1 浙江大学 遗传学第四章 1 第四章 连锁遗传和性连锁 浙江大学 遗传学第四章 2 本章重点 一、连锁遗传： 二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少； 杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。 二、连锁和交换机理： 粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换。 三、交换值及其测定： 重组配子数/总配子数； 测交法测定，也可用 F2 材料进行估计。 浙江大学 遗传学第四章 3 本章重点 四、基因定位和连锁遗传图： 确定位置、距离，基因位于染色体上； 二点测验、三点测验； 连锁群、连锁遗传图。 五、性别决定： 与性别有关的一个或一对染色体称性染色体； 成对性染色体往往异型：XY型、ZW型； 性连锁。 浙江大学 遗传学第四章 4 1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛 重视，进行了大量试验。 其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配 规律Î 摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究 Î 提出 连锁遗传规律Î 创立基因论 Î 认为基因成直线排列在 染色体上，进一步发展为细胞遗传学。 浙江大学 遗传学第四章 5 第一节 连锁与交换 浙江大学 遗传学第四章 6 一、连 锁
1 浙江大学 遗传学第四章 1 第四章 连锁遗传和性连锁 浙江大学 遗传学第四章 2 本章重点 一、连锁遗传： 二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少； 杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。 二、连锁和交换机理： 粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换。 三、交换值及其测定： 重组配子数/总配子数； 测交法测定，也可用 F2 材料进行估计。 浙江大学 遗传学第四章 3 本章重点 四、基因定位和连锁遗传图： 确定位置、距离，基因位于染色体上； 二点测验、三点测验； 连锁群、连锁遗传图。 五、性别决定： 与性别有关的一个或一对染色体称性染色体； 成对性染色体往往异型：XY型、ZW型； 性连锁。 浙江大学 遗传学第四章 4 1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛 重视，进行了大量试验。 其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配 规律Î 摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究 Î 提出 连锁遗传规律Î 创立基因论 Î 认为基因成直线排列在 染色体上，进一步发展为细胞遗传学。 浙江大学 遗传学第四章 5 第一节 连锁与交换 浙江大学 遗传学第四章 6 一、连 锁
2 浙江大学 遗传学第四章 7 (一)、性状连锁遗传的发现 浙江大学 遗传学第四章 8 1906年，贝特生（Bateson W.） 和贝拉特（Punnett R. C.）在香豌豆 的二对性状杂交试验中 ¨ 首先发现 性状连锁遗传现象。 贝特生(1861~1926)： 英国生物学家, 曾经重复过孟德尔的实验 浙江大学 遗传学第四章 9 P 紫花、长花粉粒(PPLL) × 红花、圆花粉粒(ppll) ↓ F1 紫、长 PpLl ↓⊗ F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 总数 实际个体数 4831 390 393 1338 6952 按9:3:3:1推算 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 以上结果表明F2： ①. 同样出现四种表现型； ②. 不符合9:3:3:1； ③. 亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。 第一个试验： 浙江大学 遗传学第四章 10 P 紫花、圆花粉粒(PPll)× 红花、长花粉粒(ppLL) ↓ F1 紫、长PpLl ↓⊗ F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 总数 实际个体数 226 95 97 1 419 按9:3:3:1推算 235.8 78.5 78.5 26.2 419 结果与第一个试验情况相同。 第二个试验： 浙江大学 遗传学第四章 11 连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起 遗传的现象。 相引组：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两 个隐性性状连系在一起的杂交组合。 如：PL/pl。 相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙 显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。 如：Pl/pL。 浙江大学 遗传学第四章 12 (二)、连锁遗传的解释
2 浙江大学 遗传学第四章 7 (一)、性状连锁遗传的发现 浙江大学 遗传学第四章 8 1906年，贝特生（Bateson W.） 和贝拉特（Punnett R. C.）在香豌豆 的二对性状杂交试验中 ¨ 首先发现 性状连锁遗传现象。 贝特生(1861~1926)： 英国生物学家, 曾经重复过孟德尔的实验 浙江大学 遗传学第四章 9 P 紫花、长花粉粒(PPLL) × 红花、圆花粉粒(ppll) ↓ F1 紫、长 PpLl ↓⊗ F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 总数 实际个体数 4831 390 393 1338 6952 按9:3:3:1推算 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 以上结果表明F2： ①. 同样出现四种表现型； ②. 不符合9:3:3:1； ③. 亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。 第一个试验： 浙江大学 遗传学第四章 10 P 紫花、圆花粉粒(PPll)× 红花、长花粉粒(ppLL) ↓ F1 紫、长PpLl ↓⊗ F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 总数 实际个体数 226 95 97 1 419 按9:3:3:1推算 235.8 78.5 78.5 26.2 419 结果与第一个试验情况相同。 第二个试验： 浙江大学 遗传学第四章 11 连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起 遗传的现象。 相引组：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两 个隐性性状连系在一起的杂交组合。 如：PL/pl。 相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙 显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。 如：Pl/pL。 浙江大学 遗传学第四章 12 (二)、连锁遗传的解释
