B.移码突变 C.密码子插入 D.密码子缺失 E.基因重排 名词解释(每题3分,共30分) 1. static mutation 2. molecular disease 3. pedigree 4. hemizygote 6. proband 8. genetic load 10. expressivity 四、问答题(每题5分共20分) 1、请说明镰状细胞贫血的发生机制? 2、与单基因病比较,多基因病有哪些不同特点? 3、一对表型正常的年轻夫妇,女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者,现 已怀孕40天,从优生的角度,请问应做何检查?胎儿的核型可能如何?应采取怎样的措施? 4、一种常染色体病的外显率为80%,一个人的外祖父是患者,其母亲正常,他本人将来患 此病的风险如何?请以 Bayes法计算B. 移码突变 C. 密码子插入 D. 密码子缺失 E. 基因重排 三、名词解释(每题 3 分,共 30 分): 1. static mutation 2. molecular disease 3. pedigree 4. hemizygote 5．genetic heterogeneity 6．proband 7．karyotype 8．genetic load 9．heritability 10．expressivity 四、问答题(每题 5 分,共 20 分): 1、请说明镰状细胞贫血的发生机制？ 2、与单基因病比较，多基因病有哪些不同特点？ 3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为 13/14 染色体平衡易位携带者，现 已怀孕40+天，从优生的角度，请问应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？ 4、一种常染色体病的外显率为 80%，一个人的外祖父是患者，其母亲正常，他本人将来患 此病的风险如何？请以 Bayes 法计算之