5、本学期PBL课选用了哪一个遗传代谢病的案例, A.PKUB. Wilson病C. Menkes病D.Tay- Sachs病E高雪病 多选题(每题1分,共15分;下列每题有一个以上正确答案,请在答题卡上 将所选答案序号以铅笔涂黑) 26、下列疾病中哪些属于典型的多基因遗传病 A.糖尿病B.哮喘C.帕金森病D.短指症E.精神分裂症 27、一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关 A.性别差异 B.亲缘关系的远近 C.患者病情严重程度 D.亲属中患病人数E.该病的一般群体的发病率的大小 28、下列可能与线粒体功能障碍有关的疾病是: A. Leigh综合征 B.帕金森病C.2型糖尿病 D. Leber遗传性视神经病E.肿瘤 29、以下属于染色体结构畸变的类型有: A.倒位B.片段重复C.异位D片段缺失E.三体型 30.Down综合症患儿的产前检查可以通过检测(ABE)来筛查。 A.甲胎蛋白B.雌三醇C.过氧化氢酶 D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素 31染色体病的特征有 A.智力发育落后B生长发育落后C多发畸形 D.特殊肤纹 E两性畸形 32.下列哪些环境因素已知与神经管缺陷的发病有关 A.叶酸缺乏B.高热C.酒精D.弓形虫E.某些致畸药物 33.诊断胎儿是否患有先天性心脏病可以用 A.超声心动图 B.心血管造影 C.脐带穿刺 D.心电图 E.羊膜穿刺 34、以下哪些是会诱发基因突变的诱变剂 A.紫外线 B 5-BU C.X-射线D.黄曲霉素E.叶酸 35、因为酶分子突变造成的代谢疾病有 A. Menkes病 B.尿黑酸尿症C. Huntington舞蹈病 D. Von willebrand病E.糖原蓄积症 36、基因突变后,细胞自身会启动修复机制如: A.光修复B.切除修复C.重组修复D.增补修复E.动态修复 37、属于XR的疾病是 A.短指症B.白化病C.PKUD.血友病AE.DMD 38、哪些因素会使得卟啉症加重 A.食用大蒜B.服食类固醇之类的药物C.食用含铜高的食物 D.阳光曝晒 E.接触水 39、遗传异质性是一种性质可有多个不同的基因控制,例如引起智力低下的遗传 病有 A. PKU B.半乳糖血症 C.黑朦性痴呆 D.糖原累计症E.高胆固醇血症 40、属于结构蛋白缺陷的疾病是 A. Ehlers-Danlos综合征B.家族性高胆固醇血症C.成骨不全症 C.胱氨酸尿症 E DMD3 25、本学期 PBL 课选用了哪一个遗传代谢病的案例， A．PKU B. Wilson 病 C. Menkes 病 D. Tay-Sachs 病 E.高雪病 二、多选题（每题 1 分，共 15 分；下列每题有一个以上正确答案，请在答题卡上 将所选答案序号以铅笔涂黑） 26、下列疾病中哪些属于典型的多基因遗传病 A．糖尿病 B．哮喘 C．帕金森病 D．短指症 E．精神分裂症 27、一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关 A．性别差异 B．亲缘关系的远近 C．患者病情严重程度 D．亲属中患病人数 E．该病的一般群体的发病率的大小 28、下列可能与线粒体功能障碍有关的疾病是： A．Leigh 综合征 B．帕金森病 C．2 型糖尿病 D．Leber 遗传性视神经病 E．肿瘤 29、以下属于染色体结构畸变的类型有： A. 倒位 B. 片段重复 C. 异位 D.片段缺失 E. 三体型 30. Down 综合症患儿的产前检查可以通过检测（ABE）来筛查。 A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素 31.染色体病的特征有 A.智力发育落后 B.生长发育落后 C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形 32. 下列哪些环境因素已知与神经管缺陷的发病有关 A．叶酸缺乏 B．高热 C．酒精 D．弓形虫 E．某些致畸药物 33. 诊断胎儿是否患有先天性心脏病可以用 A．超声心动图 B. 心血管造影 C. 脐带穿刺 D．心电图 E. 羊膜穿刺 34、以下哪些是会诱发基因突变的诱变剂 A．紫外线 B. 5-BU C. X-射线 D. 黄曲霉素 E. 叶酸 35、因为酶分子突变造成的代谢疾病有 A．Menkes 病 B. 尿黑酸尿症 C. Hutington 舞蹈病 D. Von Willebrand 病 E. 糖原蓄积症 36、基因突变后，细胞自身会启动修复机制如： A．光修复 B. 切除修复 C. 重组修复 D. 增补修复 E. 动态修复 37、属于 XR 的疾病是 A．短指症 B．白化病 C．PKU D．血友病 A E．DMD 38、哪些因素会使得卟啉症加重 A．食用大蒜 B. 服食类固醇之类的药物 C. 食用含铜高的食物 D. 阳光曝晒 E．接触水 39、遗传异质性是一种性质可有多个不同的基因控制，例如引起智力低下的遗传 病有 A．PKU B．半乳糖血症 C．黑朦性痴呆 D．糖原累计症 E．高胆固醇血症 40、属于结构蛋白缺陷的疾病是 A. Ehlers-Danlos 综合征 B. 家族性高胆固醇血症 C. 成骨不全症 C．胱氨酸尿症 E. DMD