1 浙江大学 遗传学第十章 1 第十章 遗传物质的分子基础 浙江大学 遗传学第十章 2 ＊1．DNA作为遗传物质的3个直接证据； 2．核酸的化学结构（DNA、RNA）； ＊3．原核生物和真核生物染色体的分子结构； 4．DNA的半保留复制和特点； 5．三种RNA分子的合成、转录及加工； 6．遗传密码与蛋白质翻译。 本章重点 浙江大学 遗传学第十章 3 第一节 DNA作为主要遗传物质 的证据 浙江大学 遗传学第十章 4 一、DNA作为主要遗传物质的间接证据： 基因存在于染色体上(真核生物)： 蛋白质 约占66％ 脱氧核糖核酸(DNA) 约占27％ 核酸 核糖核酸(RNA) 约占6％ 其它：如拟脂和无机物质 少量 染 色 体 浙江大学 遗传学第十章 5 1．含量： DNA含量恒定。体细胞DNA含量是配子DNA的一倍； 多倍体DNA含量倍增，但细胞内蛋白质含量不恒定。 2．代谢： 利用放射性与非放射性元素进行标记，发现： DNA分子代谢较稳定； 其它分子一边形成、同时又一边分解。 3．突变： 紫外线诱发突变时，最有效波长均为2600埃； 与DNA所吸收的紫外线光谱一致； 证明基因突变与DNA分子的变异密切联系。 浙江大学 遗传学第十章 6 4．分布： ①．DNA是所有生物染色体所共有： 噬菌体、病毒、植物、人类等。 ②．而蛋白质则不同： 噬菌体、病毒、细菌的蛋白质一般不存在于 染色体上，而真核生物染色体中有核蛋白组成。 E.coli
1 浙江大学 遗传学第十章 1 第十章 遗传物质的分子基础 浙江大学 遗传学第十章 2 ＊1．DNA作为遗传物质的3个直接证据； 2．核酸的化学结构（DNA、RNA）； ＊3．原核生物和真核生物染色体的分子结构； 4．DNA的半保留复制和特点； 5．三种RNA分子的合成、转录及加工； 6．遗传密码与蛋白质翻译。 本章重点 浙江大学 遗传学第十章 3 第一节 DNA作为主要遗传物质 的证据 浙江大学 遗传学第十章 4 一、DNA作为主要遗传物质的间接证据： 基因存在于染色体上(真核生物)： 蛋白质 约占66％ 脱氧核糖核酸(DNA) 约占27％ 核酸 核糖核酸(RNA) 约占6％ 其它：如拟脂和无机物质 少量 染 色 体 浙江大学 遗传学第十章 5 1．含量： DNA含量恒定。体细胞DNA含量是配子DNA的一倍； 多倍体DNA含量倍增，但细胞内蛋白质含量不恒定。 2．代谢： 利用放射性与非放射性元素进行标记，发现： DNA分子代谢较稳定； 其它分子一边形成、同时又一边分解。 3．突变： 紫外线诱发突变时，最有效波长均为2600埃； 与DNA所吸收的紫外线光谱一致； 证明基因突变与DNA分子的变异密切联系。 浙江大学 遗传学第十章 6 4．分布： ①．DNA是所有生物染色体所共有： 噬菌体、病毒、植物、人类等。 ②．而蛋白质则不同： 噬菌体、病毒、细菌的蛋白质一般不存在于 染色体上，而真核生物染色体中有核蛋白组成。 E.coli
2 浙江大学 遗传学第十章 7 二、DNA作为主要遗传物质 的直接证据 浙江大学 遗传学第十章 8 1．细菌的转化： ──────────────────────── 肺炎双球菌 特征 抗原型（稳定） ──────────────────────── 粗糙型(R) 无荚膜、粗糙菌落、无毒 I R、II R 光滑型(S) 有荚膜、光滑菌落、有毒 I S、II S、III S ──────────────────────── 浙江大学 遗传学第十章 9 ⑴．格里费斯(Griffith F.，1928)：肺炎双球菌定向转化试验。 ① 无毒II R型 Î 小鼠成活 Î 重现II R型 ② 有毒III S型 Î 小鼠死亡 Î 重现III S型 ③ 有毒III S型(65℃杀死) Î 小鼠成活 Î 无细菌 ④ 无毒II R型 有毒III S型(65℃杀死) Î 小鼠 Î 死亡 Î 重现III S型 结论： 在加热杀死的III S型 肺炎双球菌中有较耐高 温的转化物质能够进入 II R型 Î IIR型转变为 III S型 Î 无毒转变为 有毒。 