1 浙江大学 遗传学第七章 1 第七章 染色体变异 浙江大学 遗传学第七章 2 本章重点 1．结构变异的类型和遗传效应 ①．缺失 ②．重复 ③．倒位 ④．易位 2．结构变异在遗传研究中的应用 ①．利用缺失进行基因定位。 ②．利用ClB测定隐性突变频率。 ③．利用易位创造玉米不育系的双杂保持系。 浙江大学 遗传学第七章 3 本章重点 3．染色体组及其倍数性； 4．多倍体的类型、特征、形成途径及其 应用； 5．非整倍体的类型及其应用。 浙江大学 遗传学第七章 4 染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠： 染色体形态、结构、数目的稳定； 细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 1927年发现：电离辐射 Î 染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假说： 染色体折断 Î 重接错误 Î 结构变异 Î 新染色体 ∴ 染色体折断是结构变异的前奏。 浙江大学 遗传学第七章 5 染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型： 缺失 、重复、倒位、易位 浙江大学 遗传学第七章 6 第一节 染色体结构变异
1 浙江大学 遗传学第七章 1 第七章 染色体变异 浙江大学 遗传学第七章 2 本章重点 1．结构变异的类型和遗传效应 ①．缺失 ②．重复 ③．倒位 ④．易位 2．结构变异在遗传研究中的应用 ①．利用缺失进行基因定位。 ②．利用ClB测定隐性突变频率。 ③．利用易位创造玉米不育系的双杂保持系。 浙江大学 遗传学第七章 3 本章重点 3．染色体组及其倍数性； 4．多倍体的类型、特征、形成途径及其 应用； 5．非整倍体的类型及其应用。 浙江大学 遗传学第七章 4 染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠： 染色体形态、结构、数目的稳定； 细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 1927年发现：电离辐射 Î 染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假说： 染色体折断 Î 重接错误 Î 结构变异 Î 新染色体 ∴ 染色体折断是结构变异的前奏。 浙江大学 遗传学第七章 5 染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型： 缺失 、重复、倒位、易位 浙江大学 遗传学第七章 6 第一节 染色体结构变异
2 浙江大学 遗传学第七章 7 一、缺 失（deficiency） 浙江大学 遗传学第七章 8 ㈠、缺失的类型： 1.概念 缺失：染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 浙江大学 遗传学第七章 9 浙江大学 遗传学第七章 10 ㈡、缺失的鉴定： ⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状 或瘤状突起，但易与重复相混淆。 必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置； ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚 未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否 有长短。 浙江大学 遗传学第七章 11 浙江大学 遗传学第七章 12 ㈢ 、缺失的遗传效应： 1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递
2 浙江大学 遗传学第七章 7 一、缺 失（deficiency） 浙江大学 遗传学第七章 8 ㈠、缺失的类型： 1.概念 缺失：染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 浙江大学 遗传学第七章 9 浙江大学 遗传学第七章 10 ㈡、缺失的鉴定： ⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状 或瘤状突起，但易与重复相混淆。 必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置； ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚 未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否 有长短。 浙江大学 遗传学第七章 11 浙江大学 遗传学第七章 12 ㈢ 、缺失的遗传效应： 1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递
3 浙江大学 遗传学第七章 13 猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。 plpl PLPL pl PL PL pl PL pl Parents Gamete F1 紫株 372 绿株 2 × 2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock（1931 ）的玉米X射线辐射试验。 射线 浙江大学 遗传学第七章 15 二、重 复（duplication） 浙江大学 遗传学第七章 16 1．概念: 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。 2．类别: 顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常 直线顺序。 着丝点所在区段重复 Î 会形成双着丝点染色体 Î 将继续发生结构变异，难以稳定成型。 ㈠、重复的类型： 浙江大学 遗传学第七章 18
