出 第三编循环系统疾病 第二节肥厚型心肌病 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为 解剂特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻，又可分为梗阻性和非 梗阻性HCM。国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查显示患病率为180/10万。 本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的一个最主要原因，少数进展为终末期心衰，另有少部 分出现心衰、房颤和栓塞。不少病人症状轻微，预期寿命可以接近常人。 【病玉与分子遗传学】 HCM为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。目前己发现至少18个疾病基因和500种以上变 异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变为B-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编 基因。HCM的表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。 【病理生理】 在梗阻性HCM病人，左心室收缩时快速血流通过狭窄的流出道产生负压，引起二尖瓣前叶前 向运动，加重梗阻。此作用在收缩中、后期较明显。有些病人静息时左室流出道梗阻不明显，运动 后变为明显。静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差≥30mmHg者，属梗阻性HCM,约 占70%。 HCM病人陶阁、气短第守状的出？与左心尔流出首师阻、左心室舒张功能下降、小血管病变造成 心肌缺血等因素有关。 【病理改变】 大体解剖主要为心室肥厚，尤其是室间隔肥厚，部分病人的肥厚部位不典型，可以是左心室靠近 心尖部位。组织学改变有3大特点：心肌细胞排列紊乱、小血管病变、瘢痕形成。 【临床表现】 1.症状最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，其中前者可达90%以上，夜间阵发性呼吸困 难较少见。13的病人可有劳力性胸痛。最常见的持续性心律失常是房颤，部分病人有晕厥，常于 运动时出现，与室性快速型心律失常有关。该病是青少年和运动员猝死的主要原因。 2.体征体格检查可见心脏轻度增大，可闻及第四心音。流出道梗阻的病人可于胸骨左缘第 3~4肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部也常可听到收缩期杂音，这是因为而二尖瓣前叶 移向室间隔导致二尖瓣关闭不全。增加心肌收缩力、减轻心脏后负荷的药物和动作，如应用正性肌力 药、作Valsalva动作、取站立位、含服硝酸甘油等均可使杂音增强；相反凡减弱心肌收缩力或增加心脏 后负荷的因素，如使用B受体桔抗剂，取蹲位等均可使杂音减弱 【辅助检查】 1.胸部X线检查普通胸部X线检查示心影可以正常大小或左心室增大。 2.心电图变化多端。主要表现为QS波左心室高电压、倒置T波和异常q波。左心室高电压 多在左胸导联。ST压低和T波倒置多见于I、VL,V,-V。导联。少数病人可有深而不宽的病理性Q 波（图3-6-2、图3-6-3），见于导联I、aVL或Ⅱ、Ⅲ、aV℉和某些胸导联。此外，病人同时可伴有室内传 导阻滞和其他各类心律失常 3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。心室不对称肥厚而无心室腔增大为其特征。舒张 期室间隔厚度大15mm(图3-6-4)。伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室内突出、 二尖瓣前叶在收缩期前移(,SAM)、左心室顺应性降低致舒张功能障得等。值得 强调的是，室间隔厚度未达标不能完全除外本病诊断。静息状态下无流出道梗阻需要评估激发状态 下的情况。 部分病人心肌肥厚限于心尖部，尤以前侧壁心尖部为明显，如不仔细检查，容易漏诊