上海交通大学通识教育立项核心课程 课程名称：生物技术与人类课程号：BI906班级号：F1412006 姓名：贺钰雯学号：5141209145 专业：_经济学类 课程小论文 题目编号 20 得分 序号 选题 1 生物技术的由来与发展 2 基因工程与农业革命 3 “黄金水稻”所引发的故事 4 绿色革命”与农业基因工程 转基因食品安全吗？ 6 舌尖上的生物技术 7 功能食品与生物技术 8 新能源的希望-生物柴油 9 化解能源危机的微生物 10 “白色革命”与生物技术 11 改变环境的基因科学 12 “红色革命”与基因工程 13 非典型战争一生物战与基因武器 14 抗生素与耐药菌 15 转基因的影响 16 基因的伦理 17 试管婴儿的是与非 18 转基因与生物多样性 19 人类基因与专利
上海交通⼤学通识教育⽴项核⼼课程 课程名称： ⽣物技术与⼈类 课程号： BI906 班级号： F1412006 姓名： 贺钰雯 学号： 5141209145 专业： 经济学类 课程⼩论⽂ ړ 20 ݩፓᖫ᷌ 序号 选题 1 ⽣物技术的由来与发展 2 基因⼯程与农业⾰命 3 “黄⾦⽔稻”所引发的故事 4 “绿⾊⾰命”与农业基因⼯程 5 转基因⾷品安全吗？ 6 ⾆尖上的⽣物技术 7 功能⾷品与⽣物技术 8 新能源的希望-⽣物柴油 9 化解能源危机的微⽣物 10 “⽩⾊⾰命”与⽣物技术 11 改变环境的基因科学 12 “红⾊⾰命”与基因⼯程 13 ⾮典型战争—⽣物战与基因武器 14 抗⽣素与耐药菌 15 转基因的影响 16 基因的伦理 17 试管婴⼉的是与⾮ 18 转基因与⽣物多样性 19 ⼈类基因与专利
20 基因检测的发展、用途和伦理问题 基因检测的原理、应用和伦理问题 贺钰雯 (上海交通大学安泰经济与管理学院，上海，200240) 摘要：好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因预防性切除双乳和卵巢，让基因检测被干家万 户所熟知，许多企业纷纷抢占市场，推出种类繁多的基因检测项目和服务。那到底 什么是基因检测，它是如何帮助我们维护健康、治疗疾病的？本文主要介绍了基因 检测的原理、应用，以及这项技术所面临的不足和伦理问题。 关键词：基因检测；生物技术发展；争议；伦理问题 The Principle,Application and Ethical Problem about Gene Detection Yuwen Ho (Antai College of Economics and Management,Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200240) Abstract:Hollywood actress Angelina Jolie's resection of breasts and ovaries for prevention has made gene detection well known world-wide.Many enterprises have taken the advantage of the opportunity and introduced a variety of genetic testing programs and services.However,what is the gene detection?How does it help us to maintain health and treat the disease?This essay introduces the principle and applications of the technology of gene detection,and the ethical issues and problems it faces nowadays. Key words:gene detection;development of biotechnology;controversy;ethical issues
基因检测的原理、应⽤和伦理问题 贺钰雯 （上海交通⼤学安泰经济与管理学院，上海，200240） 摘要：好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因预防性切除双乳和卵巢, 让基因检测被⼲家万 户所熟知,许多企业纷纷抢占市场,推出种类繁多的基因检测项⽬和服务。那到底 什么是基因检测, 它是如何帮助我们维护健康、治疗疾病的?本⽂主要介绍了基因 检测的原理、应⽤，以及这项技术所⾯临的不⾜和伦理问题。 关键词：基因检测；⽣物技术发展；争议；伦理问题 The Principle,Application and Ethical Problem about Gene Detection Yuwen Ho (Antai College of Economics and Management, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200240) Abstract: Hollywood actress Angelina Jolie’s resection of breasts and ovaries for prevention has made gene detection well known world-wide.Many enterprises have taken the advantage of the opportunity and introduced a variety of genetic testing programs and services. However,what is the gene detection?How does it help us to maintain health and treat the disease?This essay introduces the principle and applications of the technology of gene detection, and the ethical issues and problems it faces nowadays. Key words: gene detection;development of biotechnology; controversy; ethical issues 20 基因检测的发展、⽤途和伦理问题
