绒毛活检术 蓝莉娜14301050227 概念 绒毛活检术(CVS)指 在超声引导下行穿刺术,取 Ultrasound transducer 出胎盘内的绒毛组织(胎盘 上的微小指状突起)进行细 Placenta rVx 胞培养、分子遗传学或生化 遗传学检查,进行染色体诊 断或基因诊断。是目前比较 成熟的产前诊断技术。 Catheter 39健康网 相关生物技术 导尿 www..net 细胞培养技术、荧光原位杂交、微阵列-比较基因组杂交技术、荧光定 量PCR技术等。 三.所用时间 绒毛包括两种细胞类型:一种是细胞滋养细胞,处于快速分化阶段,可以用 于直接分析,3天即可得到结果。另一种是间叶细胞,需要7-10天的细胞培养。 四.推荐人群 1高龄孕妇 2超声发现胎儿NT增厚或明显的结构异常。 3既往生育过染色体异常的胎儿、不明原因的畸形儿、不明原因的死胎、多 次流产史的孕妇。 父母有一方染色体异常。 5母亲早孕期血清筛查异常。 6.生化或分子水平可以检测到的遗传性疾病:各种先天性代谢性疾病、各 种基因序列已明确的单基因疾病 五.注意事项
绒毛活检术 蓝莉娜 14301050227 一．概念 绒毛活检术（CVS）指 在超声引导下行穿刺术，取 出胎盘内的绒毛组织（胎盘 上的微小指状突起）进行细 胞培养、分子遗传学或生化 遗传学检查，进行染色体诊 断或基因诊断。是目前比较 成熟的产前诊断技术。 二．相关生物技术 细胞培养技术、荧光原位杂交、微阵列-比较基因组杂交技术、荧光定 量 PCR 技术等。 三．所用时间 绒毛包括两种细胞类型：一种是细胞滋养细胞，处于快速分化阶段，可以用 于直接分析，3 天即可得到结果。另一种是间叶细胞，需要 7-10 天的细胞培养。 四．推荐人群 1 高龄孕妇 2 超声发现胎儿 NT 增厚或明显的结构异常。 3 既往生育过染色体异常的胎儿、不明原因的畸形儿、不明原因的死胎、多 次流产史的孕妇。 4 父母有一方染色体异常。 5 母亲早孕期血清筛查异常。 6. 生化或分子水平可以检测到的遗传性疾病：各种先天性代谢性疾病、各 种基因序列已明确的单基因疾病 五．注意事项
1.慎用者:有习惯性流产史者、本次妊娠有流产征象、有阴道急性 炎症者、子宫过度前倾或后屈者慎用。 2.术后适宜使用抗生素,当天卧床休息,一周内限制活动。如果病人 出现阴道出血则延长卧床休息的时间。术后禁止房事,禁盆浴,24小时 后再行淋浴。饮食保证卫生即可,无特殊禁忌。 3.推荐取材时间为怀孕912周,6-8周风险较大。 六.案例 0世纪80年代起,美国、加拿大、欧洲等多个中心陆续开始开展了经 宫颈的绒毛活检手术。1989年,加拿大和美国两个多中心的研究首次报道了经 宫颈绒毛活检与中孕期的羊水穿刺相比,妊娠丢失率分别升高0.6%和0.8%, 且升高的妊娠丢失率均无统计学意义。在两个研究中,经宫颈绒毛活检的孕妇各 种产科合并症(如胎儿生长受限、高血压、胎盘早剥、早产)的发生率均无明显 升高。1992年,由美国国家儿童健康与人类发展学会绒毛活检与羊水穿刺学组 组织的研究发表,该研究中将3999例7-12周的孕妇分配入经腹和经宫颈绒毛活 检组,结果证实经腹绒毛活检与经宫颈绒毛活检具有同样的安全性。 七.优缺点 1.优点 首先现在关于绒毛活检术的技术已经很成熟且较之中孕期羊膜腔穿刺术,其 优点在于,如果早孕筛査提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Dow Syndrome)、18三体综合征( Edward’ s syndrome)、特纳氏综合征( Turner s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另 一方面,如需终止妊娠,损伤较小。 2.缺点 (1).流产的风险 2003年, Alfirevic等分 孕期绒毛穿刺的风险必知 析了来自 Cochrane Pregnancy and Childbirt Group Trials registry 生,悲构吗1 和来自 Cochrane Central Registry and Control trial的14项随机研