3 浙江大学 遗传学第七章 13 猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。 plpl PLPL pl PL PL pl PL pl Parents Gamete F1 紫株 372 绿株 2 × 2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock（1931 ）的玉米X射线辐射试验。 射线 浙江大学 遗传学第七章 15 二、重 复（duplication） 浙江大学 遗传学第七章 16 1．概念: 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。 2．类别: 顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常 直线顺序。 着丝点所在区段重复 Î 会形成双着丝点染色体 Î 将继续发生结构变异，难以稳定成型。 ㈠、重复的类型： 浙江大学 遗传学第七章 18
4 浙江大学 遗传学第七章 19 3．重复染色体的联会和鉴定： ① 重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同 缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 ② 重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体 的总长达1000µm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别 缺失和重复的标志。 浙江大学 遗传学第七章 20 浙江大学 遗传学第七章 21 ㈡、重复的遗传效应: 1．扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，但 V+ V Î 红色，V+ VV Î 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因， 改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 浙江大学 遗传学第七章 22 2．重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）： ⑴．基因的剂量效应： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 ⑵．基因的位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而 有一定程度的改变。 浙江大学 遗传学第七章 23 浙江大学 遗传学第七章 24 三、倒 位（inversion）
4 浙江大学 遗传学第七章 19 3．重复染色体的联会和鉴定： ① 重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同 缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 ② 重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体 的总长达1000µm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别 缺失和重复的标志。 浙江大学 遗传学第七章 20 浙江大学 遗传学第七章 21 ㈡、重复的遗传效应: 1．扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，但 V+ V Î 红色，V+ VV Î 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因， 改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 浙江大学 遗传学第七章 22 2．重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）： ⑴．基因的剂量效应： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 ⑵．基因的位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而 有一定程度的改变。 浙江大学 遗传学第七章 23 浙江大学 遗传学第七章 24 三、倒 位（inversion）
5 浙江大学 遗传学第七章 25 ㈠、倒位类型： 1．概念 倒位 ：染色体某一区段的 正常顺序颠倒了。 2．类别 臂内倒位：倒位区段发生 在染色体的 某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及 染色体的两个 臂，倒位区段 内有着丝点。 ㈡、倒位染色体的联会和鉴定： ①. 很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会， 倒位区段以外的部分只有保持分离。 ②. 较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。 浙江大学 遗传学第七章 27 浙江大学 遗传学第七章 28 倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复 杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。 在倒位圈内外，非姐妹 染色单体间均可发生交换。 果蝇杂合体倒位圈 浙江大学 遗传学第七章 29 e c c 浙江大学 遗传学第七章 30 ① ． 臂 间 倒 位 杂 合 体 产 生 大 量 缺 失 和 重 复 染 色 单 体 ＃2与＃4染色 单体交换
