复旦大学基础医学院 XXX~XXX学年第X学期期末考试试卷 □A卷 课程名称:医学遗传学课程代码:MED130008 开课院系:细胞与遗传医学系考试形式:闭卷 姓名: 学号: 专业: 题号一 四 五六总分 得分 、A型选择题(每题1分,共20分;下列每题只有一个正确答案,请在答题 卡上将所选答案序号以铅笔涂黑 1.下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A.唇裂B.糖尿病C.软骨发育不全D.精神分裂症状E.先天性幽门狭窄 2.最早发现与 mtdNA突变有关的疾病是 A.遗传性代谢病 B. Leber遗传性视神经病C.白化病 D.分子病 E.苯丙酮尿症 3.人 mtDNA中编码的基因数目为: A.37个 B.22个 C.17个 D.13个 E.2个 4.若某人核型为46,XX,t(2;5)(q21;q31)则表明在其体内的染色体发生了 A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复 5.白化病I型患者体内缺乏 A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B.酪氨酸酶C.半乳糖激酶 D.苯丙氨酸羟化酶 E. PRPP 6.下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是 A.患者尿液含大量的苯丙氨酸B.患者毛发和肤色较浅 C.患者尿液有特殊臭味 D.患者智力低下 E.患者汗液也有特殊臭味 7.一对患先天性聋哑的夫妇,生有两个正常孩子,这是因为 A.基因多效性B.不规则显性C.动态突变D.遗传异质性E.遗传印记 近亲结婚可以显著提高的发病风险 A.ADB.ARC.ⅫDD.XRE.Y连锁遗传病 9.癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。 对表型正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育,患癲痫 的风险是 A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36% 10.不规则显性是指 A.隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B.等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间1 复旦大学基础医学院 XXXX～XXXX 学年第 X 学期期末考试试卷 □A 卷 课程名称： 医学遗传学 课程代码： MED130008 开课院系： 细胞与遗传医学系 考试形式： 闭卷 姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 一 二 三 四 五 六 总 分 得 分 一、 A 型选择题（每题 1 分，共 20 分；下列每题只有一个正确答案，请在答题 卡上将所选答案序号以铅笔涂黑） 1．下列疾病中不属于多基因遗传病的是： A．唇裂 B．糖尿病 C．软骨发育不全 D．精神分裂症状 E．先天性幽门狭窄 2．最早发现与 mtDNA 突变有关的疾病是: A．遗传性代谢病 B．Leber 遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 3．人 mtDNA 中编码的基因数目为： A．37 个 B．22 个 C．17 个 D．13 个 E．2 个 4.若某人核型为 46, XX, t(2;5)(q21;q31)则表明在其体内的染色体发生了____ A. 缺失 B. 倒位 C. 易位 D. 插入 E. 重复 5．白化病Ⅰ型患者体内缺乏： A．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B．酪氨酸酶 C．半乳糖激酶 D．苯丙氨酸羟化酶 E．PRPP 6．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是____ A．患者尿液含大量的苯丙氨酸 B．患者毛发和肤色较浅 C．患者尿液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者汗液也有特殊臭味 7．一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为____ A．基因多效性 B．不规则显性 C．动态突变 D．遗传异质性 E．遗传印记 8．近亲结婚可以显著提高____的发病风险。 A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y 连锁遗传病 9．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为 0.36%，遗传率约为 70%。 一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫 的风险是____ A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36% 10．不规则显性是指____ A．隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B．等位基因之间没有明显的显隐关系 C．杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间