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兰色巩膜,传导性耳花 矮小反夏骨析导致肢体骑形 成骨不全1型 2.成骨不全(0 成骨不全1型 临床表现:骨质疏松、骨脆、易骨折,蓝色巩膜,耳聋 病因:17号或7号染色体上基因,使I型胶原合 成降低,或产生无功能的胶原 遗传方式:AD、外显率高,有不同的表现度。 2.成骨不全(OI) 骨质疏松、骨脆、易骨折,蓝色巩膜,耳聋 17号或7号染色体上基因,使Ⅰ型胶原合 成降低,或产生无功能的胶原 AD、外显率高,有不同的表现度。 临床表现: 病因: 遗传方式:
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