证实病因 尿黑酸氧化酶缺乏 假设50年后被证实：患者的肝脏中检测不到尿黑 酸氧化酶，此酶负责尿黑酸进一步代谢。 苯丙Aa 苯丙Aa羟化酶 酪Aa J酪Aa氨基转移酶 p-羟基苯丙酮酸 ↓p羟基苯丙酮酸氧化酶 尿黑酸 ↓尿黑酸氧化酶 延胡索酸+乙酰乙酸 8 证实病因——尿黑酸氧化酶 缺乏  假设50年后被证实：患者的肝脏中检测不到尿黑 酸氧化酶，此酶负责尿黑酸进一步代谢。  苯丙Aa  ↓苯丙Aa羟化酶  酪Aa  ↓酪Aa氨基转移酶  p-羟基苯丙酮酸  ↓ p-羟基苯丙酮酸氧化酶  尿黑酸  ↓尿黑酸氧化酶  延胡索酸+乙酰乙酸