第十无章遗传性疾病 第一节概述 第二节21三体综合征 第二节苯丙酮尿症
1 第十七章 遗传性疾病 第一节概述 第二节21-三体综合征 第三节苯丙酮尿症
节 概述 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理 生化、免疫功能等方面相似而 遗传的物质基础:“是基因,基因的载体是染 色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗 传物质存在于线粒体 1染色体病:21三体综合征 2单基因遗传病:苯丙酮尿症 3多基因遗传病:兔唇、腭裂 4线粒体遗传病:罕见
2 第一节 概述 • 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、 生化、免疫功能等方面相似而言。 • 一.遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染 色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗 传物质存在于线粒体。 • 二.遗传病的种类： 1.染色体病：21-三体综合征 2.单基因遗传病：苯丙酮尿症 3.多基因遗传病：兔唇、腭裂 4.线粒体遗传病：罕见
概述 遗传方式 r常染色体显形遗传:先天性成骨发育不全 2常染色体隐性遗传:苯丙酮尿症 3伴性遗传 四遗传病的诊断:临床特征、系谱分析、实验 室检查 五预防保健:携带者的检出、前诊断、遗传 咨询
3 第一节 概述 • 三.遗传方式： 1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全 2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症 3.伴性遗传： • 四.遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验 室检查 • 五.预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传 咨询
第二款2体综合征 21-trisomy syndrome(Down syndrome) 交称先天愚型,是常染色体畸变中最常 见的一种 病因及发病机制 发病因素与孕母高龄、孕期接受放 射线及应用某些致畸药物或病毒感染有 关,使第21对染色体呈三体型
4 第二节 21-三体综合征 • 21-trisomy syndrome(Down syndrome) 又称先天愚型，是常染色体畸变中最常 见的一种。 • 一 .病因及发病机制 发病因素与孕母高龄、孕期接受放 射线及应用某些致畸药物或病毒感染有 关，使第21对染色体呈三体型，染色体 异常为标准型、异位型、嵌合体型
图6-121-三体综合征特殊面容
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护理评估 健康史 母亲娠是高龄、或孕初期有病毒感染 服过药物、接触过放射线。 )症状体征 智力低下 2特殊面 百容 3体格发育迟缓 4特殊皮纹理: 伴其他先天性心脏病、自血病发生率也增加 免疫功能低下
6 二.护理评估 • （一）健康史 母亲妊娠是高龄、或孕初期有病毒感染、 服过药物、接触过放射线。 • （二）症状体征 1.智力低下 2.特殊面容 3.体格发育迟缓： 4.特殊皮纹理： 5.伴其他先天性心脏病，白血病发生率也增加。 免疫功能低下。 • 应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别
护理评佶 辅助检查 1址常规:自细胞计数正常,粒细胞分 过少 2酶的活性:红细胞内过氧化物歧化酶活 性及嗜中性粒细胞碱性磷酸酶活性均明 显升高。 3染色体检查:21对染色体畸变。 四)心理社会状况 家长、患儿易产生自卑心理,评估家长 对疾病了解程度及训练患儿的能力
7 二.护理评估 • （三）辅助检查 • 1.血常规：白细胞计数正常，粒细胞分叶 过少。 • 2.酶的活性：红细胞内过氧化物歧化酶活 性及嗜中性粒细胞碱性磷酸酶活性均明 显升高。 • 3.染色体检查：21对染色体畸变。 • （四）心理社会状况 • 家长、患儿易产生自卑心理，评估家长 对疾病了解程度及训练患儿的能力
护理诊断 1成长发展改变与患儿智力低下有关。 2迸食和卫生自理缺陷与患儿智力低下 有关 3有感染的危险与免疫功能低下有关 4知识缺乏与家长缺乏护理知识和训练 知识有关
8 三.护理诊断 • 1.成长发展改变 与患儿智力低下有关。 • 2.进食和卫生自理缺陷 与患儿智力低下 有关。 • 3.有感染的危险 与免疫功能低下有关。 • 4.知识缺乏 与家长缺乏护理知识和训练 知识有关
四护理措施 1加强教养,促进智力发育: 2加强生活护理,防止意外伤害 3预防感染: 4心理护理及健康教育:
9 四.护理措施 • 1.加强教养，促进智力发育： • 2.加强生活护理，防止意外伤害： • 3.预防感染： • 4.心理护理及健康教育：
第节苯丙酮尿症 phenylketonuria2(PKU)是由于苯内氨 酸代谢途中酶缺陷所至的遗传代谢性疾 病,为常染色体隐性遗传。是少数可治 疗的遗传代谢性疾病 病因及发病机制 苯丙氨酸羟化酶↓ 苯丙氨酸 酪氦酸 抑制 苯丙酮酸等 黑色素 脑脊液、血液、尿液) 10
10 第三节 苯丙酮尿症 • phenylketonuria（PKU）是由于苯丙氨 酸代谢途中酶缺陷所至的遗传代谢性疾 病，为常染色体隐性遗传。是少数可治 疗的遗传代谢性疾病。 • 一 .病因及发病机制 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 × 酪氨酸 抑制 苯丙酮酸等 黑色素 （脑脊液、血液、尿液）