浙江大学 遗传学第十章 10 ⑵．阿委瑞(Avery O. T.，1944)试验： 用生物化学方法 证明这种活性物质是 DNA。 正实验：三个 负实验：三个 结论： 遗传物质DNA是 转化因子。 浙江大学 遗传学第十章 11 2．噬菌体的侵染与繁殖： 赫尔歇(Hershey A.)等用同位素32P和35S验证DNA是遗传物质。 原理： P存在于DNA，而 不存于蛋白质；S 存在 于蛋白质，不存于DNA。 ①．32P标记T2噬菌体； ②．35S标记T2噬菌体。 结论： 进入菌内的是DNA； DNA进入细胞内才能产生 完整的噬菌体。 浙江大学 遗传学第十章 12 3．烟草花叶病毒的感染和繁殖： 烟草花叶病毒简称TMV (Tobacco Mosaic Virus)。 TMV的蛋白质外壳和单螺旋RNA接种： TMV蛋白质 烟草 不发病； TMV RNA 烟草 发病 新的TMV； TMV RNA RNA酶 烟草 不发病
2 浙江大学 遗传学第十章 7 二、DNA作为主要遗传物质 的直接证据 浙江大学 遗传学第十章 8 1．细菌的转化： ──────────────────────── 肺炎双球菌 特征 抗原型（稳定） ──────────────────────── 粗糙型(R) 无荚膜、粗糙菌落、无毒 I R、II R 光滑型(S) 有荚膜、光滑菌落、有毒 I S、II S、III S ──────────────────────── 浙江大学 遗传学第十章 9 ⑴．格里费斯(Griffith F.，1928)：肺炎双球菌定向转化试验。 ① 无毒II R型 Î 小鼠成活 Î 重现II R型 ② 有毒III S型 Î 小鼠死亡 Î 重现III S型 ③ 有毒III S型(65℃杀死) Î 小鼠成活 Î 无细菌 ④ 无毒II R型 有毒III S型(65℃杀死) Î 小鼠 Î 死亡 Î 重现III S型 结论： 在加热杀死的III S型 肺炎双球菌中有较耐高 温的转化物质能够进入 II R型 Î IIR型转变为 III S型 Î 无毒转变为 有毒。 浙江大学 遗传学第十章 10 ⑵．阿委瑞(Avery O. T.，1944)试验： 用生物化学方法 证明这种活性物质是 DNA。 正实验：三个 负实验：三个 结论： 遗传物质DNA是 转化因子。 浙江大学 遗传学第十章 11 2．噬菌体的侵染与繁殖： 赫尔歇(Hershey A.)等用同位素32P和35S验证DNA是遗传物质。 原理： P存在于DNA，而 不存于蛋白质；S 存在 于蛋白质，不存于DNA。 ①．32P标记T2噬菌体； ②．35S标记T2噬菌体。 结论： 进入菌内的是DNA； DNA进入细胞内才能产生 完整的噬菌体。 浙江大学 遗传学第十章 12 3．烟草花叶病毒的感染和繁殖： 烟草花叶病毒简称TMV (Tobacco Mosaic Virus)。 TMV的蛋白质外壳和单螺旋RNA接种： TMV蛋白质 烟草 不发病； TMV RNA 烟草 发病 新的TMV； TMV RNA RNA酶 烟草 不发病
3 浙江大学 遗传学第十章 13 佛兰科尔-康拉特-辛格尔(Framkel-Conrat-Singer)试验： 结论：提供RNA的亲本决定了其后代的RNA和蛋白质。 在不含DNA的TMV中，RNA就是遗传物质。 浙江大学 遗传学第十章 14 第二节 核酸的化学结构 浙江大学 遗传学第十章 15 1．核酸： 以核苷酸为单元构成的多聚体，是一种高分子化合物。 五碳糖：脱氧核糖、核糖 核苷酸 磷酸 鸟嘌呤、腺嘌呤 环状的含氮碱基 胞嘧啶、胸腺嘧啶和尿嘧啶 一、两种核酸及其分布： 浙江大学 遗传学第十章 16 浙江大学 遗传学第十章 17 DNA 核苷酸 RNA 核苷酸 五碳糖：脱氧核糖 碱基：A、T、C、G 五碳糖：核糖 碱基：A、U、C、G 浙江大学 遗传学第十章 18 DNA四种脱氧核苷酸 DNA分子