5 浙江大学 遗传学第七章 25 ㈠、倒位类型： 1．概念 倒位 ：染色体某一区段的 正常顺序颠倒了。 2．类别 臂内倒位：倒位区段发生 在染色体的 某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及 染色体的两个 臂，倒位区段 内有着丝点。 ㈡、倒位染色体的联会和鉴定： ①. 很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会， 倒位区段以外的部分只有保持分离。 ②. 较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。 浙江大学 遗传学第七章 27 浙江大学 遗传学第七章 28 倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复 杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。 在倒位圈内外，非姐妹 染色单体间均可发生交换。 果蝇杂合体倒位圈 浙江大学 遗传学第七章 29 e c c 浙江大学 遗传学第七章 30 ① ． 臂 间 倒 位 杂 合 体 产 生 大 量 缺 失 和 重 复 染 色 单 体 ＃2与＃4染色 单体交换
6 浙江大学 遗传学第七章 31 9 9 ② ． 臂 内 倒 位 杂 合 体 产 生 双 着 丝 点 染 色 单 体 ， 随 着 出 现 后 期 Ⅰ 桥 ② ． 臂 内 倒 位 杂 合 体 产 生 双 着 丝 点 染 色 单 体 ， 随 着 出 现 后 期 Ⅰ 桥 ＃2与＃4染色 单体交换 浙江大学 遗传学第七章 32 ＃2与＃4染色 单体交换 浙江大学 遗传学第七章 33 浙江大学 遗传学第七章 34 ㈢、倒位的遗传效应: 1．倒位杂合体的部分不育： 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 2．位置效应： 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变， 其遗传距离一般也改变。 3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以 产生以下 4 种情况： ①．无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体（臂内倒位杂合体），在成为后期 桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育； ③．单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和缺失染色体 （臂内倒位杂合体），得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。 ∴ 倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育¨产生的交 换型配子数明显减少¨是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下 降的原因。 如：玉米第5染色体5a倒位（臂间倒位）是长臂0.67到短臂 0.0之间的倒位。 0.0 倒位段 0.67 a2 bm1 bt1 pr 1% 24% 8% 短臂 长臂 连锁基因 正常重组率(%) 5a倒位杂合体的重组率(%) bt1- pr 24 0.4 bt1- bm1 1 0 bt1- a2 8 4.5
6 浙江大学 遗传学第七章 31 9 9 ② ． 臂 内 倒 位 杂 合 体 产 生 双 着 丝 点 染 色 单 体 ， 随 着 出 现 后 期 Ⅰ 桥 ② ． 臂 内 倒 位 杂 合 体 产 生 双 着 丝 点 染 色 单 体 ， 随 着 出 现 后 期 Ⅰ 桥 ＃2与＃4染色 单体交换 浙江大学 遗传学第七章 32 ＃2与＃4染色 单体交换 浙江大学 遗传学第七章 33 浙江大学 遗传学第七章 34 ㈢、倒位的遗传效应: 1．倒位杂合体的部分不育： 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 2．位置效应： 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变， 其遗传距离一般也改变。 3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以 产生以下 4 种情况： ①．无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体（臂内倒位杂合体），在成为后期 桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育； ③．单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和缺失染色体 （臂内倒位杂合体），得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。 ∴ 倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育¨产生的交 换型配子数明显减少¨是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下 降的原因。 如：玉米第5染色体5a倒位（臂间倒位）是长臂0.67到短臂 0.0之间的倒位。 0.0 倒位段 0.67 a2 bm1 bt1 pr 1% 24% 8% 短臂 长臂 连锁基因 正常重组率(%) 5a倒位杂合体的重组率(%) bt1- pr 24 0.4 bt1- bm1 1 0 bt1- a2 8 4.5
