无创产前基因检测技术 14301050149鲁姜申 无创产前基因检测技术,又称无创DNA产前检测。其原理主要是采取采集孕 妇外周血大约5m1,对其中的游离的DNA进行提取。利用新一代DM测序技术对母 体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物 信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综 合征、18三体综合征(爱德华氏综合征、13三体综合征(帕陶氏综合征三大染色体疾 病 该技术的理论依据就是母体血浆中含有胎儿游离的DMA。这些DNA几乎全部来源 于绒毛层,怀孕4周可检出,8周后含量上升并稳定存在; 母体外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之间。孕周越大外 周血中胚胎DNA的含量越高,且与母亲体重有关。胎儿染色 体异常会带来母体DNA含量的微小变化。通过深度测序及生 物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。新一·代 高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DA信息提供技术依据 无创产前检测主要应用于产前对于胎儿的健康监测,判断胎儿是否患有染色 体非整数倍疾病。也向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。无创 产前检测适用于许多人群,比如所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇 孕早、中期血清筛査高危的孕妇;夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过 染色体病患儿的孕妇;有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇; 有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度);夫妇一方有致畸物质接触史, 无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同,采集5皿静脉血用于检测。 采血不需要空腹、不需事前检査,只要正常饮食、作息即可。采血后,通过实验 室检测和生物信息学数据分析,即可得出检测结果。收到通知后,请到采样医院 领取检测报告,同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询 目前的产前检测主要是侵入性产前诊断如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉 穿刺等,虽然是目前的金标准,但还是穿刺伤口可能导致感染,有的流产风险, 而且报告要1个月才能出来,孕妇和家属承受较大思想压力等这些缺点。无创产 前检测相比其他技术有无创采样,无流产风险,准确度高的优势,七天就可以出
无创产前基因检测技术 14301050149 鲁姜申 无创产前基因检测技术，又称无创 DNA 产前检测。其原理主要是采取采集孕 妇外周血大约 5ml，对其中的游离的 DNA 进行提取。利用新一代DNA测序技术对母 体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物 信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21 三体综合征(唐氏综 合征)、18 三体综合征(爱德华氏综合征)、13 三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾 病。 该技术的理论依据就是母体血浆中含有胎儿游离的DNA。这些DNA 几乎全部来源 于绒毛层，怀孕4 周可检出，8 周后含量上升并稳定存在； 母体外周血中的胚胎DNA 含量在5%到30%之间。孕周越大外 周血中胚胎DNA 的含量越高，且与母亲体重有关。胎儿染色 体异常会带来母体DNA 含量的微小变化。通过深度测序及生 物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。新一代 高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。 无创产前检测主要应用于产前对于胎儿的健康监测，判断胎儿是否患有染色 体非整数倍疾病。也向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。无创 产前检测适用于许多人群,比如所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇； 孕早、中期血清筛查高危的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过 染色体病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇； 有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；夫妇一方有致畸物质接触史。 无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集 5 mL 静脉血用于检测。 采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。采血后，通过实验 室检测和生物信息学数据分析，即可得出检测结果。收到通知后，请到采样医院 领取检测报告，同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。 目前的产前检测主要是侵入性产前诊断如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉 穿刺等，虽然是目前的金标准，但还是穿刺伤口可能导致感染，有的流产风险， 而且报告要 1 个月才能出来，孕妇和家属承受较大思想压力等这些缺点。无创产 前检测相比其他技术有无创采样，无流产风险，准确度高的优势，七天就可以出
报告也减轻了家属压力,可检测周从12周到26周有更为广泛的检测时间,截至 2013年1月1日,国内已完成数万样本量的检测,检出率达99.9%,准确率达 99.7%。但是无创产前基因检测技术也有缺点,价格比较贵。目前无创产前基因 检测技术没有一个统一的价格,大多是两三千左右。这与其他侵入性产前检测的 几百块还是有很大悬殊的
报告也减轻了家属压力，可检测周从 12 周到 26 周有更为广泛的检测时间，截至 2013 年 1 月 1 日，国内已完成数万样本量的检测，检出率达 99.9%，准确率达 99.7%。但是无创产前基因检测技术也有缺点，价格比较贵。目前无创产前基因 检测技术没有一个统一的价格，大多是两三千左右。这与其他侵入性产前检测的 几百块还是有很大悬殊的。
