饮食疗法 饮食疗法治疗遗传病的原则是禁其所忌,即对因酶缺乏而造成的 底物或中间产物堆积的患者,制定特殊的食谱或配以药物,以控制底 物或中间产物的摄入,减少代谢产物的堆积,达到治疗的目的。 (一)产前治疗 现代医学遗传学技术已经根据系谱分析和产前诊断确诊多种遗 传病胎儿,有些遗传病可以在其母亲怀孕期间就进行饮食治疗,使患 儿症状得到改善。例如遗传病饮食治疗第一个获得成功的例子是对患 有半乳糖血症风险的胎儿,在孕妇的饮食中限制乳糖和半乳糖的摄入 量而代以其他的水解蛋白(如大豆水解蛋白),胎儿出生后再禁用人 乳和牛乳喂养,患儿会得到正常发育 (二)现症患者治疗 1953年, Bickle等首次用低苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿, 治疗后患儿体内苯丙氨酸明显减少,症状得到缓解。现在经改良已有 商品化的低苯丙氨酸奶粉出售,如果在出生后,立即给患儿服用这种 奶粉,患儿就不会出现智力低下等症状。随着患儿年龄的增大,饮食 治疗的效果就越来越差,所以要求早诊断,早治疗。目前,针对不同 的代谢病已设计出100多种奶粉和食谱。 减少患者对所忌物质的吸收是饮食疗法的另一条途径,亦可减轻 症状的出现,而且更易被接受。例如,在苯丙酮尿症患儿常规进食后, 让其服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊,这种酶在肠内释放后,可将食 物消化后形成的苯丙氨酸转化成苯丙烯酸,使苯丙氨酸在未被肠道吸 收前即被选择性清除;又如给家族性高胆固醇血症患者服用糠麸,也 可减少肠道对胆固醇的吸收,延缓和减轻动脉粥样硬化等症状的形 成 第三节基因治疗8 三、饮食疗法 饮食疗法治疗遗传病的原则是禁其所忌，即对因酶缺乏而造成的 底物或中间产物堆积的患者，制定特殊的食谱或配以药物，以控制底 物或中间产物的摄入，减少代谢产物的堆积，达到治疗的目的。 （一）产前治疗 现代医学遗传学技术已经根据系谱分析和产前诊断确诊多种遗 传病胎儿，有些遗传病可以在其母亲怀孕期间就进行饮食治疗，使患 儿症状得到改善。例如遗传病饮食治疗第一个获得成功的例子是对患 有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮食中限制乳糖和半乳糖的摄入 量而代以其他的水解蛋白（如大豆水解蛋白），胎儿出生后再禁用人 乳和牛乳喂养，患儿会得到正常发育。 （二）现症患者治疗 1953年，Bickle等首次用低苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿， 治疗后患儿体内苯丙氨酸明显减少，症状得到缓解。现在经改良已有 商品化的低苯丙氨酸奶粉出售，如果在出生后，立即给患儿服用这种 奶粉，患儿就不会出现智力低下等症状。随着患儿年龄的增大，饮食 治疗的效果就越来越差，所以要求早诊断，早治疗。目前，针对不同 的代谢病已设计出 100 多种奶粉和食谱。 减少患者对所忌物质的吸收是饮食疗法的另一条途径，亦可减轻 症状的出现，而且更易被接受。例如，在苯丙酮尿症患儿常规进食后， 让其服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊，这种酶在肠内释放后，可将食 物消化后形成的苯丙氨酸转化成苯丙烯酸，使苯丙氨酸在未被肠道吸 收前即被选择性清除；又如给家族性高胆固醇血症患者服用糠麸，也 可减少肠道对胆固醇的吸收，延缓和减轻动脉粥样硬化等症状的形 成。 第三节 基因治疗