7 浙江大学 遗传学第七章 37 4．倒位可以形成新种，促进生物进化： 倒位会改变基因间相邻关系 ¨ 造成遗传性状变异 ¨ 种与种 之间的差异常由多次倒位所形成。 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是 由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成 的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。 浙江大学 遗传学第七章 38 四、易 位（Translocation） 浙江大学 遗传学第七章 39 1．概念： 易位：染色体一个区段 移接在非同源的另一个 染色体上。 ㈠、易位的类型： a b c d e f w x y z a b c d w x y z a b c d w x y z a b c d z w x y 简单易位：某一染色 体的一个臂端区段接 在非同源染色体的一 个臂端上 嵌入易位：指某一染色 体的一个臂内区段嵌入 非同源染色体的一个臂 内 相互易位：两个非 同源染色体同时折 断后彼此交换后重 新接合 e e f f 2．类别： e f ㈡ 、 易 位 染 色 体 的 联 会 和 鉴 定 偶线期和粗线期 易位杂合体联会成 “十”字形 终变期： 联会就会因交叉端化 而变为由四个染色体 构成的“四体链”或 “四体环 交替式 相邻式 中期Ⅰ 终变期的环 可能变为“8” 字形或环形 浙江大学 遗传学第七章 42
7 浙江大学 遗传学第七章 37 4．倒位可以形成新种，促进生物进化： 倒位会改变基因间相邻关系 ¨ 造成遗传性状变异 ¨ 种与种 之间的差异常由多次倒位所形成。 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是 由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成 的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。 浙江大学 遗传学第七章 38 四、易 位（Translocation） 浙江大学 遗传学第七章 39 1．概念： 易位：染色体一个区段 移接在非同源的另一个 染色体上。 ㈠、易位的类型： a b c d e f w x y z a b c d w x y z a b c d w x y z a b c d z w x y 简单易位：某一染色 体的一个臂端区段接 在非同源染色体的一 个臂端上 嵌入易位：指某一染色 体的一个臂内区段嵌入 非同源染色体的一个臂 内 相互易位：两个非 同源染色体同时折 断后彼此交换后重 新接合 e e f f 2．类别： e f ㈡ 、 易 位 染 色 体 的 联 会 和 鉴 定 偶线期和粗线期 易位杂合体联会成 “十”字形 终变期： 联会就会因交叉端化 而变为由四个染色体 构成的“四体链”或 “四体环 交替式 相邻式 中期Ⅰ 终变期的环 可能变为“8” 字形或环形 浙江大学 遗传学第七章 42
8 浙江大学 遗传学第七章 43 玉米（2n=20）终变期染色体： 三对染色体 相互易位： 产生6体环 人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生 浙江大学 遗传学第七章 45 1．半不育是易位杂合体的突出特点： ①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； ②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。 交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉 和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。 ㈢、易位的遗传效应： 浙江大学 遗传学第七章 46 不育 可育 浙江大学 遗传学第七章 47 易位杂合体自交后代的表现： 交替式分离 Î 可育配子：含两个正常染色体（1和2）， 或含两个易位染色体（12和21）。 交后代中： 1/4：完全可育的正常个体（1，1和2，2）； 2/4：半不育易位杂合体（1，12，2，21）； 1/4：完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）。 易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T）， 易位杂合体基因型为（Tt）。 浙江大学 遗传学第七章 48 2．降低邻近易位接合点基因间重组率： 如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的 外侧一小段染色体和第9色体短臂包括 Wx在内的一大段染色体的易位。 在第9染色体中： ───────────────────────── 连锁基因 正常重组率(%) 易位杂合体重组率(%) ───────────────────────── yg2-sh 23 11 sh-wx 20 5 ─────────────────────────
8 浙江大学 遗传学第七章 43 玉米（2n=20）终变期染色体： 三对染色体 相互易位： 产生6体环 人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生 浙江大学 遗传学第七章 45 1．半不育是易位杂合体的突出特点： ①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； ②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。 交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉 和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。 ㈢、易位的遗传效应： 浙江大学 遗传学第七章 46 不育 可育 浙江大学 遗传学第七章 47 易位杂合体自交后代的表现： 交替式分离 Î 可育配子：含两个正常染色体（1和2）， 或含两个易位染色体（12和21）。 