致突变作用按其改变的终点分为二大类：一是分子水平上微损伤，即基因突 变(gene mutation)；二是染色体水平的损伤，即染色体畸变(chromosome aberration)。 1)基因突变 基因突变是 DNA 在分子水平上的改变，此种突变只限于染色体内特定的位 点，故又称点突变(point mutation)。基因突变主要有两种，即碱基置换 (base-pair substitution)和移码突变(frameshift mutation)。碱基置换是 DNA 多核苷酸链上某个碱基对(如 G∶C)为另一个碱基对(如 A∶T)所取代，引起错误 配对。 碱基置换又分转换和颠换两种不同形式。转换(transition)是指 DNA 的 多核苷酸链上同类碱基之间的取代，即一个嘧啶为另一个嘧啶所取代，或一个嘌 呤为另一个嘌呤所取代，例如：A∶T←→G∶C。颠换(transversion)是指不同类 碱基之间的取代，即一个嘌呤为一个嘧啶所取代，或一个嘧啶为另一个嘌呤所取 代，例如：A∶T←→C∶G。移码突变是指由于某些化学致突变物的作用使 DNA 碱基序列中，插入或缺失一对或几对碱基而引起密码编组的变动，按照三联密码 连续阅读的原则，损伤部位以后的整个遗传密码顺序完全改变，细胞即可突变。 2)染色体畸变 细胞中的染色体受到致突变物作用后，发生了较严重的损伤或破坏，以致出 现了可用显微镜直接观察到的结构和数目的改变，称为染色体畸变。 (1)染色体结构异常 在诱变剂作用下，DNA 结构的完整性遭到破坏，发生染色体断裂，并可出现 以下情况 A. 缺失，染色体断片未与断裂端连接，因此失去一个片断及其所携带的遗传 密码。 B. 重复，即断片与同源染色体连接，使一部分遗传密码重复出现。 C. 倒位，断片位置作 180°倒转后，再接到断端上。 D. 易位，两条非同源染色体同时发生断裂，两个断片交换位置后相接。 (2)染色体数目异常 正常的生殖细胞染色体为单倍体，体细胞为双倍体。在突变细胞中，染色体可以 成整倍地发生变化，以致形成三倍体或四倍体，或染色体不成整倍地增减而形成 非整倍体，例如染色体数目超过二倍体，即为超二倍体，如少于二倍体，即为亚 二倍体。 3.致突变作用的机理 污染物可引起 DNA 结构的改变和损伤，进而导致突变。DNA 损伤的类型可包 括碱基损伤、链断裂、链交链、链间嵌入等，主要取决于化学物的性质及其代谢 产物的活性。详细内容请参考毒理学有关专著。 4．致突变作用的后果致突变作用按其改变的终点分为二大类：一是分子水平上微损伤，即基因突 变(gene mutation)；二是染色体水平的损伤，即染色体畸变(chromosome aberration)。 1)基因突变 基因突变是 DNA 在分子水平上的改变，此种突变只限于染色体内特定的位 点，故又称点突变(point mutation)。基因突变主要有两种，即碱基置换 (base-pair substitution)和移码突变(frameshift mutation)。碱基置换是 DNA 多核苷酸链上某个碱基对(如 G∶C)为另一个碱基对(如 A∶T)所取代，引起错误 配对。 碱基置换又分转换和颠换两种不同形式。转换(transition)是指 DNA 的 多核苷酸链上同类碱基之间的取代，即一个嘧啶为另一个嘧啶所取代，或一个嘌 呤为另一个嘌呤所取代，例如：A∶T←→G∶C。颠换(transversion)是指不同类 碱基之间的取代，即一个嘌呤为一个嘧啶所取代，或一个嘧啶为另一个嘌呤所取 代，例如：A∶T←→C∶G。移码突变是指由于某些化学致突变物的作用使 DNA 碱基序列中，插入或缺失一对或几对碱基而引起密码编组的变动，按照三联密码 连续阅读的原则，损伤部位以后的整个遗传密码顺序完全改变，细胞即可突变。 2)染色体畸变 细胞中的染色体受到致突变物作用后，发生了较严重的损伤或破坏，以致出 现了可用显微镜直接观察到的结构和数目的改变，称为染色体畸变。 (1)染色体结构异常 在诱变剂作用下，DNA 结构的完整性遭到破坏，发生染色体断裂，并可出现 以下情况 A. 缺失，染色体断片未与断裂端连接，因此失去一个片断及其所携带的遗传 密码。 B. 重复，即断片与同源染色体连接，使一部分遗传密码重复出现。 C. 倒位，断片位置作 180°倒转后，再接到断端上。 D. 易位，两条非同源染色体同时发生断裂，两个断片交换位置后相接。 (2)染色体数目异常 正常的生殖细胞染色体为单倍体，体细胞为双倍体。在突变细胞中，染色体可以 成整倍地发生变化，以致形成三倍体或四倍体，或染色体不成整倍地增减而形成 非整倍体，例如染色体数目超过二倍体，即为超二倍体，如少于二倍体，即为亚 二倍体。 3.致突变作用的机理 污染物可引起 DNA 结构的改变和损伤，进而导致突变。DNA 损伤的类型可包 括碱基损伤、链断裂、链交链、链间嵌入等，主要取决于化学物的性质及其代谢 产物的活性。详细内容请参考毒理学有关专著。 4．致突变作用的后果