全基因组测序原理及其应用 王轲14307130048 技术名称 全基因组测序 技术的原理 全基因组测序是指一次性测定一个生物 HUMAN GENOME 体所有基因序列的过程,包括染色体中的DNA 88o 和线粒体的DNA。2000年完成的人类基因组 计划花费了超过10亿美金,用了10年才完 成,目的就是捕捉并解码人体内的所有(约 UST 2.5万个)基因。而现在,随着技术的进展 全基因组测序渐渐普及开,最快只需要一天就能完成,费用也降至数千美金。全 基因组测序技术是一项极其有用的技术,对人类生活质量的提高、寿命的延长、 疾病的治愈等起着不可估量的作用,一定会成为一项被广泛关注的21世纪新技 术 全基因组测序有许多种实 120ITN +DNA 现方式,如“鸟枪法测序” “SMRT测序”等,而现在较前 沿、性价比较高的是“纳米孔 中 1300μ 测序法”。纳米孔,顾名思义, 是内径为1纳米级的小孔,有 广些蛋白细胞天生就是纳米孔 纳米孔也可以由稍大的孔通过 离子束雕刻加工而成。纳米孔 浸在电导液体中,在孔两端施 加电压。当有脱氧核苷酸通过这个纳米孔时,孔两端的电流会发生很明显的变化
全基因组测序原理及其应用 王轲 14307130048 技术名称 全基因组测序 技术的原理 全基因组测序是指一次性测定一个生物 体所有基因序列的过程，包括染色体中的 DNA 和线粒体的 DNA。2000 年完成的人类基因组 计划花费了超过 10 亿美金，用了 10 年才完 成，目的就是捕捉并解码人体内的所有（约 2.5 万个）基因。而现在，随着技术的进展， 全基因组测序渐渐普及开，最快只需要一天就能完成，费用也降至数千美金。全 基因组测序技术是一项极其有用的技术，对人类生活质量的提高、寿命的延长、 疾病的治愈等起着不可估量的作用，一定会成为一项被广泛关注的 21 世纪新技 术。 全基因组测序有许多种实 现方式，如“鸟枪法测序”、 “SMRT 测序”等，而现在较前 沿、性价比较高的是“纳米孔 测序法”。纳米孔，顾名思义， 是内径为 1 纳米级的小孔，有 些蛋白细胞天生就是纳米孔， 纳米孔也可以由稍大的孔通过 离子束雕刻加工而成。纳米孔 浸在电导液体中，在孔两端施 加电压。当有脱氧核苷酸通过这个纳米孔时，孔两端的电流会发生很明显的变化
(由于离子的导电性)。不同的脱氧核苷酸通过纳米孔时,引起的电流变化是不 样的,即可通过电流来检测DNA序列。这种技术成本小,速度快,很有可能成 为未来的主流,但现在技术上还有一些局限性,包括难以制作纳米孔、数据清晰 度不够等,相信这些技术瓶颈会在不远的将来被突破。 技术的应用 全基因组测序对人类的生活有什么实际意义呢?每个人的基因都不同,这是 不争的事实,不同的基因会导致人对相同的物质有不同的反应。同样的症状,有 些病人用这种药物疗效好,有些病人可能需要用另一种药物才有疗效。有些人需 要吃高蛋白的食物以增加肌肉,有些人却会因此发胖。这都是因为人的基因不同 在全基因组测序变得可能之前,无论是医生对患者的治疗还是人们在饮食方面的 选择,都是基于经验、常识的。然而普遍意义上正确的方式却不一定对所有人适 用,对于个体,常常有更优的方法。全基因组测序就让“量身定制”的医疗、食 谱、甚至疾病的预测、预防变得可能,在个体层面做到最优。在未来,全基因组 测序极有可能结合大数据,大大提升医疗成功率,给个人提供最精准的营养建议, 大大提高人们的生活质量和平均寿命。乔布斯明白这个道理,成为了这个领域的 先行者,治疗癌症时他选择了做全基因组测序并让医生对症下药,因此争取了很 多额外的时间。 全基因组测序数据采集整合发现特性标识提升生活质 技术的优缺点 如前文所述,全基因测序技术安全可靠,在提供私人化的改善健康建议、疾 病预测预防、疾病治疗对症下药方面有着巨大的潜力,这是改技术明显的优点 但该技术还不够普及,测序费用较昂贵(不在每个人都能承受的范围),目前没 有足够的案例、数据库做支撑,也难以真正有效地运用到临床医疗中,这是该技 术目前的缺点。因此,这是一门有潜力,但仍然需要大量研究探索的技术
（由于离子的导电性）。不同的脱氧核苷酸通过纳米孔时，引起的电流变化是不 一样的，即可通过电流来检测 DNA 序列。这种技术成本小，速度快，很有可能成 为未来的主流，但现在技术上还有一些局限性，包括难以制作纳米孔、数据清晰 度不够等，相信这些技术瓶颈会在不远的将来被突破。 技术的应用 全基因组测序对人类的生活有什么实际意义呢？每个人的基因都不同，这是 不争的事实，不同的基因会导致人对相同的物质有不同的反应。同样的症状，有 些病人用这种药物疗效好，有些病人可能需要用另一种药物才有疗效。有些人需 要吃高蛋白的食物以增加肌肉，有些人却会因此发胖。这都是因为人的基因不同。 在全基因组测序变得可能之前，无论是医生对患者的治疗还是人们在饮食方面的 选择，都是基于经验、常识的。然而普遍意义上正确的方式却不一定对所有人适 用，对于个体，常常有更优的方法。全基因组测序就让“量身定制”的医疗、食 谱、甚至疾病的预测、预防变得可能，在个体层面做到最优。在未来，全基因组 测序极有可能结合大数据，大大提升医疗成功率，给个人提供最精准的营养建议， 大大提高人们的生活质量和平均寿命。乔布斯明白这个道理，成为了这个领域的 先行者，治疗癌症时他选择了做全基因组测序并让医生对症下药，因此争取了很 多额外的时间。 技术的优缺点 如前文所述，全基因测序技术安全可靠，在提供私人化的改善健康建议、疾 病预测预防、疾病治疗对症下药方面有着巨大的潜力，这是改技术明显的优点。 但该技术还不够普及，测序费用较昂贵（不在每个人都能承受的范围），目前没 有足够的案例、数据库做支撑，也难以真正有效地运用到临床医疗中，这是该技 术目前的缺点。因此，这是一门有潜力，但仍然需要大量研究探索的技术
我相信,在不远的未来,全基因组测序将会更加准确、普及,各种新的应用 也会陆续被发掘出来。那时,或许就会进入全民全基因时代,会有世界级的数据 库被建立与使用,精确解读每一种基因组合的含义。每个人都会对自己身体的优 缺点了如指掌,对未来也更加有把握,全基因组测序将名副其实地成为改变生活 的生物技术
我相信，在不远的未来，全基因组测序将会更加准确、普及，各种新的应用 也会陆续被发掘出来。那时，或许就会进入全民全基因时代，会有世界级的数据 库被建立与使用，精确解读每一种基因组合的含义。每个人都会对自己身体的优 缺点了如指掌，对未来也更加有把握，全基因组测序将名副其实地成为改变生活 的生物技术
