同一单基因(基因座)的不同突变产生极其不同的临床表型意味 着遗传异质性(等位基因异质性)与临床异质性之间存在着因果联系。 例如,β珠蛋白基因存在着各种不同的突变,由此所引起的临床表型 也可表现从正常到疾病、直至镰状细胞贫血患者的死亡。不同突变之 所以引起不同类型的临床表型主要是由基因突变的类型、基因突变所 涉及蛋白质的功能位置等决定的。 (二)突变所引起的结果有时尚无法预测 迄今,人们尚不能理解IbA突变为HbS后,即发生脱氧状态下的 聚合;也不能理解苯丙酮尿症时,苯丙氨酸羟化酶缺陷导致的智力低 下。在很多情况下,尚不能估计或推测某一突变应该或不应该引起这 样或那样的生化或临床表型。但随着现代医学的飞速发展,这些问题 将逐步清晰 第二节基因突变引起性状改变的机制 根据中心法则,DNA双链上的脱氧核苷酸序列(或碱基序列)遵 循碱基互补配对原则,准确地转录为mRNA单链上的核苷酸序列,进 而以mRNA为模板,按照一个三联体密码决定一种氨基酸的原则,翻 译合成一条氨基酸种类和序列惟一确定的多肽链。因此,基因突变无 论其起因如何,它们所引起的核苷酸序列的改变,都有可能导致多肽 链氨基酸顺序的变化,最终引起生物个体的表型发生改变,甚至疾病 的发生。生物体内的蛋白质包括酶蛋白分子和非酶蛋白分子,基因突 变就是通过改变这些蛋白质的结构来影响机体的代谢或构成的。 、基因突变可引起酶分子的缺陷 酶是生物体内物质代谢的特殊催化剂。人体内的每一步代谢反应, 绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶 的结构改变或合成障碍,都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。9 同一单基因（基因座）的不同突变产生极其不同的临床表型意味 着遗传异质性（等位基因异质性）与临床异质性之间存在着因果联系。 例如，β珠蛋白基因存在着各种不同的突变，由此所引起的临床表型 也可表现从正常到疾病、直至镰状细胞贫血患者的死亡。不同突变之 所以引起不同类型的临床表型主要是由基因突变的类型、基因突变所 涉及蛋白质的功能位置等决定的。 （二）突变所引起的结果有时尚无法预测 迄今，人们尚不能理解HbA突变为HbS后，即发生脱氧状态下的 聚合；也不能理解苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺陷导致的智力低 下。在很多情况下，尚不能估计或推测某一突变应该或不应该引起这 样或那样的生化或临床表型。但随着现代医学的飞速发展，这些问题 将逐步清晰。 第二节 基因突变引起性状改变的机制 根据中心法则，DNA双链上的脱氧核苷酸序列（或碱基序列）遵 循碱基互补配对原则，准确地转录为mRNA单链上的核苷酸序列，进 而以mRNA为模板，按照一个三联体密码决定一种氨基酸的原则，翻 译合成一条氨基酸种类和序列惟一确定的多肽链。因此，基因突变无 论其起因如何，它们所引起的核苷酸序列的改变，都有可能导致多肽 链氨基酸顺序的变化，最终引起生物个体的表型发生改变，甚至疾病 的发生。生物体内的蛋白质包括酶蛋白分子和非酶蛋白分子，基因突 变就是通过改变这些蛋白质的结构来影响机体的代谢或构成的。 一、基因突变可引起酶分子的缺陷 酶是生物体内物质代谢的特殊催化剂。人体内的每一步代谢反应， 绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶 的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