1.什么是基因检测 1.1.什么是基因 基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即 基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本 遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制 生物个体的性状表现。 1.1.1.基因与疾病的关系 引发疾病的根本原因有三种： (1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分 不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基 因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。绝 大部分疾病都可以在基因中发现病因山。 12基因检测的概念 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测并分析被检测者所 含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。 检测的时候，取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，先把受检者 的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引 物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，扩增其基因信息后，通过特定设备对被 检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的 各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环 境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 1.2.1.基因检测需运用的技术 1.2.1.1.基因芯片 基因芯片(genechip)(又称DNA芯片、生物芯片)的原型是80年代中期提出 的。基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂
1. 什么是基因检测 1.1.什么是基因 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即 基因是具有遗传效应的DNA或RNA⽚段），也称为遗传因⼦，是控制性状的基本 遗传单位。基因通过指导蛋⽩质的合成来表达⾃⼰所携带的遗传信息，从⽽控制 ⽣物个体的性状表现。 1.1.1.基因与疾病的关系 引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作⽤； （3）遗传的基因缺陷。 现代医学研究证明，除外伤外，⼏乎所有的疾病都和基因有关系。像⾎液分 不同⾎型⼀样，⼈体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基 因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作⽤下可引起疾病。绝 ⼤部分疾病都可以在基因中发现病因[1]。 1.2.基因检测的概念 基因检测是通过⾎液、其他体液、或细胞对DNA进⾏检测并分析被检测者所 含致病基因、疾病易感性基因等情况的⼀种技术。 检测的时候，取被检测者脱落的⼜腔黏膜细胞或其他组织细胞，先把受检者 的基因从⾎液或其他细胞中提取出来。然后⽤可以识别可能存在突变的基因的引 物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，扩增其基因信息后，通过特定设备对被 检测者细胞中的DNA分⼦信息作检测，预知⾝体患疾病的风险，分析它所含有的 各种基因情况，从⽽使⼈们能了解⾃⼰的基因信息，从⽽通过改善⾃⼰的⽣活环 境和⽣活习惯，避免或延缓疾病的发⽣。 1.2.1.基因检测需运⽤的技术 1.2.1.1.基因芯⽚ 基因芯⽚(genechip)（又称DNA芯⽚、⽣物芯⽚）的原型是80年代中期提出 的。基因芯⽚的测序原理是杂交测序⽅法，即通过与⼀组已知序列的核酸探针杂
交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。 当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的 核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完 全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。 1.2.12液态生物芯片技术 液态生物芯片技术是一种以徽球为基础的多指标数据采集和分析平台，起源 于流式细胞仪。多指标检测是指在一个简单的试管中对一份样本同时进行多种指 标的分析21。 12.13.荧光定量PCR技术 荧光定量PCR(即时聚合酶链锁反应，Real-time Polymerase Chain Reaction) 是一种在DNA扩增反应中，以萤光染剂侦测每次聚合酶链锁反应(PCR)循环后 产物总量的方法技术。我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病 变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之 处对疾病进行纵向或横向的剖析。 13.基因检测和传统检测的区别 我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。通过 基因检测却可以告诉被检测者，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能 性或机率，相当于一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 14.基因检测的内容 基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA 序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主 要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异(SNV), 大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变， 即Insertion&Deletion,InDel),序列片段的拷贝数变异(Copy Number Variant, CNV),序列的结构变异(Structure Variant,.SV),，动态突变等等，目前最主要 的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变 异(CNV)
