二、遗传分类 缺陷位置 遗传方式 遗传特征 生化分析 nDNA缺陷 组织特异基因孟德尔式组织特异综合征组织特异单酶病变 非组织特异基因孟德尔式 多系统疾病广泛性酶病变 mtDNA缺陷 点突变 母性遗传多系统、异质性特异单酶病变 广泛性酶病变 缺失 散发 PEO, KSS. Pearson广泛性酶病变 nDNA和 mtDNA联合缺陷 多发性 mtDNA缺失ADAR PEO 广泛性酶病变 mtDNA缺失 AR 肌病、肝病 组织特异多酶病变二、遗传分类 缺陷位置 遗传方式 遗传特征 生化分析 nDNA缺陷 组织特异基因 孟德尔式 组织特异综合征 组织特异单酶病变 非组织特异基因 孟德尔式 多系统疾病 广泛性酶病变 mtDNA缺陷 点突变 母性遗传 多系统、异质性 特异单酶病变 广泛性酶病变 缺失 散发 PEO,KSS,Pearson 广泛性酶病变 nDNA和mtDNA联合缺陷 多发性mtDNA缺失 AD/AR PEO 广泛性酶病变 mtDNA缺失 AR 肌病、肝病 组织特异多酶病变