五 膜转运载体蛋白病 概念：载体蛋白的遗传性缺陷，会引起代谢紊乱而致 病 胱氨酸尿症 病因：1)肾小管对肾小球滤出的原尿中四种AA(胱AA、 赖、精、鸟)重吸收发生障碍 2)小肠粘膜上皮细胞的主动运输也有缺陷 临床表现：胱AA不溶于水，当胱氨酸超过饱和浓度，从尿液 中吸出，形成结晶，造成尿路结石，堵塞肾通道， 引起肾损伤五 膜转运载体蛋白病 载体蛋白的遗传性缺陷，会引起代谢紊乱而致 病 胱氨酸尿症 1）肾小管对肾小球滤出的原尿中四种AA（胱AA、 赖、精、 鸟）重吸收发生障碍 2）小肠粘膜上皮细胞的主动运输也有缺陷 胱AA不溶于水，当胱氨酸超过饱和浓度，从尿液 中吸出，形成结晶，造成尿路结石，堵塞肾通道， 引起肾损伤 临床表现： 病因： 概念：