3 浙江大学 遗传学第四章 13 试验结果是否受分离规律支配？ 第一个试验： 紫花:红花 (4831+390):(1338+393)=5221:1731 ≈ 3:1 长花粉:短花粉 (4831+393):(1338+390)=5224:1728 ≈ 3:1 第二个试验： 紫花:红花 (226+95):(97+1)=321:98 ≈ 3:1 长花粉:短花粉 (226+97):(95+1)=323:96 ≈ 3:1 } 以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。 } F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等。 可用测交法加以验证，∵测交后代的表现型种类以及 比例可反映出F1配子的种类和比例。 浙江大学 遗传学第四章 14 利用测交法验证连锁遗传现象: 特点：连锁遗传的表现为： ♥ 两个亲本型配子数是相等，>50%； ♥ 两个重组型配子数相等，<50%。 1．相引组： 玉米（种子性状当代即可观察）： 有色、饱满CCShSh × 无色、凹陷ccshsh ↓ F1 有色饱满 × 无色凹陷 CcShsh ccshsh 配子 CSh Csh cSh csh csh Ft CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 总数 粒数 4032 149 152 4035 8368 % 48.2 1.8 1.8 48.2 上述结果证实F1产生的四种配子不等： 不是1:1:1:1 (25:25:25:25%)。其中(Ft) 亲本组合 = (4032+4035)/8368×100% = 96.4% 重新组合 = (149+152)/8368×100% = 3.6% 摩尔根（Morgan T. H.）等以果蝇为材料进行测交的结果： 红眼长翅 pr+pr+vg+vg+ × 紫眼正常翅 prprvgvg ↓ F1 红眼长翅 × 紫眼正常翅 pr+prvg+vg prprvgvg 配子 pr+vg+ prvg+ pr+vg prvg prvg Ft pr+prvg+vg prprvg+vg pr+prvgvg prprvgvg 红眼长翅 紫眼长翅 红眼正常翅 紫眼正常翅 总数 个数 1339 154 151 1195 2839 结果：亲本组合=((1339+1195)/2839)×100%=89.26% 重新组合=((154+151)/2839)×100%=10.74% ∴ 证实F1所成的四种配子数不等，两种亲型配子多,两种重组型少,分别 接近1:1。 浙江大学 遗传学第四章 17 亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh 或 pr+pr 和vg+vg）不是独立分配，而是连系在一起遗传，如 C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常连系在一起。 ∴ F1配子中总是亲本型配子（CSh和csh或pr+vg+ 和prvg）数偏多，重新组合配子（Csh、cSh或pr+vg 和prvg+）数偏少。 2．相斥组： 玉米： 有色、凹陷CCshsh × 无色、饱满ccShSh ↓ F1 有色饱满 × 无色凹陷 CcShsh ccshsh 配子 CSh Csh cSh csh csh Ft CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 总数 粒数 638 21379 21096 672 43785 % 1.5 48.5 48.5 1.5 结果：亲本组合=(21379+21096)/43785×100%=97.01% 重新组合=(638+672)/843785×100%=2.99% ∴ 相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1所成的四种配子数 不等，C-sh、c-Sh连系在一起的配子为多
3 浙江大学 遗传学第四章 13 试验结果是否受分离规律支配？ 第一个试验： 紫花:红花 (4831+390):(1338+393)=5221:1731 ≈ 3:1 长花粉:短花粉 (4831+393):(1338+390)=5224:1728 ≈ 3:1 第二个试验： 紫花:红花 (226+95):(97+1)=321:98 ≈ 3:1 长花粉:短花粉 (226+97):(95+1)=323:96 ≈ 3:1 } 以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。 } F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等。 可用测交法加以验证，∵测交后代的表现型种类以及 比例可反映出F1配子的种类和比例。 浙江大学 遗传学第四章 14 利用测交法验证连锁遗传现象: 特点：连锁遗传的表现为： ♥ 两个亲本型配子数是相等，>50%； ♥ 两个重组型配子数相等，<50%。 1．相引组： 玉米（种子性状当代即可观察）： 有色、饱满CCShSh × 无色、凹陷ccshsh ↓ F1 有色饱满 × 无色凹陷 CcShsh ccshsh 配子 CSh Csh cSh csh csh Ft CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 总数 粒数 4032 149 152 4035 8368 % 48.2 1.8 1.8 48.2 上述结果证实F1产生的四种配子不等： 不是1:1:1:1 (25:25:25:25%)。其中(Ft) 亲本组合 = (4032+4035)/8368×100% = 96.4% 重新组合 = (149+152)/8368×100% = 3.6% 摩尔根（Morgan T. H.）