 一、缺 失（deficiency） 浙江大学 遗传学第七章 8 ㈠、缺失的类型： 1.概念 缺失：染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 浙江大学 遗传学第七章 9 浙江大学 遗传学第七章 10 ㈡、缺失的鉴定： ⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状 或瘤状突起，但易与重复相混淆。 必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置； ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚 未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否 有长短。 浙江大学 遗传学第七章 11 浙江大学 遗传学第七章 12 ㈢ 、缺失的遗传效应： 1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。2 浙江大学 遗传学第七章 7 一、缺 失（deficiency） 浙江大学 遗传学第七章 8 ㈠、缺失的类型： 1.概念 缺失：染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 浙江大学 遗传学第七章 9 浙江大学 遗传学第七章 10 ㈡、缺失的鉴定： ⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状 或瘤状突起，但易与重复相混淆。 必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置； ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚 未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否 有长短。 浙江大学 遗传学第七章 11 浙江大学 遗传学第七章 12 ㈢ 、缺失的遗传效应： 1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递