四、简答题（每题5分，共10分） 1.答：(1)遗传方式是：常染色体隐性遗传(2分)。致病基因用a表示，先证者的基因型是 aa(1分)，先证者父母的基因型是AaXAa(1分)； (2)2/3(1分)。因为Ⅲ3和Ⅲ4有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为2/3。 2.答：通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率(1分)、遗传病的 传递方式(1分)、致病基因频率及致病基因频率的变化规律(1分)，为认识某些遗传病的产生 原因和遗传咨询提供理论依据(1分)，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料(1分)。 所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗 传素质具有重要意义。 五、问答题（每题10分，共20分） 1.答：先天性卵巢发育不全综合征或称Turner综合征，其核型为45，XO(2分)。除此之 外，还有45，XO/46,XX等嵌合型核型(2分)以及46，X,i(Xq)等结构畸变核型(2分)。主要 临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低(1分)、原发闭经(1分)、后发际低、50%的患 者有璞颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼 稚(1分)，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。（1分) 2.答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病(2分)。它是一种运 输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起(2分)。血红蛋白病分为两大类型：一类为异常血 红蛋白病(2分)。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结 构异常可能发生在类α珠蛋白链，也可能发生在类B珠蛋白链(1分)。另一类为地中海贫血 (2分)。是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类α珠蛋白链和类 β珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为α地中海贫血和阝地中海贫血(1分)。 663四、简答题(每题 5分，共 0分) 1.答: (1)遗传方式是:常染色体隐性遗传 2分)。致病基因用 a表示，先证者的基因型是 aa (1 ，先证者父母的基因型是 l分 (2)2/3 (1 他们 率为 2 / 2. 通过 学群 解 人类 遗传病 病率 (l 传病 传递方式。分)、致病基因频率及致病基因频率的变化规律(l分) ，为认识某些遗传病的产生 原因和遗传咨询提供理论依据(1分) ，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料(l分)。 所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗 传素质具有重要意义。 五、问答题(每题 0分，共 0分) 1.答:先天性卵巢发育不全综合征或称 r综合征，其核型为 5， 2分)。除此之 外，还有 5， / 4 6， X等嵌合型核型 2分)以及 4 6， X， )等结构畸变核型 2分)。主要 临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低(1分)、原发闭经(l分)、后发际低、 %的患 者有撰颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼 稚(1分) ，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。(l分) 2. 量异 常 病(2 种运 输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起 2分)。血红蛋白病分为两大类型:一类为异常血 红蛋白病 2分)。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结 构异常可能发生在类 α珠蛋白链，也可能发生在类自珠蛋白链。分)。另-类为地中海贫血 (2 突 变或缺失 链 合 珠 蛋 自珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为 α地中海贫血和自地中海贫血(1分)。 663