等以果蝇为材料进行测交的结果： 红眼长翅 pr+pr+vg+vg+ × 紫眼正常翅 prprvgvg ↓ F1 红眼长翅 × 紫眼正常翅 pr+prvg+vg prprvgvg 配子 pr+vg+ prvg+ pr+vg prvg prvg Ft pr+prvg+vg prprvg+vg pr+prvgvg prprvgvg 红眼长翅 紫眼长翅 红眼正常翅 紫眼正常翅 总数 个数 1339 154 151 1195 2839 结果：亲本组合=((1339+1195)/2839)×100%=89.26% 重新组合=((154+151)/2839)×100%=10.74% ∴ 证实F1所成的四种配子数不等，两种亲型配子多,两种重组型少,分别 接近1:1。 浙江大学 遗传学第四章 17 亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh 或 pr+pr 和vg+vg）不是独立分配，而是连系在一起遗传，如 C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常连系在一起。 ∴ F1配子中总是亲本型配子（CSh和csh或pr+vg+ 和prvg）数偏多，重新组合配子（Csh、cSh或pr+vg 和prvg+）数偏少。 2．相斥组： 玉米： 有色、凹陷CCshsh × 无色、饱满ccShSh ↓ F1 有色饱满 × 无色凹陷 CcShsh ccshsh 配子 CSh Csh cSh csh csh Ft CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 总数 粒数 638 21379 21096 672 43785 % 1.5 48.5 48.5 1.5 结果：亲本组合=(21379+21096)/43785×100%=97.01% 重新组合=(638+672)/843785×100%=2.99% ∴ 相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1所成的四种配子数 不等，C-sh、c-Sh连系在一起的配子为多
4 浙江大学 遗传学第四章 19 果蝇（相斥组）： 红眼正常翅pr+pr+vgvg × 紫眼长翅prprvg+vg+ ↓ F1 红眼长翅 × 紫眼正常翅 pr+prvg+vg prprvgvg 配子 pr+vg+ prvg+ pr+vg prvg prvg Ft pr+prvg+vg prprvg+vg pr+prvgvg prprvgvg 红眼长翅 紫眼长翅 红眼正常翅 紫眼正常翅 总数 个数 157 1067 965 146 2335 结果：亲本组合=((1067+965)/2335)×100%=87.02% 重新组合=((157+146)/2335)×100%=12.98% ∴ 证实F1所成的四种配子数不等。 浙江大学 遗传学第四章 20 ♥上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率< 50%。 重组率（交换值）：重组型的配子百分数称为重组率。 ♥ 当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是<50。 ∵相引组或相斥组中一对同源染色体的四条非姐妹染色单 体，两个基因之间的染色体区段内 仅有两条非姐妹染色单体发生交换 （crossing over)。 ∴重组型配子数目只是少数。 浙江大学 遗传学第四章 21 (三)、完全连锁与不完全连锁: 浙江大学 遗传学第四章 22 生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而生物 的染色体数目有限 ¨ 必有许多基因位于同一染色体上 ¨ 引起连锁遗传。 ♣ 连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传 的现象。 ♣ 完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹 染色单体之间的交换 ¨ F1只产生两种亲型配子、其自交或 测交后代个体的表现型均为亲本组合。 AB ab P AB × ab AB F1 ab ⊗ × ab ab ♂ ♂ ♀ AB ab ♀ ab AB AB AB AB AB AB ab ab ab AB ab ab ab ab ab ab 完全连锁 3:1 测交 1:1 浙江大学 遗传学第四章 24 如1910年摩尔根在果蝇试验中也发现： P b vg+ b+ vg 黑身长翅 b vg+ × b+ vg 灰身短翅 b vg+ Ft 灰身长翅 b+ vg b+ vg 近亲繁殖 测交 × b+ vg ♂ ♂ ♀ b vg+ b+ vg ♀ b+ vg b vg+ b vg+ b vg+ b vg+ b vg+ b vg+ b+ vg b+ vg b+ vg b vg+ b+ vg b+ vg b+ vg b+ vg b+ vg b+ vg 灰身长翅:黑身短翅 = 3:1 灰身长翅:黑身短翅 = 1:1
4 浙江大学 遗传学第四章 19 果蝇（相斥组）： 红眼正常翅pr+pr+vgvg × 紫眼长翅prprvg+vg+ ↓ F1 红眼长翅 × 紫眼正常翅 pr+prvg+vg prprvgvg 配子 pr+vg+ prvg+ pr+vg prvg prvg Ft pr+prvg+vg prprvg+vg pr+prvgvg prprvgvg 红眼长翅 紫眼长翅 红眼正常翅 紫眼正常翅 总数 个数 157 1067 965 146 2335 结果：亲本组合=((1067+965)/2335)×100%=87.02% 重新组合=((157+146)/2335)×100%=12.98% ∴ 证实F1所成的四种配子数不等。 浙江大学 遗传学第四章 20 ♥上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率< 50%。 重组率（交换值）：重组型的配子百分数称为重组率。 ♥ 当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是<50。 ∵相引组或相斥组中一对同源染色体的四条非姐妹染色单 体，两个基因之间的染色体区段内 仅有两条非姐妹染色单体发生交换 （crossing over)。 ∴重组型配子数目只是少数。 浙江大学 遗传学第四章 21 (三)、完全连锁与不完全连锁: 浙江大学 遗传学第四章 22 生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而生物 的染色体数目有限 ¨ 必有许多基因位于同一染色体上 ¨ 引起连锁遗传。 ♣ 连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传 的现象。 ♣ 完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹 染色单体之间的交换 ¨ F1只产生两种亲型配子、其自交或 测交后代个体的表现型均为亲本组合。 AB ab P AB × ab AB F1 ab ⊗ × ab ab ♂ ♂ ♀ AB ab ♀ ab AB AB AB AB AB AB ab ab ab AB ab ab ab ab ab ab 完全连锁 3:1 测交 1:1 浙江大学 遗传学第四章 24 如1910年摩尔根在果蝇试验中也发现： P b vg+ b+ vg 黑身长翅 b vg+ × b+ vg 灰身短翅 b vg+ Ft 灰身长翅 b+ vg b+ vg 近亲繁殖 测交 × b+ vg ♂ ♂ ♀ b vg+ b+ vg ♀ b+ vg b vg+ b vg+ b vg+ b vg+ b vg+ b vg+ b+ vg b+ vg b+ vg b vg+ b+ vg b+ vg b+ vg b+ vg b+ vg b+ vg 灰身长翅:黑身短翅 = 3:1 灰身长翅:黑身短翅 = 1:1
