利用荧光定量PCR技术进行产前诊断 12307100238符琳 荧光定量PCR技术基本原理及图解 荧光定量PCR技术利用荧光引物对染色体上特异的短串联重复序列( short tandem repeat,STR)位点进行扩增,每扩增一条DNA链,即测得一个荧光信号, 设定一个荧光信号的阈值,可以测得达到阈值时的拷贝次数,从而可以推出起始 模板数,最后通过定量分析判断染色体数目是否异常 I)Denature obe aerIn 2) Primer Annealing/Pmbe hybridization hybridizes 荧光定量PCR技术与产前诊断 中山大学附属第三医院妇产科通过对95例羊水样采用荧光定量PCR技术检测短 串联重复序列(STR)的多态性信息含量(PIC),并将所得实验结果与染色体核 型分析结果进行比较,得出QF一PCR检测发现95例羊水标本中正常63例,21 三体14例(1例嵌合型,1例易位型),18三体4例,(45,X)3例,(47, XXX)8例;检测结果与染色体核型分析结果一致。荧光定量PCR技术检测结果的 符合率为96.8%。 尽管染色体核型分析为产前诊断的金标准,但由于存在耗时长、工作量大、易污 染、失败率高等不足,导致其在进行快速产前诊断( rapid prenatal diagnosis
利用荧光定量 PCR 技术进行产前诊断 12307100238 符琳 一、荧光定量PCR技术基本原理及图解 荧光定量PCR 技术利用荧光引物对染色体上特异的短串联重复序列( short tandem repeat，STR) 位点进行扩增，每扩增一条DNA 链, 即测得一个荧光信号, 设定一个荧光信号的阈值，可以测得达到阈值时的拷贝次数，从而可以推出起始 模板数，最后通过定量分析判断染色体数目是否异常。 二、荧光定量PCR技术与产前诊断 中山大学附属第三医院妇产科通过对95例羊水样采用荧光定量PCR 技术检测短 串联重复序列( STR) 的多态性信息含量( PIC) ，并将所得实验结果与染色体核 型分析结果进行比较，得出QF － PCR 检测发现95 例羊水标本中正常63 例，21 三体14 例( 1 例嵌合型，1例易位型) ，18三体4 例，( 45，X) 3 例，( 47， XXX) 8 例; 检测结果与染色体核型分析结果一致。荧光定量PCR技术检测结果的 符合率为96. 8%。 尽管染色体核型分析为产前诊断的金标准，但由于存在耗时长、工作量大、易污 染、失败率高等不足，导致其在进行快速产前诊断( rapid prenatal diagnosis
RAD)方面存在一定的局限性。荧光定量技术具有快速、成本低、所需样本量少、 自动化程度高、操作简便及适合大规模应用的优点,有望于在今后发挥更大的作 用
RAD) 方面存在一定的局限性。荧光定量技术具有快速、成本低、所需样本量少、 自动化程度高、操作简便及适合大规模应用的优点，有望于在今后发挥更大的作 用