322· 实用妇产科杂志2013年5月第29卷第5期 Journal of Practical Obstetrics and gynecology2013Mayo.29,No.5 胱,双侧肾盂积水,核型分析正常,排除其他结构异常当O/ELHR<15%,胎儿存在严重的肺发育不良,几乎 的胎儿。手术方法是在超声连续监护下进行穿刺手无法存活;当O/ELHR在15%-25%时,胎儿的存活 术,将引流导管一端放置在胎儿膀胱内,固定导管,导率约15%。除此以外,胎儿的存活率约在60%。针对 管远端进入羊膜腔内,从而达到引流胎儿尿液的目先天性膈疝的宫内治疗从宫内开放性手术走到了现 的。手术相关并发症为暂时性的膀胱痿导致的尿性今胎儿镜下的支气管堵塞术。开放性手术是通过切 腹水、绒毛膜羊膜炎、胎膜早破、早产等。从远期随访开母体子宫,暴露胎儿手术部位,对“肝下型”膈疝尝 观察,胎儿的预后取决于引起胎儿下尿道梗阻的病试“2步法”技术尝试闭合膈肌,但研究发现尽管胎儿 因。后尿道瓣膜胎儿的预后较尿道闭锁、梅干腹综合手术组的死亡率不高,但出生后婴儿的生存率并未得 征胎儿的预后好。后尿道瓣膜胎儿宫内治疗的最新到改善。这往往提示“肝下型”的膈疝即使不经过宫 进展是对宫内的胎儿进行膀胱镜手术引流尿液,利用内治疗可能也有较良好的转归。对于肝脏疝,由于肝 激光消融尿道瓣膜,但其疗效尚在临床科研评价中 脏回纳至腹腔可能引起胎儿死亡,故目前暂无法在宫 3.2胎儿先天性肺囊腺瘤样病变先天性肺囊腺瘤内得到彻底的修复 样病变是来自支气管源性的肿瘤,往往在产前超声下 经过研究发现,在宫内堵塞胎儿气管能够促使肺 须与隔离肺、膈疝、畸胎瘤等进行鉴别。先天性肺囊膨胀,疝内容物脏器回纳,从而纠正肺发育不良。De- 腺瘤样病变通常分为3型:大囊泡型、小囊泡型和混 prest等于1998年提出了在胎儿镜下应用气囊进行胎 合型。巨大的先天性肺囊腺瘤样病变可能引起胎儿儿气管封堵术( fetoscopic endoluminal tracheal occlu- 纵隔移位和胎儿血流动力学的紊乱,导致非免疫性水sion,FETO),并于2004年报道了世界上首次成功实 肿的发生。一旦胎儿出现水肿,胎儿的预后变差,死施FETO并存活的病例。由于FETO不必切开子宫即 亡率增高。巨大的肿块也会导致胎儿食管受压,吞咽完成胎儿气管球囊封堵操作,与以往的手术相比可以 羊水困难,导致羊水过多、早产 缩短手术时间,降低喉神经和气管损伤的风险,且不 对于大囊泡型先天性肺囊腺瘤样病变可以通过易发生出血、肺水肿、胎盘早剥、感染等孕妇并发症。 穿刺引流进行治疗,目的是解除大囊肿对胸腔脏器的已有临床资料证明,FETO改善了部分严重先天性膈 压迫,利于胎肺的复张,穿刺抽吸的液体也可进行病疝胎儿的预后,从而成为目前最值得期待的一种宫内 毒的测定帮助鉴别病因(乳糜性和病毒性)。穿刺后干预方式。FETO的操作流程主要为:超声引导下的 囊液再度积聚是考虑放置引流管的指征。根据费城经皮穿刺将特制的套管针经腹壁羊膜腔穿刺,置入胎 儿童医院(CHoP)的研究,放置引流管相较于单纯穿儿镜,再将胎儿镜置入胎儿口部,经喉至气管隆突,放 刺抽液,手术能够减少胎儿发生水肿,胎儿的存活率置气囊并使其充盈膨胀堵塞气管。FETO气囊的取出 达74%。如同膀胱-羊膜腔引流,引流管放置在胸腔主要有两种方式:①在胎儿分娩过程中,通过气管镜 内也存在移位的可能,一般移位并不损伤到胎儿,但取出气囊或行气管穿刺将气囊刺破。此项技术需要 如果放置不当可能存在血管的损伤。 子宫外产时处理( ex-itero intrapartum treatment,EX 对于巨大先天性肺囊腺瘤样病变(小囊泡型或混)。