第十无章遗传性疾病 第一节概述 第二节21三体综合征 第二节苯丙酮尿症
1 第十七章 遗传性疾病 第一节概述 第二节21-三体综合征 第三节苯丙酮尿症
学习自标 了解2三体综合征、苯丙酮尿症的病 因和发病机制。 2熟悉遗传病的一般特点及预防保健 3熟悉21体综合征、苯丙酮尿症的身 体状况 A掌握苯丙酮尿症的护理措施
2 学习目标 • 1.了解21-三体综合征、苯丙酮尿症的病 因和发病机制。 • 2.熟悉遗传病的一般特点及预防保健。 • 3.熟悉21=三体综合征、苯丙酮尿症的身 体状况。 • 4.掌握苯丙酮尿症的护理措施
节 概述 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理 生化、免疫功能等方面相似而 遗传的物质基础:“是基因,基因的载体是染 色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗 传物质存在于线粒体 1染色体病:21三体综合征 2单基因遗传病:苯丙酮尿症 3多基因遗传病:兔唇、腭裂 4线粒体遗传病:罕见
3 第一节 概述 • 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、 生化、免疫功能等方面相似而言。 • 一.遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染 色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗 传物质存在于线粒体。 • 二.遗传病的种类： 1.染色体病：21-三体综合征 2.单基因遗传病：苯丙酮尿症 3.多基因遗传病：兔唇、腭裂 4.线粒体遗传病：罕见
概述 遗传方式 r常染色体显形遗传:先天性成骨发育不全 2常染色体隐性遗传:苯丙酮尿症 3伴性遗传 四遗传病的诊断:临床特征、系谱分析、实验 室检查 五预防保健:携带者的检出、前诊断、遗传 咨询
4 第一节 概述 • 三.遗传方式： 1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全 2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症 3.伴性遗传： • 四.遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验 室检查 • 五.预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传 咨询
第二款2体综合征 21-trisomy syndrome(Down syndrome) 交称先天愚型,是常染色体畸变中最常 见的一种 病因及发病机制 发病因素与孕母高龄、孕期接受放 射线及应用某些致畸药物或病毒感染有 关,使第21对染色体呈三体型
5 第二节 21-三体综合征 • 21-trisomy syndrome(Down syndrome) 又称先天愚型，是常染色体畸变中最常 见的一种。 • 一 .病因及发病机制 发病因素与孕母高龄、孕期接受放 射线及应用某些致畸药物或病毒感染有 关，使第21对染色体呈三体型，染色体 异常为标准型、异位型、嵌合体型
护理评估 健康史 身体状况 实验室及其他检查 心理社会状况
6 二.护理评估 • （一）健康史 • （二）身体状况 • （三）实验室及其他检查 • （四）心理社会状况
健康史 母亲妊娠是高龄、或孕初期有病毒 感染、服过药物、接触过放射线
7 健康史 • 母亲妊娠是高龄、或孕初期有病毒 感染、服过药物、接触过放射线
身体状况 I智力低下 2特殊面容 3体格发育迟缓 4特殊皮纹理 伴其他先天性心脏 病,自血病发生率也 曾加。免疫功能低 下 图6-121-三体综合征特殊面容
8 身体状况 1.智力低下 2.特殊面容 3.体格发育迟缓： 4.特殊皮纹理： 5.伴其他先天性心脏 病，白血病发生率也 增加。免疫功能 低 下。 应与先天性 甲状腺功能减低症 相鉴别
实验室及其他检查 1恤常规:自细胞计数正常,粒细胞分叶 过 2酶的活性:红细胞内过氧化物歧化酶活 性及嗜中性粒细胞碱性磷酸酶活性均明 显升高 3染色体检查:21对染色体睛变
9 实验室及其他检查 • 1.血常规：白细胞计数正常，粒细胞分叶 过少。 • 2.酶的活性：红细胞内过氧化物歧化酶活 性及嗜中性粒细胞碱性磷酸酶活性均明 显升高。 • 3.染色体检查：21对染色体畸变
心理社会状况 家长、患儿易产生自卑心理评估 了家长对疾病了解程度及训练患儿的能力。 10
10 心理社会状况 • 家长、患儿易产生自卑心理，评估 家长对疾病了解程度及训练患儿的能力
