羊水穿刺技术在产前诊断中的应用 刘豪栋12307130184 技术原理: 在妊娠16-20周时,羊水中活细胞比例比较高。医生在超声波探头的引导下 用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30m1羊 水。可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这 些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。 B超探头 羊水 胎儿 技术的应用 1、了解胎儿有无染色体异常 通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常,包括常 染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常 羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高,准确度达到99%以上。由于能 收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析,因此除了21-三体综合征,羊 水检验对于18-三体综合征、13-三体综合征、脆X综合征等染色体疾病 都有较高的检出率;同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很 好的参考信息 先天性代谢异常 通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病
羊水穿刺技术在产前诊断中的应用 刘豪栋 12307130184 技术原理： 在妊娠 16-20 周时，羊水中活细胞比例比较高。医生在超声波探头的引导下， 用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取 20～30ml 羊 水。可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这 些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。 技术的应用： 1、了解胎儿有无染色体异常 通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常 染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。 羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到 99%以上。由于能 收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了 21-三体综合征，羊 水检验对于 18-三体综合征、13-三体综合征、脆 X 综合征等染色体疾病 都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很 好的参考信息。 2、先天性代谢异常 通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病
3、产前诊断基因病 将沉淀的羊水细胞直接提取DNA,以标记的特异探针检测,可发现有无 待测基因的缺失、部分缺失或突变。例如对血友病A的产前检测,该病 又称为甲型血友病,是由于血浆中特定的凝血因子缺乏所致的X连锁隐 性遗传疾病。如下图所示,女性如含有一条含突变基因的X染色体而另 条是正常的染色体,其临床表现正常,但是所携带的致病基因课传给 下一代,因此有必要进行基因诊断。具体的方法就是通过羊水穿刺获得 胎儿细胞后,通过直接基因诊断例如长距离PCR、直接测序等方法或者 间接测序例如PCR-RFLP、WNTR等来检测胎儿基因型 配子 配子X 子代 子代 图 图2 注:XbY为患者 XY为正常男性 XbX为携带者 XX为正常女性 技术的优缺点: 这里的优缺点主要与另一个相似的技术无创DNA比较 优点:检测准确率高,更全面,不仅限于21,18和13这三对染色体,还可 以检测其他染色体及基因异常情况。相对来说费用较低。 缺点:适用于孕周在14-26周之间的孕妇,时间窗口相对较短,而且有 0.2%0.5%的流产率 参考文献: 1、百度百科,羊水穿刺http://baike.baiducom/view/2086851.htm 2、张立等,血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展,《中国优生与遗传杂 志》,2007年第15卷第7期 3、科学松鼠会,羊水穿刺做不做?http://songshuhui.net/archives/86792
3、产前诊断基因病 将沉淀的羊水细胞直接提取 DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无 待测基因的缺失、部分缺失或突变。例如对血友病 A 的产前检测，该病 又称为甲型血友病，是由于血浆中特定的凝血因子缺乏所致的 X 连锁隐 性遗传疾病。如下图所示，女性如含有一条含突变基因的 X 染色体而另 一条是正常的染色体，其临床表现正常，但是所携带的致病基因课传给 下一代，因此有必要进行基因诊断。具体的方法就是通过羊水穿刺获得 胎儿细胞后，通过直接基因诊断例如长距离 PCR、直接测序等方法或者 间接测序例如 PCR-RFLP、VNTR 等来检测胎儿基因型。 技术的优缺点： 这里的优缺点主要与另一个相似的技术无创 DNA 比较 优点：检测准确率高，更全面，不仅限于 21，18 和 13 这三对染色体，还可 以检测其他染色体及基因异常情况。相对来说费用较低。 缺点：适用于孕周在 14-26 周之间的孕妇，时间窗口相对较短，而且有 0.2%-0.5%的流产率。 参考文献： 1、百度百科，羊水穿刺 http://baike.baidu.com/view/2086851.htm 2、张立等，血友病 A 基因诊断和产前诊断技术的研究进展，《中国优生与遗传杂 志》，2007 年第 15 卷第 7 期。 3、科学松鼠会，羊水穿刺做不做？ http://songshuhui.net/archives/86792