3 浙江大学 遗传学第十章 13 佛兰科尔-康拉特-辛格尔(Framkel-Conrat-Singer)试验： 结论：提供RNA的亲本决定了其后代的RNA和蛋白质。 在不含DNA的TMV中，RNA就是遗传物质。 浙江大学 遗传学第十章 14 第二节 核酸的化学结构 浙江大学 遗传学第十章 15 1．核酸： 以核苷酸为单元构成的多聚体，是一种高分子化合物。 五碳糖：脱氧核糖、核糖 核苷酸 磷酸 鸟嘌呤、腺嘌呤 环状的含氮碱基 胞嘧啶、胸腺嘧啶和尿嘧啶 一、两种核酸及其分布： 浙江大学 遗传学第十章 16 浙江大学 遗传学第十章 17 DNA 核苷酸 RNA 核苷酸 五碳糖：脱氧核糖 碱基：A、T、C、G 五碳糖：核糖 碱基：A、U、C、G 浙江大学 遗传学第十章 18 DNA四种脱氧核苷酸 DNA分子
4 浙江大学 遗传学第十章 19 高等植物：DNA存在于染色体，叶绿体、线粒体中； RNA在核（核仁、染色体）、细胞质中。 细菌：DNA和RNA。 噬菌体：多数只有DNA。 植物病毒：多数只有RNA。 动物病毒：有些含RNA、有些含DNA。 2．分布： 浙江大学 遗传学第十章 20 ㈠、DNA双螺旋结构： 1953年，沃森（Watson J. D.） 和克里克（CrickF. H. C.）提出DNA 双螺旋结构模型。主要依据为： 碱基互补配对的规律以及DNA分子的X射线衍射结果。 沃森和克里克 与维尔肯斯(Wilkins) 一起获得诺贝尔奖 (1962) 。 二、DNA的分子结构： 浙江大学 遗传学第十章 21 电 子 显 微 镜 下 的 人 类DNA 浙江大学 遗传学第十章 22 特点： 1. 两条互补多核酸链、在同一轴上互相盘旋； 2. 双链具有反向平行的特点； 3. 碱基配对原则为：A=T、G=C，双螺旋直径约20A， 螺距为34A(10个碱基对)。 。 。 浙江大学 遗传学第十章 23 4. A-T、G-C排列方法有 以下四种： A-T 或 G-C 或 G-C A-T C-G 或 A-T A-T C-G 设某一段DNA分子链有 1000对碱基,则有41000种不同 排列组合，就可能有41000种 不同性质的基因。 浙江大学 遗传学第十章 24 5.物种： (1).同物种中的DNA的碱基含量不同： ①．DNA分子上的碱基顺序是一致的，一般保持不变才能 保持该物种的遗传特性的稳定； ②．在特殊条件下，碱基顺序改变，出现遗传变异。 物 种 G A C T A+G/T+C G+C/A+T 人 19.9 30.9 19.8 29.4 1.03 0.66 小 麦 23.8 25.6 24.6 26.0 0.97 0.94 洋 葱 18.4 31.8 18.2 31.3 1.01 0.58 菜 豆 20.6 29.7 20.1 29.6 1.01 0.69 酵 母 18.3 31.7 17.4 32.6 1.00 0.56 大肠杆菌 26.0 24.7 25.7 23.6 1.02 1.07 T2 噬菌体 18.2 32.5 16.8 32.5 1.02 0.54
4 浙江大学 遗传学第十章 19 高等植物：DNA存在于染色体，叶绿体、线粒体中； RNA在核（核仁、染色体）、细胞质中。 细菌：DNA和RNA。 噬菌体：多数只有DNA。 植物病毒：多数只有RNA。 动物病毒：有些含RNA、有些含DNA。 2．分布： 浙江大学 遗传学第十章 20 ㈠、DNA双螺旋结构： 1953年，沃森（Watson J. D.） 和克里克（CrickF. H. C.）提出DNA 双螺旋结构模型。主要依据为： 碱基互补配对的规律以及DNA分子的X射线衍射结果。 沃森和克里克 与维尔肯斯(Wilkins) 一起获得诺贝尔奖 (1962) 。 二、DNA的分子结构： 浙江大学 遗传学第十章 21 电 子 显 微 镜 下 的 人 类DNA 浙江大学 遗传学第十章 22 特点： 1. 两条互补多核酸链、在同一轴上互相盘旋； 2. 