②在分娩前(孕34周)通过胎儿镜将气囊取出, 合型)或胎儿已经合并水肿,可考虑行宫内开放性手或在超声引导下刺破气囊。根据相关研究,对于严重 术进行肿块切除术。该手术是否施行取决于孕龄及的先天性膈疝,宫内治疗的益处大于胎儿出生后治 胎肺的成熟度。如孕周大于32周,应考虑促胎肺成疗。对于严重的先天性膈疝治疗还处在不断探索和 熟及早分娩,在出生后进行相应的手术切除;对小于实践过程中,需要更多的临床多中心研究进一步验 32周的胎儿,考虑胎儿期手术干预。根据文献回顾,证 发现在高度选择的病例中实施胎儿手术,技术上可3.4脊髓脊膜膨出尽管脊髓脊膜膨出并非致死性 行,可以逆转胎儿的水肿。成功的关键还在于术后母的先天性缺陷,但可能带来严重的并发症。目前超声 胎的监测与管理,以及对于早产的诊治 技术的发展使得该疾病可以在早孕期被检查出来,最 3.3先天性膈疝随着超声技术的发展,先天性膈晚在中孕大结构筛查的时候也可以发现。消极等待 疝大多能在产前得到诊断,患儿家庭往往面临不同的产后再进行治疗往往效果不佳,于是近年来提出了产 选择:终止妊娠、出生后治疗或宫内干预。对于胎肺前进行宫内干预的尝试。早期的动物试验证实产前 发育程度的判断有助于选择处理方案。目前普遍公治疗是可能的。在早期的临床研究中,CHOP的经验 认的预测方法是胎儿肺头比( lung head ratio,发现对胎儿在产前进行微创的分层修补可以降低胎 LHR)的。其中计算观测与期待LHR的比值(O/E儿出生后脑疝的发生,减少了出生后的脑脊液引流 IHR)是独立于孕龄用于评估胎儿预后的较好方法。术,提高了患儿下肢和膀胱功能。 Adzick等对有脊髓实用妇产科杂志 2013 年 5 月第 29 卷第 5 期 Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2013 May Vol． 29，No． 5 胱，双侧肾盂积水，核型分析正常，排除其他结构异常 的胎儿。手术方法是在超声连续监护下进行穿刺手 术，将引流导管一端放置在胎儿膀胱内，固定导管，导 管远端进入羊膜腔内，从而达到引流胎儿尿液的目 的。手术相关并发症为暂时性的膀胱瘘导致的尿性 腹水、绒毛膜羊膜炎、胎膜早破、早产等。从远期随访 观察，胎儿的预后取决于引起胎儿下尿道梗阻的病 因。后尿道瓣膜胎儿的预后较尿道闭锁、梅干腹综合 征胎儿的预后好。后尿道瓣膜胎儿宫内治疗的最新 进展是对宫内的胎儿进行膀胱镜手术引流尿液，利用 激光消融尿道瓣膜，但其疗效尚在临床科研评价中。 3. 2 胎儿先天性肺囊腺瘤样病变 先天性肺囊腺瘤 样病变是来自支气管源性的肿瘤，往往在产前超声下 须与隔离肺、膈疝、畸胎瘤等进行鉴别。先天性肺囊 腺瘤样病变通常分为 3 型: 大囊泡型、小囊泡型和混 合型。巨大的先天性肺囊腺瘤样病变可能引起胎儿 纵隔移位和胎儿血流动力学的紊乱，导致非免疫性水 肿的发生。一旦胎儿出现水肿，胎儿的预后变差，死 亡率增高。巨大的肿块也会导致胎儿食管受压，吞咽 羊水困难，导致羊水过多、早产。 对于大囊泡型先天性肺囊腺瘤样病变可以通过 穿刺引流进行治疗，目的是解除大囊肿对胸腔脏器的 压迫，利于胎肺的复张，穿刺抽吸的液体也可进行病 毒的测定帮助鉴别病因( 乳糜性和病毒性) 。穿刺后 囊液再度积聚是考虑放置引流管的指征。根据费城 儿童医院( CHOP) 的研究，放置引流管相较于单纯穿 刺抽液，手术能够减少胎儿发生水肿，胎儿的存活率 达 74% 。如同膀胱－羊膜腔引流，引流管放置在胸腔 内也存在移位的可能，一般移位并不损伤到胎儿，但 如果放置不当可能存在血管的损伤。 对于巨大先天性肺囊腺瘤样病变( 小囊泡型或混 合型) 或胎儿已经合并水肿，可考虑行宫内开放性手 术进行肿块切除术。