无创产前基因检测技术 彭邵弈12307130043 母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常 会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化, 为项目提供理论依据。 技术原理 1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现, 无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5皿L孕妇静脉血,从中提取源于血 浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生 染色体非整倍体的风险率。 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5m1),提取游离DNA,采用新 代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体 又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中 期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。 二.技术的应用 到2012年以来,该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18) 帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为 侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率, 孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果 三.技术的优缺点 优点:传统的血清学筛査方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重 等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。 而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静 脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可 能导致感染、一定几率的流产等风险
无创产前基因检测技术 彭邵弈 12307130043 母体血浆中含有胎儿游离 DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常 会带来母体中 DNA 含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化， 为项目提供理论依据。 一．技术原理 1997 年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离 DNA 片段。基于这一发现， 无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集 5mL 孕妇静脉血，从中提取源于血 浆的游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生 染色体非整倍体的风险率。 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离 DNA，采用新一 代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体 又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中 期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。 二．技术的应用 到 2012 年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、 帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创 DNA 产前检测的无创伤性可以避免因为 侵入性诊断带来流产、感染风险。而 DNA 测序技术的成熟性能保证技术的准确率， 孕妇在 12 周以上即可检测，10 个工作日出检测结果。 三．技术的优缺点 优点：传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重 等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。 而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静 脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可 能导致感染、一定几率的流产等风险
声头 城毛穿制 羊水穿剩 替静脉穿 因为无创产前基因检测是根据基因来检测的,所以无创产前基因检测在测基因方 面的准确性还是很高的。所以无创产前基因检测在准确性上是很有保障的,因为 是利用基因的检测,据悉无创产前基因检测的准确性可谓是高达9%以上,而且 般用无创产前基因检测方法不用害怕有流产的危险,而且无创产前基因检测的 最佳检测时间是在孕早期和孕中期,所以一般对婴儿的影响算是很小的。 忧势 技术优 采用新一代的测序技术, 准确 检出率>99%% 优势 无创)只抽取5mL母体外周血 安全)避免胎儿宫内感染及孕妇流产 早期孕12周即可接受无创产前基因检测 规范完的信息化管理流程及全面的质量管理体系 缺点:虽然无创产前诊断筛查某些遗传病从原理上看是先进、高度安全和可 靠的,但是在相关法律法规没有健全,不能有效防止这项技术被误用(在它不适 于筛査的疾病)、滥用或被大量技术水平不达标的企业不规范使用之前,先对其 加以一概而论的“禁止”,然后尽快制订法律法规、审査相关方法的可靠性和相 关企业资质,而后根据具体的检测项目给具有资质的企业发放牌照,应该是对公 众更负责也对整个市场包括在市场中真正具有技术优势的企业更有利的 参考资料 百度百科:无创产前基因益测技术Chttp://baike.baiducom/view/611732.htm)
因为无创产前基因检测是根据基因来检测的，所以无创产前基因检测在测基因方 面的准确性还是很高的。所以无创产前基因检测在准确性上是很有保障的，因为 是利用基因的检测，据悉无创产前基因检测的准确性可谓是高达 99%以上，而且 一般用无创产前基因检测方法不用害怕有流产的危险，而且无创产前基因检测的 最佳检测时间是在孕早期和孕中期，所以一般对婴儿的影响算是很小的。 缺点：虽然无创产前诊断筛查某些遗传病从原理上看是先进、高度安全和可 靠的，但是在相关法律法规没有健全，不能有效防止这项技术被误用（在它不适 于筛查的疾病）、滥用或被大量技术水平不达标的企业不规范使用之前，先对其 加以一概而论的“禁止”，然后尽快制订法律法规、审查相关方法的可靠性和相 关企业资质，而后根据具体的检测项目给具有资质的企业发放牌照，应该是对公 众更负责也对整个市场包括在市场中真正具有技术优势的企业更有利的。 参考资料： 百度百科：无创产前基因检测技术（http://baike.baidu.com/view/6117321.htm）
百度百科:无创DMA产前拉测技术(htt:// baike. baidu. com/ vien/6427745btm) 妈妈网-百科-无创产前基因检测(htt./www.mam.Cn/z/8209/) 果亮阿答-产前基因捡测为作么会搬叫停? Chttp.://www.guokr.com/question/542656/)
百度百科：无创 DNA 产前检测技术（http://baike.baidu.com/view/6427145.htm） 妈妈网-百科-无创产前基因检测（http://www.mama.cn/z/18209/） 果 壳 问 答 - 产 前 基 因 检 测 为 什 么 会 被 叫 停 ？ （http://www.guokr.com/question/542656/）