双链具有反向平行的特点； 3. 碱基配对原则为：A=T、G=C，双螺旋直径约20A， 螺距为34A(10个碱基对)。 。 。 浙江大学 遗传学第十章 23 4. A-T、G-C排列方法有 以下四种： A-T 或 G-C 或 G-C A-T C-G 或 A-T A-T C-G 设某一段DNA分子链有 1000对碱基,则有41000种不同 排列组合，就可能有41000种 不同性质的基因。 浙江大学 遗传学第十章 24 5.物种： (1).同物种中的DNA的碱基含量不同： ①．DNA分子上的碱基顺序是一致的，一般保持不变才能 保持该物种的遗传特性的稳定； ②．在特殊条件下，碱基顺序改变，出现遗传变异。 物 种 G A C T A+G/T+C G+C/A+T 人 19.9 30.9 19.8 29.4 1.03 0.66 小 麦 23.8 25.6 24.6 26.0 0.97 0.94 洋 葱 18.4 31.8 18.2 31.3 1.01 0.58 菜 豆 20.6 29.7 20.1 29.6 1.01 0.69 酵 母 18.3 31.7 17.4 32.6 1.00 0.56 大肠杆菌 26.0 24.7 25.7 23.6 1.02 1.07 T2 噬菌体 18.2 32.5 16.8 32.5 1.02 0.54
5 浙江大学 遗传学第十章 25 ㈡、DNA构型： B-DNA：生理状态下，每螺圈10.4个碱基对，右手螺旋； A-DNA：高盐浓度下，每螺圈11个碱基对，右手螺旋； Z-DNA：序列富含GC，嘌呤和嘧啶交替出现， 每螺圈12个碱基对，左手螺旋。 浙江大学 遗传学第十章 26 三、RNA分子结构： 与DNA的区别 ① U代替T； ② 核糖代替脱氧核糖； ③ 一般以单链存在。 浙江大学 遗传学第十章 27 第三节 染色体的分子结构 浙江大学 遗传学第十章 28 一、原核生物的染色体： 1．特点: ⑴．染色体简单： DNA分子：如细菌、多数噬菌体和多数动物病毒； RNA分子：如植物病毒、某些噬菌体和动物病毒。 大肠杆菌（DNA） 浙江大学 遗传学第十章 29 ⑵．遗传信息含量少： 只有一条染色体，且DNA含量远低于真核生物。 • 大肠杆菌（E. coli）只有一个环状染色体， 其DNA分子含核苷酸对为3×106，长度1.1mm。 • 蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对 为2×1010，长度6000mm。 浙江大学 遗传学第十章 30 2．结构: (1). 噬菌体的染色体结构： T2 噬菌体的环状DNA长达500000Å T2噬菌体 T2噬菌体头部直径 为1000Å
5 浙江大学 遗传学第十章 25 ㈡、DNA构型： B-DNA：生理状态下，每螺圈10.4个碱基对，右手螺旋； A-DNA：高盐浓度下，每螺圈11个碱基对，右手螺旋； Z-DNA：序列富含GC，嘌呤和嘧啶交替出现， 每螺圈12个碱基对，左手螺旋。 浙江大学 遗传学第十章 26 三、RNA分子结构： 与DNA的区别 ① U代替T； ② 核糖代替脱氧核糖； ③ 一般以单链存在。 浙江大学 遗传学第十章 27 第三节 染色体的分子结构 浙江大学 遗传学第十章 28 一、原核生物的染色体： 1．特点: ⑴．染色体简单： DNA分子：如细菌、多数噬菌体和多数动物病毒； RNA分子：如植物病毒、某些噬菌体和动物病毒。 大肠杆菌（DNA） 浙江大学 遗传学第十章 29 ⑵．遗传信息含量少： 只有一条染色体，且DNA含量远低于真核生物。 • 大肠杆菌（E. coli）只有一个环状染色体， 其DNA分子含核苷酸对为3×106，长度1.1mm。 • 蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对 为2×1010，长度6000mm。 浙江大学 遗传学第十章 30 2．结构: (1). 噬菌体的染色体结构： T2 噬菌体的环状DNA长达500000Å T2噬菌体 T2噬菌体头部直径 为1000Å
