第一节基因诊断的策略 基因突变的检测 当致病基因已和分子机制均确知时,直接检测和 分析突变是分子诊断最有力和最准确的方法。 基因突变检测法可检测基因犬片段缺失和插入 小片段缺失和插入、点突变(只有一种类型的点突 变,或像N-ras突变那样,突变类型很多但只有 两种占优势,或发生在限制酶识别位点上使酶切位 点消失,或发生在隐蔽位点上使酶切位点增加、异 常基因重排和异常基因融合等的检测。较大片段用 Southern印迹法或PCR法。单个外显子突变采用双第一节 基因诊断的策略 一、基因突变的检测 当致病基因已和分子机制均确知时，直接检测和 分析突变是分子诊断最有力和最准确的方法。 基因突变检测法可检测基因大片段缺失和插入、 小片段缺失和插入、点突变(只有一种类型的点突 变，或像N-ras突变那样，突变类型很多但只有一 两种占优势，或发生在限制酶识别位点上使酶切位 点消失，或发生在隐蔽位点上使酶切位点增加、异 常基因重排和异常基因融合等的检测。较大片段用 Southern印迹法或PCR法。单个外显子突变采用双