产前诊断技术 1301020011孙源瞳 背景: 随着人民生活水平逐步提高,优生优育成为准父母们最关心的问题,同时也 是计划生育要求之一。一个健康聪明的孩子给父母带去无限的欢乐,但一个有先 天疾病的孩子往往给父母带去沉重的负担,弃婴事件时有发生。产前诊断应运而 生,大大提高了出生孩子的健康率,为优生优育,人类发展做出了巨大贡献。 得生话 从优生优育开始 想 产前诊断分类 1、胚胎遗传学诊断(试管婴儿用到此技术): 1)概念:从体外受精第3日的胚胎或第5日的囊胚取1-2个卵裂球或部分细胞, 提取DNA进行分析,验证是否有先天疾病基因,以及显微镜镜检观察是否染色 体异常。然后取出健康胚胎进行胚胎移植,得到健康下一代。此技术简称 PGD((preimplantation genetic diagnosis) 2)适用症 ①单基因遗传病常染色体隐性遗传,肉B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性 变;常染色体现性遗传病,如a-珠蛋白生成障碍性贫血;X-染色体伴性遗传, 如血友病。 ②三联体重复序列异常如脆性X染色体综合征。 ③染色体数目、结构异常非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。 ali iiI-T iil iit iii 11三体21单依天法存)21三体我综舍征 3)应用实例:产 前 诊 断 技 术 13301020011 孙源瞳 一、背景： 随着人民生活水平逐步提高，优生优育成为准父母们最关心的问题，同时也 是计划生育要求之一。一个健康聪明的孩子给父母带去无限的欢乐，但一个有先 天疾病的孩子往往给父母带去沉重的负担，弃婴事件时有发生。产前诊断应运而 生，大大提高了出生孩子的健康率，为优生优育，人类发展做出了巨大贡献。 二、产前诊断分类： 1、胚胎遗传学诊断（试管婴儿用到此技术）： 1）概念：从体外受精第 3 日的胚胎或第 5 日的囊胚取 1-2 个卵裂球或部分细胞， 提取 DNA 进行分析，验证是否有先天疾病基因，以及显微镜镜检观察是否染色 体异常。然后取出健康胚胎进行胚胎移植，得到健康下一代。此技术简称 PGD((preimplantation genetic diagnosis) 2）适用症： ①单基因遗传病 常染色体隐性遗传，肉 B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性 变；常染色体现性遗传病，如 a- 珠蛋白生成障碍性贫血；X-染色体伴性遗传， 如血友病。 ②三联体重复序列异常 如脆性 X 染色体综合征。 ③染色体数目、结构异常 非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。 3）应用实例：