6 浙江大学 遗传学第十章 31 (2). 大肠杆菌的染色体结构： 染色体DNA 结合物质： 几种DNA结合蛋白、RNA。 DNA E. coli RNA 结合蛋白 浙江大学 遗传学第十章 32 大肠杆菌的多级折叠模式 浙江大学 遗传学第十章 33 二、真核生物的染色体： ㈠、染色质的基本结构： 1．组成： (1)．DNA：占染色质重量的30~40%； (2)．蛋白质：组蛋白含量比例与DNA相近，结构上起决 定作用； 非组蛋白与基因的调控有关。 (3)．其它：RNA和一些脂类。 大 麦 间 期 染 色 质 浙江大学 遗传学第十章 34 2．结构: • 奥林斯(Olins A. L.，1974，1978) • 柯恩柏格(Kornberg R. D.，1974, 1977) • 钱朋(Chambon P.，1978) 通过电镜观察和研究，提出染色质 结构的串珠模型。 浙江大学 遗传学第十章 35 染色质的基本结构单元： 核小体: 由H2A、H2B、H3和H4 4种组蛋白构成。 连接丝: DNA双链 + H1组蛋白。 H1 53个氨基酸 H2A 129个氨基酸 组蛋白 H2B 125个氨基酸 H3 133个氨基酸 H4 102个氨基酸 1个核小体 (绕有1.75圈DNA) + 连接丝 Î 约200bpDNA。 组蛋白在进化上很保守，亲缘关系很远的生物差异很小。 如H4：牛、豌豆均是102个氨基酸，其中仅2个氨基酸 不一样。 浙江大学 遗传学第十章 36 ㈡、染色质的种类: (1).根据染色反应: ♣ 异染色质：染色质线中染色很深的区段； ♣ 常染色质：染色质线中染色很浅的区段。 二者化学性质相同，但核酸紧缩程度和含量不同， 电镜下二者是连续的。 (2).染色深浅不同的原因: ♣ 间期异染色质区段的染色线仍紧密卷曲，故染色深，呈 惰性状态； ♣ 常染色质区段的染色线解旋松散，故色浅，呈活跃状态。 这一现象称为异固缩（在同染色体上所表现的收缩差别)
6 浙江大学 遗传学第十章 31 (2). 大肠杆菌的染色体结构： 染色体DNA 结合物质： 几种DNA结合蛋白、RNA。 DNA E. coli RNA 结合蛋白 浙江大学 遗传学第十章 32 大肠杆菌的多级折叠模式 浙江大学 遗传学第十章 33 二、真核生物的染色体： ㈠、染色质的基本结构： 1．组成： (1)．DNA：占染色质重量的30~40%； (2)．蛋白质：组蛋白含量比例与DNA相近，结构上起决 定作用； 非组蛋白与基因的调控有关。 (3)．其它：RNA和一些脂类。 大 麦 间 期 染 色 质 浙江大学 遗传学第十章 34 2．结构: • 奥林斯(Olins A. L.，1974，1978) • 柯恩柏格(Kornberg R. D.，1974, 1977) • 钱朋(Chambon P.，1978) 通过电镜观察和研究，提出染色质 结构的串珠模型。 浙江大学 遗传学第十章 35 染色质的基本结构单元： 核小体: 由H2A、H2B、H3和H4 4种组蛋白构成。 连接丝: DNA双链 + H1组蛋白。 H1 53个氨基酸 H2A 129个氨基酸 组蛋白 H2B 125个氨基酸 H3 133个氨基酸 H4 102个氨基酸 1个核小体 (绕有1.75圈DNA) + 连接丝 Î 约200bpDNA。 组蛋白在进化上很保守，亲缘关系很远的生物差异很小。 如H4：牛、豌豆均是102个氨基酸，其中仅2个氨基酸 不一样。 浙江大学 遗传学第十章 36 ㈡、染色质的种类: (1).根据染色反应: ♣ 异染色质：染色质线中染色很深的区段； ♣ 常染色质：染色质线中染色很浅的区段。 二者化学性质相同，但核酸紧缩程度和含量不同， 电镜下二者是连续的。 (2).染色深浅不同的原因: ♣ 间期异染色质区段的染色线仍紧密卷曲，故染色深，呈 惰性状态； ♣ 常染色质区段的染色线解旋松散，故色浅，呈活跃状态。 这一现象称为异固缩（在同染色体上所表现的收缩差别)