交进⾏核酸序列测定的⽅法，在⼀块基⽚表⾯固定了序列已知的靶核苷酸的探针。 当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯⽚上对应位置的 核酸探针产⽣互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得⼀组序列完 全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。 1.2.1.2.液态⽣物芯⽚技术 液态⽣物芯⽚技术是⼀种以徽球为基础的多指标数据采集和分析平台，起源 于流式细胞仪。多指标检测是指在⼀个简单的试管中对⼀份样本同时进⾏多种指 标的分析[2]。 1.2.1.3.荧光定量PCR技术 荧光定量PCR（即时聚合酶链锁反应，Real-time Polymerase Chain Reaction） 是⼀种在DNA扩增反应中，以萤光染剂侦测每次聚合酶链锁反应（PCR）循环后 产物总量的⽅法技术。我们通常的医疗检测⼿段是针对疾病的具体症状或已有病 变进⾏检测。现代科学的发展促进了医疗检验⼿段的不断发展，可以深⼊细微之 处对疾病进⾏纵向或横向的剖析。 1.3.基因检测和传统检测的区别 我们通常的医疗检测⼿段是针对疾病的具体症状或已有病变进⾏检测。通过 基因检测却可以告诉被检测者，未来某个⽣命时段是否存在发⽣某种疾病的可能 性或机率，相当于⼀个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 1.4.基因检测的内容 基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA 序列的碱基组成或排列顺序发⽣改变，导致DNA⼀级结构发⽣改变。基因检测主 要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV）， ⼤或⼩序列⽚段的插⼊和缺失（DNA序列插⼊/缺失⼀个或多个核苷酸的突变， 即Insertion& Deletion，InDel），序列⽚段的拷贝数变异（Copy Number Variant， CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，⽬前最主要 的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插⼊和缺失突变（InDel）和拷贝数变 异（CNV）
2.基因检测的用途 2.1辅助临床诊断治疗 很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是 通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正 临床上的诊断。 2.1.1.治疗示例 糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引 起，为孟德尔遗传病。)由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现 和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认 识上的不足，常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有 80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病 的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所 以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病 基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖 尿病患者中区分出来。 2.2指导治疗与生活 治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要 受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不 良反应的发生。人类基因组之间的差异还会影响人与人之间的生命健康状态。 2.2.l.药物基因组学（pharmacogenetics) 药物基因组学即利用基因检测指导药物服用剂量。医生开药的遵循的是经过 广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的， 因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正 常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健 康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应(adverse drug reactions,.ADR)。 药物不良反应这个现象很早就被发现，在1998年的时候，一个关于ADR的研 究分析了1994年所有有关药物不良反应的报告4。结论是在这一年，美国就有超 过10万人死于ADR。有10万人本来寄希望于医生开的药物能治好自己的病，却最