5 浙江大学 遗传学第四章 25 非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。 不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代 出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。 如玉米颜色基因Cc和籽粒饱满度基因Shsh是位于玉米 第9对染色体上的两对不完全连锁的非等位基因。 C c Sh sh Chromosome 9 浙江大学 遗传学第四章 26 ♥ 由连锁遗传例证中可见两个问题： 1．相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现 重组类型，且重组率很接近 ¨ 其重组型配子是如何 出现的? 2．为何重组型配子数<亲型配子数，其重组率<50%? 浙江大学 遗传学第四章 27 二、交 换: 浙江大学 遗传学第四章 28 1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。 2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。 3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系 Î 可以说明连锁和交换的实质。 例如玉米有色饱满基因： 玉米粗线期 浙江大学 遗传学第四章 29 (1)．基因在染色体上呈直线排列； (2)．等位基因位于一对同源染色 体的两个不同成员上； (3)．同源染色体上有两对处于不 同位置上的非等位基因； (4)．减数分裂前期I的偶线期中 各对同源染色体配对(联会) Î 粗线期已形成四合体Î 双线期同源染色体出现交叉 Î非姐妹染色单体粗线期 时发生交换Î 随机分配到 子细胞内Î 发育成配子。 浙江大学 遗传学第四章 30 在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因间不可能 全部都发生交换，故重组率<50%； 例如玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相连区段 之内的有 7个，则重组率为3.5 %。 亲本组合=((193+193)/400)×100%=96.5% 重新组合=((7+7)/400)×100%=3.5% ∴ 两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是交换配子 （重组型配子）百分率的一倍。 亲型配子 重组型配子 CSh csh Csh cSh 93个孢母细胞不发生交换93×4=372个配子 186 186 7个孢母细胞发生交换7×4=28个配子 7 7 7 7 总配子数 193 193 7 7
5 浙江大学 遗传学第四章 25 非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。 不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代 出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。 如玉米颜色基因Cc和籽粒饱满度基因Shsh是位于玉米 第9对染色体上的两对不完全连锁的非等位基因。 C c Sh sh Chromosome 9 浙江大学 遗传学第四章 26 ♥ 由连锁遗传例证中可见两个问题： 1．相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现 重组类型，且重组率很接近 ¨ 其重组型配子是如何 出现的? 2．为何重组型配子数<亲型配子数，其重组率<50%? 浙江大学 遗传学第四章 27 二、交 换: 浙江大学 遗传学第四章 28 1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。 2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。 3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系 Î 可以说明连锁和交换的实质。 例如玉米有色饱满基因： 玉米粗线期 浙江大学 遗传学第四章 29 (1)．基因在染色体上呈直线排列； (2)．等位基因位于一对同源染色 体的两个不同成员上； (3)．同源染色体上有两对处于不 同位置上的非等位基因； (4)．减数分裂前期I的偶线期中 各对同源染色体配对(联会) Î 粗线期已形成四合体Î 双线期同源染色体出现交叉 Î非姐妹染色单体粗线期 时发生交换Î 随机分配到 子细胞内Î 发育成配子。 浙江大学 遗传学第四章 30 在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因间不可能 全部都发生交换，故重组率<50%； 例如玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相连区段 之内的有 7个，则重组率为3.5 %。 亲本组合=((193+193)/400)×100%=96.5% 重新组合=((7+7)/400)×100%=3.5% ∴ 两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是交换配子 （重组型配子）百分率的一倍。 亲型配子 重组型配子 CSh csh Csh cSh 93个孢母细胞不发生交换93×4=372个配子 186 186 7个孢母细胞发生交换7×4=28个配子 7 7 7 7 总配子数 193 193 7 7