7 浙江大学 遗传学第十章 37 (3).异染色质的类型： 组成型异染色质： 主要为卫星DNA，构成染色体特殊区域，如着丝点 等。 兼性异染色质： 存在于染色体的任何部位，在某类 细胞中表现为异染色质状态，而在另一 类细胞中表现为常染色质状态，如哺乳 动物的X染色体。 浙江大学 遗传学第十章 38 人类巴氏小体（箭头）： 女性细胞中的一个X染色体异染色质化 ¨ 关闭其 携带基因的表达。 浙江大学 遗传学第十章 39 蝙蝠胃内膜细胞间期细胞中的染色质分布 浙江大学 遗传学第十章 40 常染色质和异染色质的区别 种类 常染色质 异染色质 染色 浅 深 间期 分散 卷曲 位置 臂间 近着丝点和端部 复制 早 迟 状态 活跃 惰性 浙江大学 遗传学第十章 41 有丝分裂中期观察，核中染色质卷缩成一定形状： 1条染色体 Î 2条染色单体(即1条染色单体由1条染色线 组成)。 螺旋化 染色质 染色体 ㈢、染色体的结构模型: 浙江大学 遗传学第十章 42 1．四级螺旋结构（Bak A. L.，1977）:
7 浙江大学 遗传学第十章 37 (3).异染色质的类型： 组成型异染色质： 主要为卫星DNA，构成染色体特殊区域，如着丝点 等。 兼性异染色质： 存在于染色体的任何部位，在某类 细胞中表现为异染色质状态，而在另一 类细胞中表现为常染色质状态，如哺乳 动物的X染色体。 浙江大学 遗传学第十章 38 人类巴氏小体（箭头）： 女性细胞中的一个X染色体异染色质化 ¨ 关闭其 携带基因的表达。 浙江大学 遗传学第十章 39 蝙蝠胃内膜细胞间期细胞中的染色质分布 浙江大学 遗传学第十章 40 常染色质和异染色质的区别 种类 常染色质 异染色质 染色 浅 深 间期 分散 卷曲 位置 臂间 近着丝点和端部 复制 早 迟 状态 活跃 惰性 浙江大学 遗传学第十章 41 有丝分裂中期观察，核中染色质卷缩成一定形状： 1条染色体 Î 2条染色单体(即1条染色单体由1条染色线 组成)。 螺旋化 染色质 染色体 ㈢、染色体的结构模型: 浙江大学 遗传学第十章 42 1．四级螺旋结构（Bak A. L.，1977）:
8 浙江大学 遗传学第十章 43 DNA 双螺旋化 为前一级长度的 ↓H2A、H2B、H3、H4 1/7 一级 核小体 ↓螺旋化 + H1 1/6 二级 螺线体 ↓超螺旋化和卷缩 1/40 三级 超螺旋体 ↓折叠螺旋化 1/5 四级 染色体 计1/8400 四级螺旋化后DNA双链长度可压缩8000~10000倍。 浙江大学 遗传学第十章 44 2. 染色体骨架–放射环结构模型 (Painta J. 和Coffey D.，1984) ： 浙江大学 遗传学第十章 45 中期染色体去除组蛋白 后的电镜图片： 中间为两个非组蛋 白形成的两个支架。 浙江大学 遗传学第十章 46 单线论：即一个染色体包含两个染色单体， 分别是单线的。 原核生物: 染色体就是一条DNA分子； 真核生物: 每条染色体含有2条染色质线。 多线论：部分生物上有许多亚染色质线。 百合：2、4、6、8、16条。 紫鸭跖草：有64或128条。 ㈣、染色体的结构: １．染色体的染色质线数目: 浙江大学 遗传学第十章 47 卷曲 染色质线 染色体 压缩 故也有异染色质区出现(染色深)。其中： •茅膏菜的异染色质区位于染色体末端； •蚕豆、番茄、月见草异染色质区位于着丝点附近； •玉米异染色质区位于着丝点二边或一边。如玉米 第7对染色体长臂和着丝点处有一段明显而膨大 的异染色区。 2．染色体上的异染色质区： 浙江大学 遗传学第十章 48 蚕豆中期染色体 HSG－C带示异染 色质分布： 主要分布于着丝点 附近和末端