2. 基因检测的⽤途 2.1.辅助临床诊断治疗 很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进⾏鉴别诊断，容易混淆。若是 通过基因检测，在基因层⾯找到致病原因，可以辅助临床医⽣鉴别诊断甚⾄纠正 临床上的诊断。 2.1.1.治疗⽰例 糖尿病中有⼀型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引 起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现 和治疗⽅案等⽅⾯，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认 识上的不⾜，常常被误认为1型或2型糖尿病。英国⼀项流⾏病学的调查显⽰，有 80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病 的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所 以，通过对正常⼈群体，特别是有糖尿病家族史的⼈群，进⾏单基因糖尿病致病 基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从⽽把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖 尿病患者中区分出来。 2.2.指导治疗与⽣活 治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，⼈与⼈之间治疗的差异主要 受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提⾼疗效，减少不 良反应的发⽣。⼈类基因组之间的差异还会影响⼈与⼈之间的⽣命健康状态[3]。 2.2.1.药物基因组学（pharmacogenetics） 药物基因组学即利⽤基因检测指导药物服⽤剂量。医⽣开药的遵循的是经过 ⼴泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的， 因此药物剂量在对于⼤多数⼈是合适的。但是由于每个⼈的基因不同，会导致正 常剂量下的药物对⼀些⼈产⽣致命的作⽤。导致原本挽救健康的药可能反⽽对健 康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。 药物不良反应这个现象很早就被发现，在1998年的时候，⼀个关于ADR的研 究分析了1994年所有有关药物不良反应的报告[4]。结论是在这⼀年，美国就有超 过10万⼈死于ADR。有10万⼈本来寄希望于医⽣开的药物能治好⾃⼰的病，却最
终死于他们得到的药物。那么是什么造成ADR?原因是许多药物在人体有代谢过 程，而每个人因为基因的不同对药物代谢的速度不一样。 通常来说按照基因的组成我们把人群分为： ·超快代谢型(ultra-rapid metabolizer,UM) ·普遍代谢型(extensive metabolizer,EM) ·中间代谢型(intermediate metabolizer,IM) ·弱代谢型(poor metabolizer)。 如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药 物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会 造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9,它可以代谢这 种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发 挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如 果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer),就意 味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的 作用就在于：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种 代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高 剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保 证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。 2.2.1.1.治疗示例 治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。基 因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围
终死于他们得到的药物。那么是什么造成ADR？原因是许多药物在⼈体有代谢过 程，⽽每个⼈因为基因的不同对药物代谢的速度不⼀样。 通常来说按照基因的组成我们把⼈群分为： • 超快代谢型(ultra-rapid metabolizer,UM) • 普遍代谢型(extensive metabolizer ,EM) • 中间代谢型(intermediate metabolizer ,IM) • 弱代谢型(poor metabolizer)。 如药物warfarin是⼀种抗凝剂，是防⽌⾎液凝固的⼀种药物，病⼈服⽤这种药 物可以⼤⼤减轻⾎栓形成的危险。但是抗凝剂服⽤过多，⾎液便不容易凝固，会 造成出⾎，甚⾄有⽣命危险。在我们⾝体中有⼀种酶叫CYP2C9，它可以代谢这 种抗凝剂，把它分解成⼩分⼦物质，使之失去抗凝⾎作⽤。正常情况下warfarin发 挥作⽤后被代谢，完成它的药物治疗作⽤，也并不对⼈⾝体造成危害。但是，如 果⼀个⼈CYP2C9发⽣突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意 味着warfarin代谢过慢，在⾝体中不断积累，最终可能造成出⾎倾向。基因检测的 作⽤就在于：它可以先判定某⼈的CYP2C9是否发⽣了突变，并判定他属于哪种 代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提⾼ 剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在⾎液中的含量。这样就既保 证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。 2.2.1.1.治疗⽰例 治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、⾻骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。基 因检测可以保证药物剂量的使⽤在合适范围
