第二十章遗传咨询 、教学大纲要求 1.掌握遗传病的预防原则 2.掌握遗传病的群众筛查及 Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用 3.熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤 4.了解遗传与优生 、习题 (一)A型选择题 1.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下,可运用 A.产前诊断 B.遗传咨询 产前咨询 D.婚前咨询 E.一般咨询 2.对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育 时的再发风险很高,宜采取的对策 遗传咨询 B.出生后诊断 C.人工受精 D.不再生育 药物控制 3.孕期16~18周时需为胎儿做细胞遗传学检查,应采取 A.B型超声扫描 B.绒毛取样 羊膜穿刺 D.胎儿镜检查 E.X线检查 4.怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取 A.B型超声扫描 B.绒毛取样C.羊膜穿刺 D.胎儿镜检查 E.染色体检查 5.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,或丈夫患严重的常染色体病,或丈夫 为染色体易位的携带者,而且生出了遗传病患儿,再次生育时再发风险高,又无产前诊断方 法,这时可采取对策 人工受精 B.不再生育 C.冒险再次生育 D.产前诊断 E.借卵怀胎 6.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄增大卵巢开始退化,从而导 致卵细胞形成过程中 A.高发染色体不分离之故 B.父亲高发染色体不分离之故 C.有丝分裂染色体不分离 D.将有丝分裂变为无丝分 E.一个卵细胞与二个精子受精之故 7.用细菌抑制法筛查 A.半乳糖血症 B.甲状腺肿 C.苯丙酮尿症 D. G6PD E. Gaucher病 8.嗜菌体抗性检测法筛査 甲状腺肿 B.半乳糖血症 C.苯丙酮尿症 D. Gaucher病 E. G6PD 9.用血斑滤纸的提取液筛查第二十章 遗传咨询 一、教学大纲要求 1．掌握遗传病的预防原则 2．掌握遗传病的群众筛查及 Bayes 定理在遗传病再发风险率评估的应用 3．熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤 4．了解遗传与优生 二、习题 （一）A 型选择题 1．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用 A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 E．一般咨询 2．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育 时的再发风险很高，宜采取的对策 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药物控制 3．孕期 16～18 周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取 A．B 型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X 线检查 4．怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取 A．B 型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．染色体检查 5．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫 为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方 法，这时可采取对策 A．人工受精 B．不再生育 C．冒险再次生育 D．产前诊断 E．借卵怀胎 6．大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导 致卵细胞形成过程中 A．高发染色体不分离之故 B．父亲高发染色体不分离之故 C．有丝分裂染色体不分离 D．将有丝分裂变为无丝分裂 E．一个卵细胞与二个精子受精之故 7．用细菌抑制法筛查 A．半乳糖血症 B．甲状腺肿 C．苯丙酮尿症 D．G6PD E．Gaucher 病 8．嗜菌体抗性检测法筛查 A．甲状腺肿 B．半乳糖血症 C．苯丙酮尿症 D．Gaucher 病 E．G6PD 9．用血斑滤纸的提取液筛查