8 浙江大学 遗传学第十章 43 DNA 双螺旋化 为前一级长度的 ↓H2A、H2B、H3、H4 1/7 一级 核小体 ↓螺旋化 + H1 1/6 二级 螺线体 ↓超螺旋化和卷缩 1/40 三级 超螺旋体 ↓折叠螺旋化 1/5 四级 染色体 计1/8400 四级螺旋化后DNA双链长度可压缩8000~10000倍。 浙江大学 遗传学第十章 44 2. 染色体骨架–放射环结构模型 (Painta J. 和Coffey D.，1984) ： 浙江大学 遗传学第十章 45 中期染色体去除组蛋白 后的电镜图片： 中间为两个非组蛋 白形成的两个支架。 浙江大学 遗传学第十章 46 单线论：即一个染色体包含两个染色单体， 分别是单线的。 原核生物: 染色体就是一条DNA分子； 真核生物: 每条染色体含有2条染色质线。 多线论：部分生物上有许多亚染色质线。 百合：2、4、6、8、16条。 紫鸭跖草：有64或128条。 ㈣、染色体的结构: １．染色体的染色质线数目: 浙江大学 遗传学第十章 47 卷曲 染色质线 染色体 压缩 故也有异染色质区出现(染色深)。其中： •茅膏菜的异染色质区位于染色体末端； •蚕豆、番茄、月见草异染色质区位于着丝点附近； •玉米异染色质区位于着丝点二边或一边。如玉米 第7对染色体长臂和着丝点处有一段明显而膨大 的异染色区。 2．染色体上的异染色质区： 浙江大学 遗传学第十章 48 蚕豆中期染色体 HSG－C带示异染 色质分布： 主要分布于着丝点 附近和末端
9 浙江大学 遗传学第十章 49 叙利亚仓鼠中期染色体：异染色质分布 整个短臂 整个Y染色体 X染色体长臂 着丝点 浙江大学 遗传学第十章 50 浙江大学 遗传学第十章 51 浙江大学 遗传学第十章 52 1. 着丝粒(centromere)： ⑴. 功能： 细胞有丝分裂和 无丝分裂过程中，在 纺缍丝牵引下，准确 将染色体拉向子细胞。 Haskins(1969)的着丝粒模型 中期染色体的两条染色单体(CHRTD)借以底面相联结的 两个半球状或片状的基质 (M) 集结在一起，染色单体臂 间有染色质纤丝(50nm)穿过基质，使染色单体两臂保持 连续，纺锤丝束(SF-1,2,3,4)也与基质相连，每个基质与 两个纺锤丝束接触，整个着丝粒共有四个纺锤丝束。在 纺锤丝束与基质连接的部位，有一束状突起，称为纺锤 小球(spindle sphcrule,图中符号为1/2Sp Sph) ㈢、着丝粒和端体： 浙江大学 遗传学第十章 53 ⑵. 结构： ﹡由110~120bp的DNA链组成的区域； ﹡三个部分组成： 二边为保守边界序列，中间为90个bp 左右序列，富含AT。 成 分 I 成 分 II 成 分 III CEN 3 ATAAGTCACATGAT ← 88bp(93%AT) → TGATTTCCGAA CEN11 ATAAGTCACATGAT ← 89bp(94%AT) → TGATTTCCGAA CEN 4 AAAGGTCACATGCT ← 82bp(93%AT) → TGATTACCGAA 酵母的三个着丝点序列 浙江大学 遗传学第十章 54 2. 端体（telonere）： ⑴. 功能： 防止染色体末端为DNA酶酶切； 防止染色体末端与其他DNA分子的结合； 使染色体末端在DNA复制过程中保持完整
9 浙江大学 遗传学第十章 49 叙利亚仓鼠中期染色体：异染色质分布 整个短臂 整个Y染色体 X染色体长臂 着丝点 浙江大学 遗传学第十章 50 浙江大学 遗传学第十章 51 浙江大学 遗传学第十章 52 1. 着丝粒(centromere)： ⑴. 功能： 细胞有丝分裂和 无丝分裂过程中，在 纺缍丝牵引下，准确 将染色体拉向子细胞。 Haskins(1969)的着丝粒模型 中期染色体的两条染色单体(CHRTD)借以底面相联结的 两个半球状或片状的基质 (M) 集结在一起，染色单体臂 间有染色质纤丝(50nm)穿过基质，使染色单体两臂保持 连续，纺锤丝束(SF-1,2,3,4)也与基质相连，每个基质与 两个纺锤丝束接触，整个着丝粒共有四个纺锤丝束。在 纺锤丝束与基质连接的部位，有一束状突起，称为纺锤 小球(spindle sphcrule,图中符号为1/2Sp Sph) ㈢、着丝粒和端体： 浙江大学 遗传学第十章 53 ⑵. 