6 浙江大学 遗传学第四章 31 第二节 交换值及其测定 浙江大学 遗传学第四章 32 一、交换值（重组率）： 浙江大学 遗传学第四章 33 交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间 有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组 合配子数占总配子数的百分率进行估算。 交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100 浙江大学 遗传学第四章 34 二、交换值的测定: 浙江大学 遗传学第四章 35 上例玉米测交： 相引组 交换值为3.6%，两种重组配子各1.8 %； 相斥组 交换值为2.99%，两种重组配子各1.5 %。 用测交法测定交换值的难易不同： 玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子； 麦、稻、豆较难：回交去雄难， 种子少，故宜用自交测定法 （F2资料）。 ㈠、测交法: 烟草种子 浙江大学 遗传学第四章 36 例如第一节中的香豌豆资料： F2有四种表现型 紫长 紫圆 红长 红圆 F1有四种配子 PL Pl pL pl 设各配子的比例为 a b c d F2组合为 (aPL bPl cpL dpl)2 ♣ 其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2； 既组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d 。 ㈡、自交法:
6 浙江大学 遗传学第四章 31 第二节 交换值及其测定 浙江大学 遗传学第四章 32 一、交换值（重组率）： 浙江大学 遗传学第四章 33 交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间 有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组 合配子数占总配子数的百分率进行估算。 交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100 浙江大学 遗传学第四章 34 二、交换值的测定: 浙江大学 遗传学第四章 35 上例玉米测交： 相引组 交换值为3.6%，两种重组配子各1.8 %； 相斥组 交换值为2.99%，两种重组配子各1.5 %。 用测交法测定交换值的难易不同： 玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子； 麦、稻、豆较难：回交去雄难， 种子少，故宜用自交测定法 （F2资料）。 ㈠、测交法: 烟草种子 浙江大学 遗传学第四章 36 例如第一节中的香豌豆资料： F2有四种表现型 紫长 紫圆 红长 红圆 F1有四种配子 PL Pl pL pl 设各配子的比例为 a b c d F2组合为 (aPL bPl cpL dpl)2 ♣ 其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2； 既组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d 。 ㈡、自交法:
7 浙江大学 遗传学第四章 37 已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引数）； ∴ 表现型比率= d2 =1338/6952×100%=19.2%。 F1 pl 配子频率= = 0.44 即44% • 亲本型配子（pl – PL）的频率相等，均为44%； • 重组型配子（Pl – pL）的频率各为（50 – 44）%=6%。 ∴ F1形成的四种配子比例为 44PL∶6pl∶6pL∶44pl 或 0.44∶0.06∶0.06∶0.44 交换值=6%×2=12% Î两种重组型配子之和。 2 d 浙江大学 遗传学第四章 38 三、交换值与连锁强度的关系: 浙江大学 遗传学第四章 39 交换值的幅度经常变化于0 Î 50%之间： 当交换值 Î 0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位 基因之间交换越少； 交换值 Î 50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位 基因之间交换越大。 ∴ 交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。 浙江大学 遗传学第四章 40 四、影响交换值的因子: 浙江大学 遗传学第四章 41 1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换； 2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y（PS黑斑、Y幼虫黄色） 饲养温度（℃） 30 28 26 23 19 交换值（%） 21.48 22.34 23.55 24.98 25.86 3.基因位于染色体上的部位： 离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。 4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。 • 由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在 同一染色体上的相对距离（遗传距离）。 例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。 • 遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换。 浙江大学 遗传学第四章 42 第三节 基因定位与连锁遗传图
7 浙江大学 遗传学第四章 37 已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引数）； ∴ 表现型比率= d2 =1338/6952×100%=19.2%。 F1 pl 配子频率= = 0.44 即44% • 亲本型配子（pl – PL）的频率相等，均为44%； • 重组型配子（Pl – pL）的频率各为（50 – 44）%=6%。 ∴ F1形成的四种配子比例为 44PL∶6pl∶6pL∶44pl 或 0.44∶0.06∶0.06∶0.44 交换值=6%×2=12% Î两种重组型配子之和。 2 d 浙江大学 遗传学第四章 38 三、交换值与连锁强度的关系: 浙江大学 遗传学第四章 39 交换值的幅度经常变化于0 Î 50%之间： 当交换值 Î 0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位 基因之间交换越少； 交换值 Î 50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位 基因之间交换越大。 ∴ 交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。 