突变发生在体细胞时，只影响接触者个体本身，如引起肿瘤、畸胎、高血压、 动脉硬化等，但不影响下一代。当生殖细胞发生突变时，则可影响后代，引起显 性致死、生育能力障碍或遗传性疾病，还可影响人类基因库，增加遗传负荷。 ①体细胞突变 体细胞突变的后果中令人最关心的是致癌问题。现已认识到致突变和致癌 之间存在着显著的相关关系。癌症的体细胞突变学说已为很多实验研究所 支持。许多癌症与 DNA 修复缺陷和染色体畸变有密切关系。 肿瘤是由各 个转化细胞的克隆引起的。最近对癌基因的研究为突变和癌症的关系提供 了更直接的支持。前面所述，原癌基因突变后形成癌基因可导致细胞的恶 性转化。除癌基因外，显性或隐性突变基因也能引起癌症，如成视网膜细 胞瘤和肾胚胎瘤。 现有研究表明致突变和致畸之间也有较好的相关性。化学物质作用于胚胎 细胞引起突变，可导致胎儿发育异常、功能障碍和结构畸形。 ②生殖细胞突变 化学物质引起生殖细胞突变的类型和性质与体细胞突变大致相同，但其后果 不一，可传至后代。按突变不同的表达类型，可导致不同的后果。 (1)显性致死突变 它在生殖细胞合子阶段或胚胎发育的早期即行表达。其后 果是突变的细胞不能与异性细胞结合，或即使结合，合子也在发育成为成熟胎儿 前死亡。因其发生在子 1 代为显性，故称为显性致死突变。 (2)隐性致死突变 它是指子代从亲代那里各得一个隐性突变基因，成为可表 达的纯合子而引起生殖障碍或死亡的事件，一般说来由污染物诱导这类突变的频 率较低。 (3)存活突变 显性或隐性存活突变如不引起胚胎死亡，则可能在后代表达， 并可存活到成年，可导致各种可遗传危害。隐性存活突变，常以突变基因的杂合 子传给后代，引起子代的遗传病，可能引起肿瘤，特别是发生在儿童时期的肿瘤。 5.环境污染物的致突变作用 环境污染造成遗传影响的实例归纳如下: 1）胎儿性水俣病事件 在日本水俣病流行区，有时母亲很少或没有出现水俣 病症状，而婴儿却患有先天性麻痹性痴呆，或出现了其它畸形怪胎。据动物试验 和人体观察，烷基汞化合物能通过胎盘进入胎儿，胎儿血和脑中的含量可比母体 高 20％，孕妇接触大量烷基汞化合物其婴儿可出现智力发育迟缓，以至痴呆， 有的伴有惊厥性脑瘫痪等胎儿性水俣病症状。 2）2,4,5－T 事件 美国在越南战争期间曾大量施用了落叶剂 2,4,5－T。调 查表明，曾在撒布 2,4,5－T 的地区生活 2 个月以上的一组人中，除有急性及慢 性症状外，成年女子中 4 个母亲有 3 个生产了畸形儿，畸形儿中的 2 名明显地表 现出染色体异常(21 三体)。染色体断裂和丢失等异常现象的发生率对照组为 1.14％，被撒布者为 5.88％，畸形儿为 13.55％。 3）氟化物问题 据美国调查，氟化物可使儿童先天愚型发病率增高，母亲饮 用氟化物浓度为 0～0.1ppm 的水，其所生孩子先天愚型发病率为 23.6/10 万；而 饮水中氟化物浓度为 1～2.6ppm，儿童先天愚型发病率为 71.6/10 万，两者差别 有显著意义。突变发生在体细胞时，只影响接触者个体本身，如引起肿瘤、畸胎、高血压、 动脉硬化等，但不影响下一代。当生殖细胞发生突变时，则可影响后代，引起显 性致死、生育能力障碍或遗传性疾病，还可影响人类基因库，增加遗传负荷。 ①体细胞突变 体细胞突变的后果中令人最关心的是致癌问题。现已认识到致突变和致癌 之间存在着显著的相关关系。癌症的体细胞突变学说已为很多实验研究所 支持。许多癌症与 DNA 修复缺陷和染色体畸变有密切关系。 肿瘤是由各 个转化细胞的克隆引起的。最近对癌基因的研究为突变和癌症的关系提供 了更直接的支持。前面所述，原癌基因突变后形成癌基因可导致细胞的恶 性转化。除癌基因外，显性或隐性突变基因也能引起癌症，如成视网膜细 胞瘤和肾胚胎瘤。 现有研究表明致突变和致畸之间也有较好的相关性。化学物质作用于胚胎 细胞引起突变，可导致胎儿发育异常、功能障碍和结构畸形。 ②生殖细胞突变 化学物质引起生殖细胞突变的类型和性质与体细胞突变大致相同，但其后果 不一，可传至后代。按突变不同的表达类型，可导致不同的后果。 (1)显性致死突变 它在生殖细胞合子阶段或胚胎发育的早期即行表达。其后 果是突变的细胞不能与异性细胞结合，或即使结合，合子也在发育成为成熟胎儿 前死亡。因其发生在子 1 代为显性，故称为显性致死突变。 (2)隐性致死突变 它是指子代从亲代那里各得一个隐性突变基因，成为可表 达的纯合子而引起生殖障碍或死亡的事件，一般说来由污染物诱导这类突变的频 率较低。 (3)存活突变 显性或隐性存活突变如不引起胚胎死亡，则可能在后代表达， 并可存活到成年，可导致各种可遗传危害。隐性存活突变，常以突变基因的杂合 子传给后代，引起子代的遗传病，可能引起肿瘤，特别是发生在儿童时期的肿瘤。 5.环境污染物的致突变作用 环境污染造成遗传影响的实例归纳如下: 1）胎儿性水俣病事件 在日本水俣病流行区，有时母亲很少或没有出现水俣 病症状，而婴儿却患有先天性麻痹性痴呆，或出现了其它畸形怪胎。据动物试验 和人体观察，烷基汞化合物能通过胎盘进入胎儿，胎儿血和脑中的含量可比母体 高 20％，孕妇接触大量烷基汞化合物其婴儿可出现智力发育迟缓，以至痴呆， 有的伴有惊厥性脑瘫痪等胎儿性水俣病症状。 2）2,4,5－T 事件 美国在越南战争期间曾大量施用了落叶剂 2,4,5－T。调 查表明，曾在撒布 2,4,5－T 的地区生活 2 个月以上的一组人中，除有急性及慢 性症状外，成年女子中 4 个母亲有 3 个生产了畸形儿，畸形儿中的 2 名明显地表 现出染色体异常(21 三体)。染色体断裂和丢失等异常现象的发生率对照组为 1.14％，被撒布者为 5.88％，畸形儿为 13.55％。 3）氟化物问题 据美国调查，氟化物可使儿童先天愚型发病率增高，母亲饮 用氟化物浓度为 0～0.1ppm 的水，其所生孩子先天愚型发病率为 23.6/10 万；而 饮水中氟化物浓度为 1～2.6ppm，儿童先天愚型发病率为 71.6/10 万，两者差别 有显著意义