结构： ﹡由110~120bp的DNA链组成的区域； ﹡三个部分组成： 二边为保守边界序列，中间为90个bp 左右序列，富含AT。 成 分 I 成 分 II 成 分 III CEN 3 ATAAGTCACATGAT ← 88bp(93%AT) → TGATTTCCGAA CEN11 ATAAGTCACATGAT ← 89bp(94%AT) → TGATTTCCGAA CEN 4 AAAGGTCACATGCT ← 82bp(93%AT) → TGATTACCGAA 酵母的三个着丝点序列 浙江大学 遗传学第十章 54 2. 端体（telonere）： ⑴. 功能： 防止染色体末端为DNA酶酶切； 防止染色体末端与其他DNA分子的结合； 使染色体末端在DNA复制过程中保持完整
10 浙江大学 遗传学第十章 55 ⑵. 结构： 存在串联重复序列：5’-T1-4-A0-1-G1-8-3’ 人类：TTAGGG 嗜热四膜虫：TTGGG 拟南芥：TTTAGGG 重复次数在不同生物、同一生物的不同染色体不同。 四膜虫：TTGGGG 浙江大学 遗传学第十章 56 第四节 DNA的复制 浙江大学 遗传学第十章 57 ㈠、半保留复制： 1.瓦特森(Watson J. D.)等提出 的DNA半保留复制方式。 其方法为： ①．一端沿氢键逐渐断开； ②．以单链为模板，碱基互补； ③．氢键结合，聚合酶等连接； ④．形成新的互补链； ⑤．形成了两个新DNA分子。 DNA的这种复制方式对保持 生物遗传的稳定性是非常重要的。 一、DNA复制的一般特点： 浙江大学 遗传学第十章 58 ㈡、复制起点和复制方向： 1. 原核生物 ﹡绝大多数细菌和病毒：只有一个复制起点，控制整个 染色体的复制，且为双向复制。 ﹡噬菌体P2：其DNA的复制是沿一个方向进行的。 ﹡复制子：在同一个复制起点控制下的一段DNA序列。 浙江大学 遗传学第十章 59 2. 真核生物 ﹡每条染色体的DNA复制都是多起点，多个复制起点共同 控制整个染色体的复制； ﹡每条染色体有多个复制子； ﹡且为双向复制； 浙江大学 遗传学第十章 60 ㈠、有关DNA合成的酶： 共性：只有5’¼3’聚合酶的功能，DNA链只能由5’向3’延伸； DNA合成必须在引物引导下进行； 具有外切酶的活性、合成过程中的错误校正功能。 二、原核生物DNA合成：
10 浙江大学 遗传学第十章 55 ⑵. 结构： 存在串联重复序列：5’-T1-4-A0-1-G1-8-3’ 人类：TTAGGG 嗜热四膜虫：TTGGG 拟南芥：TTTAGGG 重复次数在不同生物、同一生物的不同染色体不同。 四膜虫：TTGGGG 浙江大学 遗传学第十章 56 第四节 DNA的复制 浙江大学 遗传学第十章 57 ㈠、半保留复制： 1.瓦特森(Watson J. D.)等提出 的DNA半保留复制方式。 其方法为： ①．一端沿氢键逐渐断开； ②．以单链为模板，碱基互补； ③．氢键结合，聚合酶等连接； ④．形成新的互补链； ⑤．形成了两个新DNA分子。 DNA的这种复制方式对保持 生物遗传的稳定性是非常重要的。 一、DNA复制的一般特点： 浙江大学 遗传学第十章 58 ㈡、复制起点和复制方向： 1. 原核生物 ﹡绝大多数细菌和病毒：只有一个复制起点，控制整个 染色体的复制，且为双向复制。 ﹡噬菌体P2：其DNA的复制是沿一个方向进行的。 ﹡复制子：在同一个复制起点控制下的一段DNA序列。 浙江大学 遗传学第十章 59 2. 真核生物 ﹡每条染色体的DNA复制都是多起点，多个复制起点共同 控制整个染色体的复制； ﹡每条染色体有多个复制子； ﹡且为双向复制； 浙江大学 遗传学第十章 60 ㈠、有关DNA合成的酶： 共性：只有5’¼3’聚合酶的功能，DNA链只能由5’向3’延伸； DNA合成必须在引物引导下进行； 具有外切酶的活性、合成过程中的错误校正功能。 二、原核生物DNA合成：