产前诊断技术 1301020011孙源瞳 背景: 随着人民生活水平逐步提高,优生优育成为准父母们最关心的问题,同时也 是计划生育要求之一。一个健康聪明的孩子给父母带去无限的欢乐,但一个有先 天疾病的孩子往往给父母带去沉重的负担,弃婴事件时有发生。产前诊断应运而 生,大大提高了出生孩子的健康率,为优生优育,人类发展做出了巨大贡献。 得生话 从优生优育开始 想 产前诊断分类 1、胚胎遗传学诊断(试管婴儿用到此技术): 1)概念:从体外受精第3日的胚胎或第5日的囊胚取1-2个卵裂球或部分细胞, 提取DNA进行分析,验证是否有先天疾病基因,以及显微镜镜检观察是否染色 体异常。然后取出健康胚胎进行胚胎移植,得到健康下一代。此技术简称 PGD((preimplantation genetic diagnosis) 2)适用症 ①单基因遗传病常染色体隐性遗传,肉B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性 变;常染色体现性遗传病,如a-珠蛋白生成障碍性贫血;X-染色体伴性遗传, 如血友病。 ②三联体重复序列异常如脆性X染色体综合征。 ③染色体数目、结构异常非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。 ali iiI-T iil iit iii 11三体21单依天法存)21三体我综舍征 3)应用实例:
产 前 诊 断 技 术 13301020011 孙源瞳 一、背景： 随着人民生活水平逐步提高，优生优育成为准父母们最关心的问题，同时也 是计划生育要求之一。一个健康聪明的孩子给父母带去无限的欢乐，但一个有先 天疾病的孩子往往给父母带去沉重的负担，弃婴事件时有发生。产前诊断应运而 生，大大提高了出生孩子的健康率，为优生优育，人类发展做出了巨大贡献。 二、产前诊断分类： 1、胚胎遗传学诊断（试管婴儿用到此技术）： 1）概念：从体外受精第 3 日的胚胎或第 5 日的囊胚取 1-2 个卵裂球或部分细胞， 提取 DNA 进行分析，验证是否有先天疾病基因，以及显微镜镜检观察是否染色 体异常。然后取出健康胚胎进行胚胎移植，得到健康下一代。此技术简称 PGD((preimplantation genetic diagnosis) 2）适用症： ①单基因遗传病 常染色体隐性遗传，肉 B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性 变；常染色体现性遗传病，如 a- 珠蛋白生成障碍性贫血；X-染色体伴性遗传， 如血友病。 ②三联体重复序列异常 如脆性 X 染色体综合征。 ③染色体数目、结构异常 非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。 3）应用实例：
1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后,选择女性胚胎移植 入得以妊娠。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于 鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友 病等等。但是现在,美国少数妇产科专家使用这一技术让父母选择可以改变宝宝 生的东西—性别 2、羊水检查: 子宮壁羊腔 1)念:羊水检查多在妊娠16~20周期间进行 通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目 包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、 羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎 儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患 有某些遗传病。 2)适用疾病: ①先天性畸形:测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是 胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。 ②先天性代谢缺陷:先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。已发 现各种先天性代谢缺陷有100多种,其中80多种可以通过产前检査羊水中的酶 而做出诊断。 ③染色体异常疾病:胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化 道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体 核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常,诊断出染色体异 常疾病。 ④伴性遗传病:伴性遗传病与性别有关,通过羊水检査,可确定胎儿性别, 并可间接诊断伴性遗传病,从而防止此类遗传病患儿的出生
1990 年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后，选择女性胚胎移植 入得以妊娠。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于 鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友 病等等。但是现在，美国少数妇产科专家使用这一技术让父母选择可以改变宝宝 一生的东西——性别。 2、羊水检查： 1）概念 ：羊水检查多在妊娠 16～20 周期间进行， 通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目 包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、 羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎 儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患 有某些遗传病。 2）适用疾病： ①先天性畸形：测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是 胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。 ②先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。已发 现各种先天性代谢缺陷有 100 多种，其中 80 多种可以通过产前检查羊水中的酶 而做出诊断。 ③染色体异常疾病：胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化 道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体 核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异 常疾病。 ④伴性遗传病：伴性遗传病与性别有关，通过羊水检查，可确定胎儿性别， 并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生
