第节苯丙酮尿症 phenylketonuria2(PKU)是由于苯内氨 酸代谢途中酶缺陷所至的遗传代谢性疾 病,为常染色体隐性遗传。是少数可治 疗的遗传代谢性疾病 病因及发病机制 苯丙氨酸羟化酶↓ 苯丙氨酸 酪氦酸 抑制 苯丙酮酸等 黑色素 脑脊液、血液、尿液) 1010 第三节 苯丙酮尿症 • phenylketonuria（PKU）是由于苯丙氨 酸代谢途中酶缺陷所至的遗传代谢性疾 病，为常染色体隐性遗传。是少数可治 疗的遗传代谢性疾病。 • 一 .病因及发病机制 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 × 酪氨酸 抑制 苯丙酮酸等 黑色素 （脑脊液、血液、尿液）