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1蜘蛛指(趾)综合征 临床表现:一种全身性结缔组织病,眼部、心血管系统、骨骼系统 病因:15q21.1原纤蛋白基因(BN)突变所致 由于I型胶原C端延长,患者四肢细长 遗传方式:AD、外显率高,有不同的表现度,约15%患者新的突变1.蜘蛛指(趾)综合征 一种全身性结缔组织病,眼部、心血管系统、骨骼系统 15q21.1原纤蛋白基因(FBN)突变所致 由于Ⅰ型胶原C端延长,患者四肢细长 AD、外显率高,有不同的表现度,约15%患者新的突变 临床表现: 病因: 遗传方式:
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