技术能在体外实现DNA分子的快速扩增,从而使某些疾病的DNA检 测成为临床的常规工作。 真正使医学遗传学发生革命性变化的是九十年代开始的人类基因 组计划。人类基因组计划的研究目标是从整体上阐明人类遗传信息的组 成和表达,包括遗传图绘制、物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴 定等方面的工作,为人类遗传多样性的研究提供基本数据,揭示上万种 人类单基因异常(有临床意义的约计5000种)和上百种严重危害人类 健康的多基因病(例如心血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤、自身免疫性疾 病等)的致病基因或疾病易感基因,建立对各种基因病新的诊治方法, 从而推动整个生命科学和医学领域发展。 第三节遗传病概述 按经典的概念,遗传病或遗传性疾病是其发生需要有一定的遗传基 础,通过这种遗传基础,按一定的方式传于后代发育形成的疾病。因此, 遗传病的传递并非是现成的疾病,而是遗传病的发病基础。而在现代医 学中,遗传病的概念有所扩大,遗传因素不仅仅是一些疾病的病因,也 与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了 解医学遗传学时,既要把握经典的遗传病概念,也要对遗传病的新进展 有所认识。但在本教材中,主要以经典概念为线索展开讨论的。 遗传病的特点 作为一种以遗传因素为主要发病因素的遗传病,在临床上有许多特 (一)遗传病的传播方式 般而言,遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同,它不延伸至无 亲缘关系的个体。就是说,如果某些疾病是由于环境因素致病,在群体 中应该按“水平方式”出现;如果是遗传性的,一般则以“垂直方式”技术能在体外实现 DNA 分子的快速扩增，从而使某些疾病的 DNA 检 测成为临床的常规工作。 真正使医学遗传学发生革命性变化的是九十年代开始的人类基因 组计划。人类基因组计划的研究目标是从整体上阐明人类遗传信息的组 成和表达，包括遗传图绘制、物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴 定等方面的工作，为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示上万种 人类单基因异常（有临床意义的约计 5000 种）和上百种严重危害人类 健康的多基因病（例如心血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤、自身免疫性疾 病等）的致病基因或疾病易感基因，建立对各种基因病新的诊治方法， 从而推动整个生命科学和医学领域发展。 第三节 遗传病概述 按经典的概念，遗传病或遗传性疾病是其发生需要有一定的遗传基 础，通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代发育形成的疾病。因此， 遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。而在现代医 学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也 与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了 解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展 有所认识。但在本教材中，主要以经典概念为线索展开讨论的。 一、遗传病的特点 作为一种以遗传因素为主要发病因素的遗传病，在临床上有许多特 点。 （一）遗传病的传播方式 一般而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。就是说，如果某些疾病是由于环境因素致病，在群体 中应该按“水平方式”出现；如果是遗传性的，一般则以“垂直方式