氧能力,但却具有了在缺氧情况下可相互集聚的新特性,这一新特性 使红细胞受到损伤时变形,导致溶血性贫血的发生 、突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位 总体来说,蛋白质可分为两类:一是持家蛋白( housekeep ing protein);另一是奢侈蛋白( luxury protein),前者存在于几乎所有的细 胞中,在维持细胞的结构或功能中起基本的作用。例如,细胞骨架蛋 白质(肌动蛋白、微管蛋白等)、RNA聚合酶、核糖体蛋白质等;后者 仅存在于有限的细胞类型中,并表现出特定的功能。例如,红细胞前 体中的α-和β-珠蛋白、B细胞中的Ig(免疫球蛋白)等。但这种分类 并不是绝对的,一些持家蛋白在某些细胞类型中高水平表达,成为该 细胞的特异蛋白 (一)组织特异性蛋白突变 般情况下,组织特异性蛋白( tissue- specific protein)的突变所 引起的病理生理改变常局限于原发的特定的组织内部。然而,一些组 织特异性蛋白也可能在其他组织产生原发性病理生理损害,而突变蛋 白的原发组织则表现正常。例如在苯丙酮尿症中,智力低下是肝脏(肾 脏)苯丙氨酸羟化酶缺陷的惟一显著的病理特征 (二)持家蛋白的突变 因持家蛋白突变所引起的临床效应通常局限在一个或几个持家蛋 白起特殊作用的组织中。例如尿素循环中的精氨酸琥珀酸合成酶和精 氨酸琥珀酸裂解酶普遍表达于几乎所有细胞中,参与精氨酸的合成代 谢,而这些酶在肝脏中呈高水平表达,主要参与了把具有神经性的氨 转变为尿素。这类持家蛋白的缺陷主要影响的不是精氨酸的合成代谢, 而是尿素循环代谢 四、突变蛋白质分子病理学与相应疾病临床表型之间的关系 (一)同一基因的不同突变产生不同的临床表型8 氧能力，但却具有了在缺氧情况下可相互集聚的新特性，这一新特性 使红细胞受到损伤时变形，导致溶血性贫血的发生。 三、突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位 总体来说，蛋白质可分为两类：一是持家蛋白（housekeeping protein）；另一是奢侈蛋白（luxury protein），前者存在于几乎所有的细 胞中，在维持细胞的结构或功能中起基本的作用。例如，细胞骨架蛋 白质（肌动蛋白、微管蛋白等）、RNA聚合酶、核糖体蛋白质等；后者 仅存在于有限的细胞类型中，并表现出特定的功能。例如，红细胞前 体中的α-和β-珠蛋白、B细胞中的Ig（免疫球蛋白）等。但这种分类 并不是绝对的，一些持家蛋白在某些细胞类型中高水平表达，成为该 细胞的特异蛋白。 （一）组织特异性蛋白突变 一般情况下，组织特异性蛋白（tissue-specific protein）的突变所 引起的病理生理改变常局限于原发的特定的组织内部。然而，一些组 织特异性蛋白也可能在其他组织产生原发性病理生理损害，而突变蛋 白的原发组织则表现正常。例如在苯丙酮尿症中，智力低下是肝脏（肾 脏）苯丙氨酸羟化酶缺陷的惟一显著的病理特征。 （二）持家蛋白的突变 因持家蛋白突变所引起的临床效应通常局限在一个或几个持家蛋 白起特殊作用的组织中。例如尿素循环中的精氨酸琥珀酸合成酶和精 氨酸琥珀酸裂解酶普遍表达于几乎所有细胞中，参与精氨酸的合成代 谢，而这些酶在肝脏中呈高水平表达，主要参与了把具有神经性的氨 转变为尿素。这类持家蛋白的缺陷主要影响的不是精氨酸的合成代谢， 而是尿素循环代谢。 四、突变蛋白质分子病理学与相应疾病临床表型之间的关系 （一）同一基因的不同突变产生不同的临床表型