2.2.2.营养基因组学(Nutritional Genomics) 营养基因组学是预防医学和营养学学者们致力于对人群进行区分和精确饮食 指导而进行的研究。具体来说，如图所示，人群普遍可以被分为以下四类。 ACE D allele carriers Hypertension risk APOE4 carrlers Low-salt diets High cholesterol risk Low-fat diets General population MTHFR variants carriers APOA5 varlants carrlers Cardiovascular diseases risk High triglycerdes risk Increase leafy greens Avold certain nuts 图片摘自Genes Nutrition Disease 针对不同的代谢缺点，给予支持性的营养补充或禁止。譬如，只建议APOE4 型的人群采用低脂肪饮食，MTHFR的变异型多吃生鲜绿叶食物，ACE的D型人群 采取低盐饮食，而APOA5的变异型携带者则应该避免一些油脂类的坚果
2.2.2.营养基因组学（Nutritional Genomics) 营养基因组学是预防医学和营养学学者们致⼒于对⼈群进⾏区分和精确饮⾷ 指导⽽进⾏的研究。具体来说，如图所⽰，⼈群普遍可以被分为以下四类。 图⽚摘⾃ Genes Nutrition Disease 针对不同的代谢缺点，给予⽀持性的营养补充或禁⽌。譬如，只建议APOE4 型的⼈群采⽤低脂肪饮⾷，MTHFR的变异型多吃⽣鲜绿叶⾷物，ACE的D型⼈群 采取低盐饮⾷，⽽APOA5的变异型携带者则应该避免⼀些油脂类的坚果
2.2.2.1.AP0E基因 APOE基因和老年痴呆，血脂紊乱以及心血管疾病密切相关。常见的分型为 E2,E3和E4三种亚型。由于人类是二倍体，因此可以组合成E2/E2,E2/E3,E2/E4 E3/E3,E3/E4,以及E4/E4六种情况。E4型被认为会大大增加老年痴呆的风险，而且 很容易血脂高，所以会建议E4型的人少吃油脂，多锻炼。E2型很少发生心血管疾 病，因为他们的血胆固醇水平一般更低，但甘油三酯会很高。剩下的大多数人（约 75%)是E3型的。国外十年前就针对不同亚型的人群提出了调节能量营养结构的建 议，但是几种血脂代谢也不是这一个基因单单造就的。这种建议只能被部分采用 Apo E Genotype-Metabolic Expression and Influence on Therapeutic Interventions Apo E2 Apo E3 Apo E4 Response Response Response Genotype 2/2 2/3 3/3 2/4 3/4 4/4 Population 146 1046 6246 246 2046 546 Frequency WTG TG ↓TG Fish0il中 ↓small dense LDL ↓small dense LDL Hsmall dense LDL 个HDL 个HDL 4HDLt什LDL '6e ↓LDL HLDL HLDL ↑small dense LDL small dense LDL ↓small dense LDL Moderate Fat LDL LDL LDL Diet? 台small dense LDL ↓small dense LDL small dense LDL Moderate Alcohol4 ↑HDL LDL HDL ↓HDL TLDL Effective Drug Atorvastatin Probucol Response Pravastatin No distin ction Simvastatin Lovastatin 图片来自Berkley HeartLab 从这个表可以看出：鱼油，高中低脂饮食，适量饮酒和药物疗效对三种基因 型的人会产生不同的效果。E2型的人吃鱼油受益最大，而正4型的人最需要保持低 脂肪饮食。适量酒精可以帮助E2,E3型的好胆固醇HDL水平上升。就是传说中的 对心血管有适当保护作用。此外，降血脂药物选择也有差异
2.2.2.1.APOE基因 APOE基因和⽼年痴呆，⾎脂紊乱以及⼼⾎管疾病密切相关。常见的分型为 E2, E3和E4三种亚型。由于⼈类是⼆倍体，因此可以组合成E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3,E3/E4,以及E4/E4六种情况。E4型被认为会⼤⼤增加⽼年痴呆的风险，⽽且 很容易⾎脂⾼，所以会建议E4型的⼈少吃油脂，多锻炼。E2型很少发⽣⼼⾎管疾 病，因为他们的⾎胆固醇⽔平⼀般更低，但⽢油三酯会很⾼。剩下的⼤多数⼈(约 75%)是E3型的。国外⼗年前就针对不同亚型的⼈群提出了调节能量营养结构的建 议，但是⼏种⾎脂代谢也不是这⼀个基因单单造就的。这种建议只能被部分采⽤ 图⽚来⾃Berkley HeartLab 从这个表可以看出：鱼油，⾼中低脂饮⾷，适量饮酒和药物疗效对三种基因 型的⼈会产⽣不同的效果。E2型的⼈吃鱼油受益最⼤，⽽E4型的⼈最需要保持低 脂肪饮⾷。适量酒精可以帮助E2，E3型的好胆固醇HDL⽔平上升。就是传说中的 对⼼⾎管有适当保护作⽤。此外，降⾎脂药物选择也有差异
2.2.2.2.MTHFR基因 MTHFR基因的一个常见的变异，可以导致它编码的亚甲基四氢叶酸还原酶 的酶活性下降，从而需要饮食补充叶酸来纠正。否则身体容易堆积“同型半胱氨 酸"(Hcy),这种代谢产物Hcy堆积浓度高于1 Oumol/L,会对血管产生危害。积年累 月的血管损伤，也是导致高血压发生的一种原因。我国的高血压患者，有75%属 于H型高血压（高血压+高Hcy),H型高血压的中风几率是普通高血压的5倍。 (数据来自中国疾病预防控制中心)。同时，MTHFR基因也被证明与肥胖问题 息息相关。 Sampled provinces 677T Allele 677C Allele B Sampled province 1298C Allele 1298A Allele ☑Sampled provinc4 66G Allele 66A Allele
