病因及发病机制 HoP为骨骼肌钙通道病 λHoPP至少有三种不同核苷酸替换,引起 CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生 错义突变 该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网 中RYR而损伤兴奋一收缩偶联。➢HoPP为骨骼肌钙通道病 ➢HoPP 至少有三种不同核苷酸替换，引起 CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生 错义突变 ➢该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网 中RYR而损伤兴奋－收缩偶联。 病因及发病机制