该手术是否施行取决于孕龄及 胎肺的成熟度。如孕周大于 32 周，应考虑促胎肺成 熟及早分娩，在出生后进行相应的手术切除; 对小于 32 周的胎儿，考虑胎儿期手术干预。根据文献回顾， 发现在高度选择的病例中实施胎儿手术，技术上可 行，可以逆转胎儿的水肿。成功的关键还在于术后母 胎的监测与管理，以及对于早产的诊治。 3. 3 先天性膈疝 随着超声技术的发展，先天性膈 疝大多能在产前得到诊断，患儿家庭往往面临不同的 选择: 终止妊娠、出生后治疗或宫内干预。对于胎肺 发育程度的判断有助于选择处理方案。目前普遍公 认的 预 测 方 法 是 胎 儿 肺 头 比 ( lung head ratio， LHR) ［2］。其中计算观测与期待 LHR 的 比 值( O/E LHR) 是独立于孕龄用于评估胎儿预后的较好方法。 当 O/E LHR＜15% ，胎儿存在严重的肺发育不良，几乎 无法存活; 当 O/E LHR 在 15% ～ 25% 时，胎儿的存活 率约15% 。除此以外，胎儿的存活率约在60% 。针对 先天性膈疝的宫内治疗从宫内开放性手术走到了现 今胎儿镜下的支气管堵塞术。开放性手术是通过切 开母体子宫，暴露胎儿手术部位，对“肝下型”膈疝尝 试“2 步法”技术尝试闭合膈肌，但研究发现尽管胎儿 手术组的死亡率不高，但出生后婴儿的生存率并未得 到改善。这往往提示“肝下型”的膈疝即使不经过宫 内治疗可能也有较良好的转归。对于肝脏疝，由于肝 脏回纳至腹腔可能引起胎儿死亡，故目前暂无法在宫 内得到彻底的修复。 经过研究发现，在宫内堵塞胎儿气管能够促使肺 膨胀，疝内容物脏器回纳，从而纠正肺发育不良。De￾prest 等于 1998 年提出了在胎儿镜下应用气囊进行胎 儿气管封堵术( fetoscopic endoluminal tracheal occlu￾sion，FETO) ，并于 2004 年报道了世界上首次成功实 施 FETO 并存活的病例。由于 FETO 不必切开子宫即 完成胎儿气管球囊封堵操作，与以往的手术相比可以 缩短手术时间，降低喉神经和气管损伤的风险，且不 易发生出血、肺水肿、胎盘早剥、感染等孕妇并发症。 已有临床资料证明，FETO 改善了部分严重先天性膈 疝胎儿的预后，从而成为目前最值得期待的一种宫内 干预方式。FETO 的操作流程主要为: 超声引导下的 经皮穿刺将特制的套管针经腹壁羊膜腔穿刺，置入胎 儿镜，再将胎儿镜置入胎儿口部，经喉至气管隆突，放 置气囊并使其充盈膨胀堵塞气管。FETO 气囊的取出 主要有两种方式: ①在胎儿分娩过程中，通过气管镜 取出气囊或行气管穿刺将气囊刺破。此项技术需要 子宫外产时处理( ex-utero intrapartum treatment，EX￾IT) 。②在分娩前( 孕 34 周) 通过胎儿镜将气囊取出， 或在超声引导下刺破气囊。根据相关研究，对于严重 的先天性膈疝，宫内治疗的益处大于胎儿出生后治 疗［3］。对于严重的先天性膈疝治疗还处在不断探索和 实践过程中，需要更多的临床多中心研究进一步验 证。 3. 4 脊髓脊膜膨出 尽管脊髓脊膜膨出并非致死性 的先天性缺陷，但可能带来严重的并发症。目前超声 技术的发展使得该疾病可以在早孕期被检查出来，最 晚在中孕大结构筛查的时候也可以发现。消极等待 产后再进行治疗往往效果不佳，于是近年来提出了产 前进行宫内干预的尝试。早期的动物试验证实产前 治疗是可能的。在早期的临床研究中，CHOP 的经验 发现对胎儿在产前进行微创的分层修补可以降低胎 儿出生后脑疝的发生，减少了出生后的脑脊液引流 术，提高了患儿下肢和膀胱功能。Adzick 等对有脊髓 ·322·