从中国10个地区，15357名健康成人的调查中，发现MTHFR的基因突变体分 布如上图（饼图中深色的是酶活性降低的变异型）阿。 23携带者筛查 携带者是带有特定隐性遗传基因而尚未表达的人。针对高危人群进行相关致 病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病 的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 23.1.治疗示例 最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进 行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出 唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。 2.4指导生育 基因检测的结果结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通 过产前诊断（自然怀孕后进行）等技术帮助生育健康的宝宝。 2.5.为造血干细胞移植提供精确的配型信息 如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行 治疗时必须进行HLA分型，以评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际 HLA分型方法的“金标准”一一基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提 供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、B、-C、-G、DRB1、· DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、DPA1、-DPB1等多位点，全面满足 临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序(NGS)应用于 HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。知情同意是涉及人体受试者的 生物医学研究中最受人关注的伦理学问题，知情同意体现了“尊重人”的伦理学基本 原则。知情同意有三个要素：信息、理解和自愿。也就是说，研究者必须向受试者 充分提供信息，确认受试者理解了所提供的信息，确保受试者是自愿同意参与研究 的。世界著名的关于医学研究伦理学准则《赫尔辛基宣言》第22款规定“在任何 对人体的研究中，必须让每一名潜在的受试者充分了解研究的目的、方法、资金的 来源、任何可能的利益冲突、研究者所属的机构、受试者参加该研究预期的受益、 潜在的风险和研究可能引起的不适。从中国10个地区，15357名健康成⼈的调查中，发现MTHFR的基因突变体分 布如上图(饼图中深⾊的是酶活性降低的变异型）[6]。 2.3.携带者筛查 携带者是带有特定隐性遗传基因⽽尚未表达的⼈。针对⾼危⼈群进⾏相关致 病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进⽽分析后代患病 的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防⽌缺陷基因向下⼀代遗传。 2.3.1.治疗⽰例 最常见的是唐⽒综合征的筛查。传统的唐⽒综合征筛查是利⽤⾎清学筛查进 ⾏的，检出率为65%-75%，容易漏检。⽽⽆创产前基因检测则可以准确地筛查出 唐⽒综合征患⼉，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。 2.4.指导⽣育 基因检测的结果结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进⾏⽣育指导。通 过产前诊断（⾃然怀孕后进⾏）等技术帮助⽣育健康的宝宝。 2.5.为造⾎⼲细胞移植提供精确的配型信息 如地中海贫⾎、粘多糖贮积症患者、⽩⾎病等需要通过移植造⾎⼲细胞进⾏ 治疗时必须进⾏HLA分型，以评估移植后排斥反应的发⽣率。华⼤基因采⽤国际 HLA分型⽅法的“⾦标准”——基因测序⽅法，提供4位数的⾼分结果，为移植提 供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、- DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全⾯满⾜ 临床、⼊库、科研等需求。华⼤基因⾃主开发，将下⼀代测序（NGS）应⽤于 HLA检测，实现了HLA⾼通量低成本的检测模式。知情同意是涉及⼈体受试者的 ⽣物医学研究中最受⼈关注的伦理学问题,知情同意体现了“尊重⼈”的伦理学基本 原则。知情同意有三个要素:信息、理解和⾃愿。也就是说,研究者必须向受试者 充分提供信息,确认受试者理解了所提供的信息,确保受试者是⾃愿同意参与研究 的。世界著名的关于医学研究伦理学准则《赫尔⾟基宣⾔》第22款规定“在任何 对⼈体的研究中,必须让每⼀名潜在的受试者充分了解研究的⽬的、⽅法、资⾦的 来源、任何可能的利益冲突、研究者所属的机构、受试者参加该研究预期的受益、 潜在的风险和研究可能引起的不适[7]