浙江大学 遗传学第四章 40 四、影响交换值的因子: 浙江大学 遗传学第四章 41 1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换； 2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y（PS黑斑、Y幼虫黄色） 饲养温度（℃） 30 28 26 23 19 交换值（%） 21.48 22.34 23.55 24.98 25.86 3.基因位于染色体上的部位： 离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。 4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。 • 由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在 同一染色体上的相对距离（遗传距离）。 例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。 • 遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换。 浙江大学 遗传学第四章 42 第三节 基因定位与连锁遗传图
8 浙江大学 遗传学第四章 43 一、基因定位: 浙江大学 遗传学第四章 44 基因定位：确定基因在染色体上的位置。 基因在染色体上各有其一定的位置 Î 确定基因 的位置主要是确定基因间的距离和顺序 Î 基因之间 的距离是用交换值来表示的。 准确地估算出交换值 Î 确定基因在染色体上的 相对位置 Î 把基因标志在染色体上。 两点测验和三点测验是基因定位可以采用的两种 方法。 ？ 浙江大学 遗传学第四章 45 1．两点测验： ♣ 先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别 测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们 在同一染色体上的位置。 A B C - 分别测出Aa-Bb间重组率 Î 确定是否连锁； a b c 分别测出Bb-Cc间重组率 Î 确定是否连锁； 分别测出Aa-Cc间重组率 Î 确定是否连锁。 ♣ 如果上述3次测验确认3对基因间连锁 Î 根据交换值 大小 Î 确定这三对基因在染色体上的位置。 浙江大学 遗传学第四章 46 如：玉米C（有色）对c（无色）、Sh（饱满）对sh（凹陷）、 Wx（非糯性）对wx（糯性）为显性。 为证实三对基因是否连锁遗传，分别进行3个试验： 第一组试验：CCShSh × ccshsh ↓ F1 CcShsh × ccshsh 第二组试验：wxwxShSh × WxWxshsh ↓ F1 WxwxShsh × wxwxshsh 第三组试验：WxWxCC × wxwxcc ↓ F1 WxwxCc × wxwxcc 这三个试验的结果如下表： 浙江大学 遗传学第四章 47 表现型及基因型 试验 类别 亲本 和后代 种 类 亲本组合 或重新组合 种子粒数 重组型 配子(%) P1 有色、饱满(CCShSh) P2 无色、凹陷(ccshsh) 测 有色、饱满(CcShsh) 亲 4032 交(Ft) 无色、饱满(ccShsh) 新 152 3.6 后 有色、凹陷(Ccshsh) 新 149 T=8368 第 一 相 个 引 试 组 验 代 无色、凹陷(ccshsh) 亲 4035 P1 糯性、饱满(wxwxShSh) P2 非糯性、凹陷(WxWxshsh) 测 非糯性、饱满(WxwxShsh) 新 1531 20.0 交(Ft) 非糯性、凹陷(Wxwxshsh) 亲 5885 T=14985 后 糯性、饱满(wxwxShsh) 亲 5991 第 二 相 个 斥 试 组 验 代 糯性、凹陷(wxwxshsh) 新 1488 P1 非糯性、有色(WxWxCC) P2 糯性、无色(wxwxcc) 测 非糯性、有色(WxwxCc) 亲 2542 交(Ft) 非糯性、无色(Wxwxcc) 新 739 22.0 后 糯性、有色(wxwxCc) 新 717 T=6714 第 三 相 个 引 试 组 验 代 糯性、无色(wxwxcc) 亲 2716 表4-1 玉米两点测验的三个测交结果 浙江大学 遗传学第四章 48 } 根据第一、二组交换值，三个基因的排列顺序可能: 23.6 20.0 3.6 wx-c为23.6 wx sh c 与第三组22.0%差异小 20.0 16.4 3.6 wx-c为16.4 wx c sh 与第三组22.0%差异大 25.6 22.0 3.6 wx-sh为25.6 wx c sh 与实际值20.0%差异太大 } 现在第三组交换值为22.0%，与23.6%较为接近，故以 第一种较为正确。 9
8 浙江大学 遗传学第四章 43 一、基因定位: 浙江大学 遗传学第四章 44 基因定位：确定基因在染色体上的位置。 基因在染色体上各有其一定的位置 Î 确定基因 的位置主要是确定基因间的距离和顺序 Î 基因之间 的距离是用交换值来表示的。 准确地估算出交换值 Î 确定基因在染色体上的 相对位置 Î 把基因标志在染色体上。 两点测验和三点测验是基因定位可以采用的两种 方法。 ？ 浙江大学 遗传学第四章 45 1．两点测验： ♣ 先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别 测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们 在同一染色体上的位置。 A B C - 分别测出Aa-Bb间重组率 Î 确定是否连锁； a b c 分别测出Bb-Cc间重组率 Î 确定是否连锁； 分别测出Aa-Cc间重组率 Î 确定是否连锁。 ♣ 如果上述3次测验确认3对基因间连锁 Î 根据交换值 大小 Î 确定这三对基因在染色体上的位置。 浙江大学 遗传学第四章 46 如：玉米C（有色）对c（无色）、Sh（饱满）对sh（凹陷）、 Wx（非糯性）对wx（糯性）为显性。 