1.慎用者：有习惯性流产史者、本次妊娠有流产征象、有阴道急性 炎症者、子宫过度前倾或后屈者慎用。 2.术后适宜使用抗生素，当天卧床休息，一周内限制活动。如果病人 出现阴道出血则延长卧床休息的时间。术后禁止房事，禁盆浴，24 小时 后再行淋浴。饮食保证卫生即可，无特殊禁忌。 3.推荐取材时间为怀孕 9~12 周，6-8 周风险较大。 六．案例 20 世纪 80 年代起，美国、加拿大、欧洲等多个中心陆续开始开展了经 宫颈的绒毛活检手术。1989 年，加拿大和美国两个多中心的研究首次报道了经 宫颈绒毛活检与中孕期的羊水穿刺相比，妊娠丢失率分别升高 0.6%和 0.8% ， 且升高的妊娠丢失率均无统计学意义。在两个研究中，经宫颈绒毛活检的孕妇各 种产科合并症（如胎儿生长受限、高血压、胎盘早剥、早产）的发生率均无明显 升高。1992 年，由美国国家儿童健康与人类发展学会绒毛活检与羊水穿刺学组 组织的研究发表，该研究中将 3999 例 7-12 周的孕妇分配入经腹和经宫颈绒毛活 检组，结果证实经腹绒毛活检与经宫颈绒毛活检具有同样的安全性。 七．优缺点 1.优点 首先现在关于绒毛活检术的技术已经很成熟且较之中孕期羊膜腔穿刺术，其 优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21 三体综合症）（Down Syndrome）、18 三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’ s syndrome）。通过 CVS 能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另 一方面，如需终止妊娠，损伤较小。 2.缺点 （1）.流产的风险 2003 年，Alfirevic 等分 析了来自 Cochrane Pregnancy and Childbirt Group Trials Registry 和来自CochraneCentral Registry and Control Trial 的 14 项随机研
究,结果显示相对于中孕期羊膜腔穿刺,经腹绒毛活检的流产率无明显差别(OR 0.90,95%CI,0.66-1.23),而经宫颈绒毛活检的流产率升高 双胎本身的流产率即较单胎为高,但缺乏大样本的关于双胎行绒毛活检的随 机对照研究。有限的数据表明,双胎妊娠行绒毛活检后流产率约为3.2%,而行 羊水穿刺后的流产率约为2.9% (2)胎儿畸形的风险 如前所述,20世纪90年代初期,有研究显示绒毛活检可能与胎儿畸形有关, 特别是肢体短缩畸形。时至今日,虽然绒毛活检后引起肢体短缩等畸形的原因还 不很清楚,各种学说百家争鸣,但是大量的全世界范围内的数据表明孕10周后 行绒毛活检不会增加肢体短缩和其他胎儿畸形的出生几率
究，结果显示相对于中孕期羊膜腔穿刺，经腹绒毛活检的流产率无明显差别（OR 0.90，95% CI，0.66-1.23），而经宫颈绒毛活检的流产率升高。 双胎本身的流产率即较单胎为高，但缺乏大样本的关于双胎行绒毛活检的随 机对照研究。有限的数据表明，双胎妊娠行绒毛活检后流产率约为 3.2%，而行 羊水穿刺后的流产率约为 2.9%。 （2）胎儿畸形的风险 如前所述，20 世纪 90 年代初期，有研究显示绒毛活检可能与胎儿畸形有关， 特别是肢体短缩畸形。时至今日，虽然绒毛活检后引起肢体短缩等畸形的原因还 不很清楚，各种学说百家争鸣，但是大量的全世界范围内的数据表明孕 10 周后 行绒毛活检不会增加肢体短缩和其他胎儿畸形的出生几率