脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可以延长病人的寿命;⑦ 表型特征的表现度不同;⑧急性白血病死亡率增加了20倍,其原因尚 不清楚。 表14-9Down综合征的临床特征 频率(% 特征 频率(%6) 斜眼裂 颈部皮肤松弛 腭窄 76 身材矮小 多动 鼻梁扁平 第1、2趾间距宽 手短而宽 61 齿畸形 内眦赘皮 第5指短 张口 第5指内弯 Brushfield斑 舌有沟 通贯掌 53 耳廓畸形 舌外伸 47 、Down综合征的遗传分型 根据患者的核型组成不同,可将Down综合征分为三种遗传学类 (一)游离型 游离型(21三体型)即标准型。据统计,此型约占全部患者的 925%。核型为47,XX(XY),+21。此型的发生绝大部分与父母核 型无关,它是生殖细胞形成过程中,在减数分裂时不分离的结果。染 色体不分离发生在母方的病例约占95%,另5%见于父方,且主要为 第一次减数分裂不分离。减数分裂不分离的机制还有待进一步研究, 有研究表明可能与染色体支架蛋白-拓扑异构酶Ⅱ(topo)的活性改 变有一定关系。此外,不能排除某些表型正常的母亲实际是21三体细 胞很少的嵌合体,如果其生殖细胞中嵌合21三体细胞,她们的子女就 有可能遗传获得额外的21号染色体,特别是较年轻的、有过1个以上 的21三体型孩子的母亲 (二)易位型 此型约占5%,增加的一条21号染色体并不独立存在,而是与D 组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位,染色体总数为46,其中一条11 脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可以延长病人的寿命；⑦ 表型特征的表现度不同；⑧急性白血病死亡率增加了 20 倍，其原因尚 不清楚。 表14-9 Down综合征的临床特征 特征 频率(％) 特征 频率(％) 斜眼裂 82 颈部皮肤松弛 81 腭窄 76 身材矮小 75 多动 73 鼻梁扁平 68 第1、2趾间距宽 68 手短而宽 64 颈短 61 齿畸形 61 内眦赘皮 59 第5指短 58 张口 58 第5指内弯 57 Brushfield斑 56 舌有沟 55 通贯掌 53 耳廓畸形 50 舌外伸 47 三、Down 综合征的遗传分型 根据患者的核型组成不同，可将 Down 综合征分为三种遗传学类 型。 （一）游离型 游离型（21 三体型）即标准型。据统计，此型约占全部患者的 92.5％。核型为 47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核 型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染 色体不分离发生在母方的病例约占 95％，另 5％见于父方，且主要为 第一次减数分裂不分离。减数分裂不分离的机制还有待进一步研究， 有研究表明可能与染色体支架蛋白-拓扑异构酶Ⅱ（topoⅡ）的活性改 变有一定关系。此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21 三体细 胞很少的嵌合体，如果其生殖细胞中嵌合 21 三体细胞，她们的子女就 有可能遗传获得额外的 21 号染色体，特别是较年轻的、有过 1 个以上 的 21 三体型孩子的母亲。 （二）易位型 此型约占 5％，增加的一条 21 号染色体并不独立存在，而是与 D 组或 G 组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为 46，其中一条