为证实三对基因是否连锁遗传，分别进行3个试验： 第一组试验：CCShSh × ccshsh ↓ F1 CcShsh × ccshsh 第二组试验：wxwxShSh × WxWxshsh ↓ F1 WxwxShsh × wxwxshsh 第三组试验：WxWxCC × wxwxcc ↓ F1 WxwxCc × wxwxcc 这三个试验的结果如下表： 浙江大学 遗传学第四章 47 表现型及基因型 试验 类别 亲本 和后代 种 类 亲本组合 或重新组合 种子粒数 重组型 配子(%) P1 有色、饱满(CCShSh) P2 无色、凹陷(ccshsh) 测 有色、饱满(CcShsh) 亲 4032 交(Ft) 无色、饱满(ccShsh) 新 152 3.6 后 有色、凹陷(Ccshsh) 新 149 T=8368 第 一 相 个 引 试 组 验 代 无色、凹陷(ccshsh) 亲 4035 P1 糯性、饱满(wxwxShSh) P2 非糯性、凹陷(WxWxshsh) 测 非糯性、饱满(WxwxShsh) 新 1531 20.0 交(Ft) 非糯性、凹陷(Wxwxshsh) 亲 5885 T=14985 后 糯性、饱满(wxwxShsh) 亲 5991 第 二 相 个 斥 试 组 验 代 糯性、凹陷(wxwxshsh) 新 1488 P1 非糯性、有色(WxWxCC) P2 糯性、无色(wxwxcc) 测 非糯性、有色(WxwxCc) 亲 2542 交(Ft) 非糯性、无色(Wxwxcc) 新 739 22.0 后 糯性、有色(wxwxCc) 新 717 T=6714 第 三 相 个 引 试 组 验 代 糯性、无色(wxwxcc) 亲 2716 表4-1 玉米两点测验的三个测交结果 浙江大学 遗传学第四章 48 } 根据第一、二组交换值，三个基因的排列顺序可能: 23.6 20.0 3.6 wx-c为23.6 wx sh c 与第三组22.0%差异小 20.0 16.4 3.6 wx-c为16.4 wx c sh 与第三组22.0%差异大 25.6 22.0 3.6 wx-sh为25.6 wx c sh 与实际值20.0%差异太大 } 现在第三组交换值为22.0%，与23.6%较为接近，故以 第一种较为正确。 9
9 浙江大学 遗传学第四章 49 } 如此可测定第四、五对等基因，逐步定位。 } 但两对连锁基因间距离超过5个遗传单位，则两点 测定法就不够准确，且必须进行三次杂交和三次 测交，工作量大，故多用三点测验法。 浙江大学 遗传学第四章 50 2．三点测验: ♣ 通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对 基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。 特点： (1). 纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确； (2). 通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。 Wx wx C c Sh sh Ft表现型 根据Ft表现型推知F1配子基因型 粒数 交换类别 饱满 糯性 无色 + wx c 2708 亲型 凹陷 非糯 有色 sh + + 2538 亲型 饱满 非糯 无色 + + c 626 单交换 凹陷 糯性 有色 sh wx + 601 单交换 凹陷 非糯 无色 sh + c 113 单交换 饱满 糯性 有色 + wx + 116 单交换 饱满 非糯 有色 + + + 4 双交换 凹陷 糯性 无色 sh wx c 2 双交换 总数 6708 (1)．确定基因在染色体上的位置： 以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例： P 凹陷、 非糯、有色 × 饱满、糯性、无色 shsh + + + + + + wxwx cc F1 饱满、非糯、有色 × 凹陷、糯性、无色 +sh +wx +c shsh wxwx cc 浙江大学 遗传学第四章 52 根据F1的染色体基因型有三种可能性： sh + + ================ wx在中间 + wx c + sh + ================ sh在中间 wx + c + + sh ================ c在中间 wx c + ？ 单交换： 在三个连锁 基因之间仅发生 了一次交换 双交换： 在三个连锁 区段内，每个基 因之间都分别要 发生一次交换 } ª ª ª ª ª ª ª ª ª sh wx c sh wx c sh wx c ª wx c sh wx ª sh ª c sh ª ª ª ª c ª wx ª 浙江大学 遗传学第四章 54 Ft中亲型最多，发生双交换的表现型 个体数应该最少。 ∴ + wx c 和 sh + + 亲型配子类型 + + + 和 sh wx c 双交换配子类型 其它均为单交换配子类型 第②种排列顺序才有可能出现双交换配子。 + sh + ================ sh 在中间 wx + c ∴ 这三个连锁基因在染色体的位置为 wx sh c 。 sh + + ① ================ + wx c + sh + ② ================ wx + c + + sh ③ ================ wx c + 9
9 浙江大学 遗传学第四章 49 } 如此可测定第四、五对等基因，逐步定位。 } 但两对连锁基因间距离超过5个遗传单位，则两点 测定法就不够准确，且必须进行三次杂交和三次 测交，工作量大，故多用三点测验法。 浙江大学 遗传学第四章 50 2．三点测验: ♣ 通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对 基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。 特点： (1). 纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确； (2). 通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。 Wx wx C c Sh sh Ft表现型 根据Ft表现型推知F1配子基因型 粒数 交换类别 饱满 糯性 无色 + wx c 2708 亲型 凹陷 非糯 有色 sh + + 2538 亲型 饱满 非糯 无色 + + c 626 单交换 凹陷 糯性 有色 sh wx + 601 单交换 凹陷 非糯 无色 sh + c 113 单交换 饱满 糯性 有色 + wx + 116 单交换 饱满 非糯 有色 + + + 4 双交换 凹陷 糯性 无色 sh wx c 2 双交换 总数 6708 (1)．确定基因在染色体上的位置： 以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例： P 凹陷、 非糯、有色 × 饱满、糯性、无色 shsh + + + + + + wxwx cc F1 饱满、非糯、有色 × 凹陷、糯性、无色 +sh +wx +c shsh wxwx cc 浙江大学 遗传学第四章 52 根据F1的染色体基因型有三种可能性： sh + + ================ wx在中间 + wx c + sh + ================ sh在中间 wx + c + + sh ================ c在中间 wx c + ？ 单交换： 在三个连锁 基因之间仅发生 了一次交换 双交换： 在三个连锁 区段内，每个基 因之间都分别要 发生一次交换 } ª ª ª ª ª ª ª ª ª sh wx c sh wx c sh wx c ª wx c sh wx ª sh ª c sh ª ª ª ª c ª wx ª 浙江大学 遗传学第四章 54 Ft中亲型最多，发生双交换的表现型 个体数应该最少。 ∴ + wx c 和 sh + + 亲型配子类型 + + + 和 sh wx c 双交换配子类型 其它均为单交换配子类型 第②种排列顺序才有可能出现双交换配子。 + sh + ================ sh 在中间 wx + c ∴ 这三个连锁基因在染色体的位置为 wx sh c 。 sh + + ① ================ + wx c + sh + ② ================ wx + c + + sh ③ ================ wx c + 9
