单体性0侧onosoxy)一一指一对荣色体中丢失一条染色体的疾病，侧如Turner馀合任中 为45，X. 单合子的0an0 zygotic)一一指起源于一个合子或受精卵并在遗传学上完全一致的双 胞胎。 帐合性08a1©1s)一一指一个体具有两种或更多的有速传差异的细围系。这些细围系 来源于一单个合子，却因实变或不分离而不同 多因素遗传0 fultifactorial inheritance)一由多个环境因素与多个基因相互作用 产生的性状。 诱变剂tg)一一引起N黑改变面增加突变率的物理或化学因子。 突变tation)一指基因组WA序列中任何持久的、可遗传的改变。 突变率t10如r8t8,)一一表示每代每生殖细围每基因座位发生突变的频率。 不分离0c如disjunction)一指在减数分餐I期两条同源染色体，或减数分裂Ⅱ期及 有丝分裂时一条染色体的两个染色单体的不分开，从而都进入同一子细胞，而另一子细胞来 接受该染色体。 不外显0cp8n8trce)一一有突变基因型的个体缺乏相应基因表型的：床表现。 无文突变0an系nse■utation一一NM单碱基替换产生终止密码子。 Northern印迹iorthern blot)一一与Southern印迹类似的、通过杂交检测M的 印迹技术，可检出与深针互补的风M片段的大小及含量， 核小体001aso)一一是荣色质的基本结构单位。由14bp的嘴A包绕一8个组蛋 白分子的核心组成。 裸鼠dec©)一免疫峡陷小鼠，可供米自小鼠或其他物种（如人类）的肿箱细胞生 长。 背定杂合子(06 ligate beter0可gote)一一指临味上不受累，自基于系谱分析必定携带 突变基因的个体。（时论见原文） 赛基因病(01ig0g阳1cd1aan88a)一由相对较少的基因效应导致的疾病成性状，其中 某些基因有相当大的作用。 赛核苷酸(O1 igonuelootid)一一指一段短的M或M片段，长达儿个至一百个bp, 常规用专门设计的自动设备生产WA寡核皆酸。 癌燕因(00gn8)一一原棉基因的一种成变形式（由于突变、过度表达、扩增引起）， 参与肿瘤的转化： 单体性(Monosomy)——指一对染色体中丢失一条染色体的疾病，例如 Turner 综合征中 为 45，X。 单合子的(Monozygotic)——指起源于一个合子或受精卵并在遗传学上完全一致的双 胞胎。 嵌合性(Mosaicism)——指一个体具有两种或更多的有遗传差异的细胞系，这些细胞系 来源于一单个合子，却因突变或不分离而不同。 多因素遗传(Multifactorial inheritance)——由多个环境因素与多个基因相互作用 产生的性状。 诱变剂(Mutagen)——引起 DNA 改变而增加突变率的物理或化学因子。 突变(Mutation)——指基因组 DNA 序列中任何持久的、可遗传的改变。 突变率(Mutation rate，μ)——表示每代每生殖细胞每基因座位发生突变的频率。 不分离(Nondisjunction)——指在减数分裂Ⅰ期两条同源染色体，或减数分裂Ⅱ期及 有丝分裂时一条染色体的两个染色单体的不分开，从而都进入同一子细胞，而另一子细胞未 接受该染色体。 不外显(Nonpenetrance)——有突变基因型的个体缺乏相应基因表型的临床表现。 无义突变(Nonsense mutation)——DNA 单碱基替换产生终止密码子。 Northern 印迹(Northern blot)——与 Southern 印迹类似的、通过杂交检测 RNA 的 印迹技术，可检出与探针互补的 RNA 片段的大小及含量。 核小体(Nucleosome)——是染色质的基本结构单位。由 146bp 的 DNA 包绕一 8 个组蛋 白分子的核心组成。 裸鼠(Nude mice)——免疫缺陷小鼠，可供来自小鼠或其他物种(如人类)的肿瘤细胞生 长。 肯定杂合子(Obligate heterozygote)——指临床上不受累，但基于系谱分析必定携带 突变基因的个体。(讨论见原文) 寡基因病(Oligogenic diseases)——由相对较少的基因效应导致的疾病或性状，其中 某些基因有相当大的作用。 寡核苷酸(Oligonucleotide)——指一段短的 DNA 或 RNA 片段，长达几个至一百个 bp， 常规用专门设计的自动设备生产 DNA 寡核苷酸。 癌基因(Oncogene)——原癌基因的一种改变形式(由于突变、过度表达、扩增引起)， 参与肿瘤的转化