酶体贮积病及某些遗传性溶血性贫血的患者,亦可通过血浆置换的方 法得到治疗。血浆过滤( plasmafilter)是将患者的血液引入含有特定 的亲合剂容器内,由于亲和结合剂与血浆中“毒物”选择性结合后不 能通过回输滤器,而使患者的血液得到清理,在将血液重新输入患者 体内后,获得治疗效果。例如,治疗家族性高胆固醇血症,将患者的 血液引入含肝素-琼脂糖小球和氯化钙的输血瓶内混匀,使患者血中的 低密度脂蛋白(LDL)与肝素等形成难以通过滤器的不溶性复合物, 当回输时不能通过滤器进入患者体内,可使家族性高胆固醇血症患者 血中胆固醇水平下降50%,疗效显著。 5.平衡清除( equilibrium depletion)法:对于某些溶酶体贮积症, 由于其沉积物可弥散入血,并保持血与组织之间的动态平衡。如果把 一定的酶制剂注入血液以清除底物,则平衡被打破,组织中沉积物可 不断进入血液而被清除,周而复始,以达到逐渐去除“毒物”的目的。 (二)补其所缺 对于某些因ⅹ染色体畸变所引起的女性疾病,可以补充雌激素, 使患者的第二性征得到发育,也可以改善患者的体格发育。垂体性侏 儒患者可给予生长激素治疗。先天性肾上腺皮质增生症患者,可用类 固醇激素予以治疗;糖尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明显的 改善。但这种补充常需终生进行才能维持疗效。 对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢 产物,如给予补充,即可使症状得到明显的改善,达到治疗目的,即 称补缺。例如,先天性无丙种球蛋白血症患者,给予丙种球蛋白制剂, 可使感染次数明显减少;乳清酸尿症患者,因体内缺乏尿苷而引起贫 血、体格和智能发育障碍,如果给予尿苷治疗,症状即可得到缓解。 (三)酶疗法 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶的缺失或活性降低,可 用酶诱导和酶补充的方法进行治疗。 1.酶诱导治疗在某些情况下,酶活性不足不是结构基因的缺 失,而是其表达功能“关闭”,可使用药物、激素和营养物质使其“开 启”,诱导其合成相应的酶。例如新生儿非溶血性高胆红素I型( Gilbert6 酶体贮积病及某些遗传性溶血性贫血的患者，亦可通过血浆置换的方 法得到治疗。血浆过滤（plasmafilter）是将患者的血液引入含有特定 的亲合剂容器内，由于亲和结合剂与血浆中“毒物”选择性结合后不 能通过回输滤器，而使患者的血液得到清理，在将血液重新输入患者 体内后，获得治疗效果。例如，治疗家族性高胆固醇血症，将患者的 血液引入含肝素-琼脂糖小球和氯化钙的输血瓶内混匀，使患者血中的 低密度脂蛋白（LDL）与肝素等形成难以通过滤器的不溶性复合物， 当回输时不能通过滤器进入患者体内，可使家族性高胆固醇血症患者 血中胆固醇水平下降 50%，疗效显著。 5．平衡清除（equilibrium depletion）法：对于某些溶酶体贮积症， 由于其沉积物可弥散入血，并保持血与组织之间的动态平衡。如果把 一定的酶制剂注入血液以清除底物，则平衡被打破，组织中沉积物可 不断进入血液而被清除，周而复始，以达到逐渐去除“毒物”的目的。 （二）补其所缺 对于某些因 X 染色体畸变所引起的女性疾病，可以补充雌激素， 使患者的第二性征得到发育，也可以改善患者的体格发育。垂体性侏 儒患者可给予生长激素治疗。先天性肾上腺皮质增生症患者，可用类 固醇激素予以治疗；糖尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明显的 改善。但这种补充常需终生进行才能维持疗效。 对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢 产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即 称补缺。例如，先天性无丙种球蛋白血症患者，给予丙种球蛋白制剂， 可使感染次数明显减少；乳清酸尿症患者，因体内缺乏尿苷而引起贫 血、体格和智能发育障碍，如果给予尿苷治疗，症状即可得到缓解。 （三）酶疗法 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶的缺失或活性降低，可 用酶诱导和酶补充的方法进行治疗。 1．酶诱导治疗 在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺 失，而是其表达功能“关闭”，可使用药物、激素和营养物质使其“开 启”，诱导其合成相应的酶。例如新生儿非溶血性高胆红素 I 型（Gilbert