交后代中： 1/4：完全可育的正常个体（1，1和2，2）； 2/4：半不育易位杂合体（1，12，2，21）； 1/4：完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）。 易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T）， 易位杂合体基因型为（Tt）。 浙江大学 遗传学第七章 48 2．降低邻近易位接合点基因间重组率： 如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的 外侧一小段染色体和第9色体短臂包括 Wx在内的一大段染色体的易位。 在第9染色体中： ───────────────────────── 连锁基因 正常重组率(%) 易位杂合体重组率(%) ───────────────────────── yg2-sh 23 11 sh-wx 20 5 ─────────────────────────
9 浙江大学 遗传学第七章 49 3．易位可以改变基因连锁群： 基因：连锁遗传 独立遗传。 植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。 例如：直果曼陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体 的易位纯合体。 任选一个直果曼陀罗变系当作“原型一系”，把12对 染色体两臂分别标以数字即1 ⋅ 2、3 ⋅ 4、.、23 ⋅ 24。 以“原型 1系”为标准与其它变系比较，结果发现： “原型2系” ¨ 1 ⋅ 18 和 2 ⋅ 17 的易位纯合体； “原型3系” ¨ 11 ⋅ 21 和 12 ⋅ 22 的易位纯合体； “原型4系” ¨ 3 ⋅ 21 和 4 ⋅ 22 的易位纯合体。 易位染色体再次发生易位也可形成新变系： ① 94变系是1 ⋅ 14、2 ⋅ 17和13 ⋅ 18的易位纯合体； 1 ⋅ 2 1 ⋅ 18 1 ⋅ 18 1 ⋅ 14 17 ⋅ 18 17 ⋅ 2 13 ⋅ 14 13 ⋅ 18 ② 17变系是9 ⋅ 13、10 ⋅ 24、14 ⋅ 23的易位纯和体； 9 ⋅ 10 10 ⋅ 14 10 ⋅ 14 10 ⋅ 24 14 ⋅ 13 9 ⋅ 13 23 ⋅ 24 23 ⋅ 14 曼佗罗有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体， 其外部形态都彼此不同。 易位 再次易位 易位 再次易位 浙江大学 遗传学第七章 51 例：月见草（2n=14） Renner复合体：XII价体。 浙江大学 遗传学第七章 52 在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体,形成 配子时未被包在配子核内而丢失 ¨ 后代中可能出现缺少一对 染色体的易位纯合体。 植物还阳参属，出现n=3、4、5、6、7、8等染色体数目 不同的种。 人类中称罗迫逊易位，Brown C. (1966)，研究过1870例个体，该 易位频率为0.43%,而其它相互易位 频率为0.16%。可进行核型分析。 4．造成染色体融合而改变染色体数： 浙江大学 遗传学第七章 53 易位融合造成染色体数目减少（女46 45） 经着丝点蛋白 接合荧光显色 9号染色体着丝点 附着于 第11号染色体上 浙江大学 遗传学第七章 54 第二节 染色体结构变异的应用
9 浙江大学 遗传学第七章 49 3．易位可以改变基因连锁群： 基因：连锁遗传 独立遗传。 植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。 例如：直果曼陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体 的易位纯合体。 任选一个直果曼陀罗变系当作“原型一系”，把12对 染色体两臂分别标以数字即1 ⋅ 2、3 ⋅ 4、.、23 ⋅ 24。 以“原型 1系”为标准与其它变系比较，结果发现： “原型2系” ¨ 1 ⋅ 18 和 2 ⋅ 17 的易位纯合体； “原型3系” ¨ 11 ⋅ 21 和 12 ⋅ 22 的易位纯合体； “原型4系” ¨ 3 ⋅ 21 和 4 ⋅ 22 的易位纯合体。 易位染色体再次发生易位也可形成新变系： ① 94变系是1 ⋅ 14、2 ⋅ 17和13 ⋅ 18的易位纯合体； 1 ⋅ 2 1 ⋅ 18 1 ⋅ 18 1 ⋅ 14 17 ⋅ 18 17 ⋅ 2 13 ⋅ 14 13 ⋅ 18 ② 17变系是9 ⋅ 13、10 ⋅ 24、14 ⋅ 23的易位纯和体； 9 ⋅ 10 10 ⋅ 14 10 ⋅ 14 10 ⋅ 24 14 ⋅ 13 9 ⋅ 13 23 ⋅ 24 23 ⋅ 14 曼佗罗有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体， 其外部形态都彼此不同。 易位 再次易位 易位 再次易位 浙江大学 遗传学第七章 51 例：月见草（2n=14） Renner复合体：XII价体。 浙江大学 遗传学第七章 52 在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体,形成 配子时未被包在配子核内而丢失 ¨ 后代中可能出现缺少一对 染色体的易位纯合体。 植物还阳参属，出现n=3、4、5、6、7、8等染色体数目 不同的种。 人类中称罗迫逊易位，Brown C. (1966)，研究过1870例个体，该 易位频率为0.43%,而其它相互易位 频率为0.16%。可进行核型分析。 4．造成染色体融合而改变染色体数： 浙江大学 遗传学第七章 53 易位融合造成染色体数目减少（女46 45） 经着丝点蛋白 接合荧光显色 9号染色体着丝点 附着于 第11号染色体上 浙江大学 遗传学第七章 54 第二节 染色体结构变异的应用
