四、简答题（每题5分，共10分） 1.答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构 (2分)。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G 与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连(2分)。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键 走向决定，一条链为5’→3’，另一条链为3'→5(1分)。 2.答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2 分)。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa(1分)、先证者父亲基因型为：Aa(1 分)、先证者母亲基因型为：aa(1分)。 五、问答题（每题10分，共20分） 1.答：Ⅱ2是携带者的概率为2/3；Ⅱ3是携带者的概率也是2/3，所以Ⅲ，是携带者的概 率：2/3×1/2=1/3(3分) Ⅲ2是携带者的概率：2/3×1/2=1/3(3分) Ⅲ：和Ⅲ2结婚后生出患儿的概率为：1/3×1/3×1/4=1/36(4分) 2.答：苯丙酮尿症是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷，引起苯丙氨酸羟化 酶遗传性缺乏所致(2分)。该病呈常染色体隐性遗传(2分)。由于患者体内（肝内）苯丙氨酸 羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进人旁路代 谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物(1分)。这 些有机酸副产物有特殊臭味，致使患儿尿液、汗液呈腐臭味(1分)。旁路副产物通过抑制脑组 织内有关酶，进而影响大脑发育及功能，导致患儿智力低下(1分)：旁路副产物可抑制酪氨酸 酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，导致患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象 (1分)。幼年时便可表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征(2分)。 651四、简答题(每题 5分，共 10分) 1.答:DNA分子是由两条反向平行的脱氧核昔酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构 (2分)。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G 与 C配对，A与 T配对，彼此由氢键相连(2分)。两条链的方向由核昔酸之间的磷酸二醋键 走向决定，一条链为 5'~ 3'，另一条链为 3'-5'(1分)。 2.答:从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2 分)。若以 A表示显性致病基因，先证者基因型为:Aa(1分)、先证者父亲基因型为:Aa(1 分)、先证者母亲基因型为:aa(1分)。 五、问答题(每题 10分，共 20分) 1.答 :I:是携带者的概率为 2/3; I3是携带者 的概率也是 2/3，所 以 m，是携带者的概 率 :2/3 X 1/2=1/3 (3分) III。是携带者的概率:2/3X 1/2=1/3(3分) m，和m2 结婚后生出患儿的概率为:1/3 X 1/3 X 1/4=1/36(4分) 2.答:苯丙酮尿症是由于患者体内苯丙氨酸经化酶(PAH)基因缺陷，引起苯丙氨酸轻化 酶遗传性缺乏所致(2分)。该病呈常染色体隐性遗传(2分)。由于患者体 内(肝内)苯丙氨酸 经化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积 累。积 累过量的苯丙氨酸进入旁路代 谢 ，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱梭产生苯乳酸 、苯 乙酸等旁路副产物(1分)。这 些有机酸副产物有特殊臭味，致使患儿尿液、汗液呈腐臭味(1分)。旁路副产物通过抑制脑组 织内有关酶 ，进而影响大脑发育及功能，导致患儿智力低下 (1分);旁 路副产物可抑制酪氨酸 酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，导致患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象 (1分)。幼年时便可表现出尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征(2分)。 651