2.2.2.2.MTHFR基因 MTHFR基因的⼀个常见的变异，可以导致它编码的亚甲基四氢叶酸还原酶 的酶活性下降，从⽽需要饮⾷补充叶酸来纠正。否则⾝体容易堆积“同型半胱氨 酸”(Hcy)，这种代谢产物Hcy堆积浓度⾼于10umol/L，会对⾎管产⽣危害。积年累 ⽉的⾎管损伤，也是导致⾼⾎压发⽣的⼀种原因。我国的⾼⾎压患者，有75%属 于H型⾼⾎压（⾼⾎压+⾼Hcy)，H型⾼⾎压的中风⼏率是普通⾼⾎压的5倍。 （数据来⾃中国疾病预防控制中⼼）。同时，MTHFR基因也被证明与肥胖问题 息息相关[5]
从中国10个地区，15357名健康成人的调查中，发现MTHFR的基因突变体分 布如上图（饼图中深色的是酶活性降低的变异型）阿。 23携带者筛查 携带者是带有特定隐性遗传基因而尚未表达的人。针对高危人群进行相关致 病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病 的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 23.1.治疗示例 最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进 行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出 唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。 2.4指导生育 基因检测的结果结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通 过产前诊断（自然怀孕后进行）等技术帮助生育健康的宝宝。 2.5.为造血干细胞移植提供精确的配型信息 如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行 治疗时必须进行HLA分型，以评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际 HLA分型方法的“金标准”一一基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提 供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、B、-C、-G、DRB1、· DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、DPA1、-DPB1等多位点，全面满足 临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序(NGS)应用于 HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。知情同意是涉及人体受试者的 生物医学研究中最受人关注的伦理学问题，知情同意体现了“尊重人”的伦理学基本 原则。知情同意有三个要素：信息、理解和自愿。也就是说，研究者必须向受试者 充分提供信息，确认受试者理解了所提供的信息，确保受试者是自愿同意参与研究 的。世界著名的关于医学研究伦理学准则《赫尔辛基宣言》第22款规定“在任何 对人体的研究中，必须让每一名潜在的受试者充分了解研究的目的、方法、资金的 来源、任何可能的利益冲突、研究者所属的机构、受试者参加该研究预期的受益、 潜在的风险和研究可能引起的不适
从中国10个地区，15357名健康成⼈的调查中，发现MTHFR的基因突变体分 布如上图(饼图中深⾊的是酶活性降低的变异型）[6]。 2.3.携带者筛查 携带者是带有特定隐性遗传基因⽽尚未表达的⼈。针对⾼危⼈群进⾏相关致 病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进⽽分析后代患病 的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防⽌缺陷基因向下⼀代遗传。 2.3.1.治疗⽰例 最常见的是唐⽒综合征的筛查。传统的唐⽒综合征筛查是利⽤⾎清学筛查进 ⾏的，检出率为65%-75%，容易漏检。⽽⽆创产前基因检测则可以准确地筛查出 唐⽒综合征患⼉，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。 2.4.指导⽣育 基因检测的结果结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进⾏⽣育指导。通 过产前诊断（⾃然怀孕后进⾏）等技术帮助⽣育健康的宝宝。 2.5.为造⾎⼲细胞移植提供精确的配型信息 如地中海贫⾎、粘多糖贮积症患者、⽩⾎病等需要通过移植造⾎⼲细胞进⾏ 治疗时必须进⾏HLA分型，以评估移植后排斥反应的发⽣率。华⼤基因采⽤国际 HLA分型⽅法的“⾦标准”——基因测序⽅法，提供4位数的⾼分结果，为移植提 供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、- DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全⾯满⾜ 临床、⼊库、科研等需求。华⼤基因⾃主开发，将下⼀代测序（NGS）应⽤于 HLA检测，实现了HLA⾼通量低成本的检测模式。知情同意是涉及⼈体受试者的 ⽣物医学研究中最受⼈关注的伦理学问题,知情同意体现了“尊重⼈”的伦理学基本 原则。知情同意有三个要素:信息、理解和⾃愿。也就是说,研究者必须向受试者 充分提供信息,确认受试者理解了所提供的信息,确保受试者是⾃愿同意参与研究 的。世界著名的关于医学研究伦理学准则《赫尔⾟基宣⾔》第22款规定“在任何 对⼈体的研究中,必须让每⼀名潜在的受试者充分了解研究的⽬的、⽅法、资⾦的 来源、任何可能的利益冲突、研究者所属的机构、受试者参加该研究预期的受益、 潜在的风险和研究可能引起的不适[7]