10 Ft表现型 根据Ft表现型推知 F1配子基因型 粒数 交换类别 饱满 糯性 无色 + wx c 2708 亲型 凹陷 非糯 有色 sh + + 2538 亲型 饱满 非糯 无色 + + c 626 单交换 凹陷 糯性 有色 sh wx + 601 单交换 凹陷 非糯 无色 sh + c 113 单交换 饱满 糯性 有色 + wx + 116 单交换 饱满 非糯 有色 + + + 4 双交换 凹陷 糯性 无色 sh wx c 2 双交换 总数 6708 关键是确定中间一个基因：可以最少的双交换型与最多 的亲型相比Î只有sh基因发生了位置改变。 ∴ sh一定在中间。 浙江大学 遗传学第四章 56 21.9 18.4 3.5 . wx sh c 估算交换值确定基因之间的距离。 } 由于每个双交换都包括两个单交换，估计两个单交换值时， 应分别加上双交换值： 双交换值=((4+2)/6708)×100% = 0.09% wx-sh间单交换=(((601+626)/6708)×100%) + 0.09% = 18.4% sh-c 间单交换=(((116+113)/6708)×100%) + 0.09% = 3.5% ∴ 三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下： (2)．确定基因之间的距离： 浙江大学 遗传学第四章 57 3．干扰与符合: ①. 在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生? 根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则 双交换 = 单交换×单交换 = 0.184×0.035×100% = 0.64% 实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。 ②. 表示干扰程度通常用符合系数表示： 符合系数 = 实际双交换值/理论双交换值 = 0.09 / 0.64 = 0.14 Î 0，干扰严重。 符合系数常变动于 0 Î 1 之间。 ③. 符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生； 符合系数等于0时，表示完全干扰， 即一点发生交换后其邻近一点就不交换。 浙江大学 遗传学第四章 58 二、连锁遗传图: 浙江大学 遗传学第四章 59 ① 通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的 位置和距离 Î 可绘成连锁遗传图。 ② 连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。 ③ 一种生物连锁群数目与染色体对数一致： 如：水稻 n=12、 玉米 n=10、 大麦 n=7 连锁群数 12 10 7 ④ 绘制连锁遗传图： 以最先端基因为0，依次向下，不断补充 变动。位于最先端基因之外的新发现基因Î应 把0点让给新基因，其余基因作相应变动。 浙江大学 遗传学第四章 60
10 Ft表现型 根据Ft表现型推知 F1配子基因型 粒数 交换类别 饱满 糯性 无色 + wx c 2708 亲型 凹陷 非糯 有色 sh + + 2538 亲型 饱满 非糯 无色 + + c 626 单交换 凹陷 糯性 有色 sh wx + 601 单交换 凹陷 非糯 无色 sh + c 113 单交换 饱满 糯性 有色 + wx + 116 单交换 饱满 非糯 有色 + + + 4 双交换 凹陷 糯性 无色 sh wx c 2 双交换 总数 6708 关键是确定中间一个基因：可以最少的双交换型与最多 的亲型相比Î只有sh基因发生了位置改变。 ∴ sh一定在中间。 浙江大学 遗传学第四章 56 21.9 18.4 3.5 . wx sh c 估算交换值确定基因之间的距离。 } 由于每个双交换都包括两个单交换，估计两个单交换值时， 应分别加上双交换值： 双交换值=((4+2)/6708)×100% = 0.09% wx-sh间单交换=(((601+626)/6708)×100%) + 0.09% = 18.4% sh-c 间单交换=(((116+113)/6708)×100%) + 0.09% = 3.5% ∴ 三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下： (2)．确定基因之间的距离： 浙江大学 遗传学第四章 57 3．干扰与符合: ①. 在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生? 根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则 双交换 = 单交换×单交换 = 0.184×0.035×100% = 0.64% 实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。 ②. 表示干扰程度通常用符合系数表示： 符合系数 = 实际双交换值/理论双交换值 = 0.09 / 0.64 = 0.14 Î 0，干扰严重。 符合系数常变动于 0 Î 1 之间。 ③. 符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生； 符合系数等于0时，表示完全干扰， 即一点发生交换后其邻近一点就不交换。 浙江大学 遗传学第四章 58 二、连锁遗传图: 浙江大学 遗传学第四章 59 ① 通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的 位置和距离 Î 可绘成连锁遗传图。 ② 连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。 ③ 一种生物连锁群数目与染色体对数一致： 如：水稻 n=12、 玉米 n=10、 大麦 n=7 连锁群数 12 10 7 ④ 绘制连锁遗传图： 以最先端基因为0，依次向下，不断补充 变动。位于最先端基因之外的新发现基因Î应 把0点让给新基因，其余基因作相应变动。 浙江大学 遗传学第四章 60