10 浙江大学 遗传学第七章 55 ㈠、利用缺失进行基因定位： 一、基因定位： 一、基因定位： 利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因 定位，其关键为： 1．使载有显性基因的染色体发生缺失¨隐性等位基因 有可能表现“假显性”； 2．对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定¨鉴定发生 缺失某一区段的染色体。 plpl PLPL pl PL PL pl PL pl Parents Gamete F1 紫株 372 绿株 2 × 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: 射线 浙江大学 遗传学第七章 57 ㈡、利用易位进行基因定位 1. 将易位半不育现象看作一个显性性状（T），与其 相对应等位位点则相当于一个可育性状（t）； 2. 利用性状的连锁关系进行二点或三点测验 ¨ 进行 基因定位。 浙江大学 遗传学第七章 58 采用二点测验：计算Tt与邻近基因之间的重组率，确定 易位结合点在染色体上的位置。 例：玉米长节间基因Br（株高正常）为短节间基因br （植株矮化）的显性。 BrbrTt 正常、半不育 brbrtt 矮化、可育 BrbrTt 正常、半不育 234株 brbrtt 矮化、可育 279株 Brbrtt 正常、可育 27株 brbrTt 矮化、半不育 42株 亲型配子 交换配子 重组率：(69/592) × 100%=11.85% z Br-br位于第一染色体 Î 确定交换发生在该染色体上。 × ClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒位 区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段 作为不能抑制交换的隐性标志。 X射线 果蝇 倒位杂合体的雌蝇（XClB X+） ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique)： C 代表抑制交换的倒位区段； l 代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最 初发育阶段死亡； B 代表该倒位区段范围之外有一个16区A段的重复区段， 其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位的X染色体在某个体内 的存在提供可识别的表现型依据。 二、果蝇ClB测定法： 二、果蝇ClB测定法： 浙江大学 遗传学第七章 60 X+ Y X–Y （X 隐性突变， 正常眼 不发生交换） X-射线 X+ XClB 棒眼 X+ X– 正常眼 XClBX– 棒眼 X+ Y 正常眼 XClB Y 死亡 X– X+ 正常眼 XClB X+ 棒眼 X– Y 正常眼 XClB Y 死亡 此时将表现出X染色体上的隐性突变基因， 因而可检验X染色体上的隐性突变频率。 ClBClB测定过程： 测定过程： 抑制交换 × ×
10 浙江大学 遗传学第七章 55 ㈠、利用缺失进行基因定位： 一、基因定位： 一、基因定位： 利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因 定位，其关键为： 1．使载有显性基因的染色体发生缺失¨隐性等位基因 有可能表现“假显性”； 2．对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定¨鉴定发生 缺失某一区段的染色体。 plpl PLPL pl PL PL pl PL pl Parents Gamete F1 紫株 372 绿株 2 × 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: 射线 浙江大学 遗传学第七章 57 ㈡、利用易位进行基因定位 1. 将易位半不育现象看作一个显性性状（T），与其 相对应等位位点则相当于一个可育性状（t）； 2. 利用性状的连锁关系进行二点或三点测验 ¨ 进行 基因定位。 浙江大学 遗传学第七章 58 采用二点测验：计算Tt与邻近基因之间的重组率，确定 易位结合点在染色体上的位置。 例：玉米长节间基因Br（株高正常）为短节间基因br （植株矮化）的显性。 BrbrTt 正常、半不育 brbrtt 矮化、可育 BrbrTt 正常、半不育 234株 brbrtt 矮化、可育 279株 Brbrtt 正常、可育 27株 brbrTt 矮化、半不育 42株 亲型配子 交换配子 重组率：(69/592) × 100%=11.85% z Br-br位于第一染色体 Î 确定交换发生在该染色体上。 × ClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒位 区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段 作为不能抑制交换的隐性标志。 X射线 果蝇 倒位杂合体的雌蝇（XClB X+） ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique)： C 代表抑制交换的倒位区段； l 代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最 初发育阶段死亡； B 代表该倒位区段范围之外有一个16区A段的重复区段， 其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位的X染色体在某个体内 的存在提供可识别的表现型依据。 二、果蝇ClB测定法： 二、果蝇ClB测定法： 浙江大学 遗传学第七章 60 X+ Y X–Y （X 隐性突变， 正常眼 不发生交换） X-射线 X+ XClB 棒眼 X+ X– 正常眼 XClBX– 棒眼 X+ Y 正常眼 XClB Y 死亡 X– X+ 正常眼 XClB X+ 棒眼 X– Y 正常眼 XClB Y 死亡 此时将表现出X染色体上的隐性突变基因， 因而可检验X染色体上的隐性突变频率。 ClBClB测定过程： 测定过程： 抑制交换 × ×