第十九章遗传病的治疗 医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高,人们对 人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组DNA技术 在医学中的广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的 手术治疗,饮食疗法,药物疗法等跨入了基因治疗,为遗传病根治开 辟了广阔的前景。 第一节遗传病治疗的原则 遗传病治疗效果的评估 由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同,故所采用的治疗 方法也不一样。对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所 忌,去其所余和补其所缺的原则进行,即主要采用内科疗法;而多基 因病往往是一些较常见的多发病及某些先天畸形,在其发病中环境因 素起一定的作用,故利用药物治疗或外科手术治疗可以收到较好的效 果。染色体病则是令人棘手的一类遗传病,目前不仅无法根治,改善 症状也很困难。只有少数性染色体病如 Klinefelter综合征在发育早期 如使用睾丸酮进行治疗,可改善患者的第二特征;对于真两性畸形则 可进行外科手术等。总体而言,遗传缺陷清楚的遗传病治疗效果好。 有近80%的遗传病因或发病机制尚不完全清楚。即使像苯丙酮尿症这 种疾病,经过多年的研究,人们已经知道了它的遗传缺陷所在,也知 道了苯丙酮酸在体内堆积而对脑的发育和功能产生不良反应,但究竟 是如何产生不良反应的,所知还是很少,所以对苯丙酮尿症的彻底治 疗还是会产生不利的影响。统计分析表明:遗传缺陷明朗的遗传病比 遗传缺陷不明了的遗传病的治疗效果好,1 第十九章 遗传病的治疗 医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对 人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组 DNA 技术 在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的 手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景。 第一节 遗传病治疗的原则 一、遗传病治疗效果的评估 由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同，故所采用的治疗 方法也不一样。对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所 忌，去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法；而多基 因病往往是一些较常见的多发病及某些先天畸形，在其发病中环境因 素起一定的作用，故利用药物治疗或外科手术治疗可以收到较好的效 果。染色体病则是令人棘手的一类遗传病，目前不仅无法根治，改善 症状也很困难。只有少数性染色体病如 Klinefelter 综合征在发育早期 如使用睾丸酮进行治疗，可改善患者的第二特征；对于真两性畸形则 可进行外科手术等。总体而言，遗传缺陷清楚的遗传病治疗效果好。 有近 80%的遗传病因或发病机制尚不完全清楚。即使像苯丙酮尿症这 种疾病，经过多年的研究，人们已经知道了它的遗传缺陷所在，也知 道了苯丙酮酸在体内堆积而对脑的发育和功能产生不良反应，但究竟 是如何产生不良反应的，所知还是很少，所以对苯丙酮尿症的彻底治 疗还是会产生不利的影响。统计分析表明：遗传缺陷明朗的遗传病比 遗传缺陷不明了的遗传病的治疗效果好