线粒体疾病分类 生化分类 (1)底物转运缺陷 (4)电子传导缺陷 肉碱棕榈酰基转移酶(CPT)缺陷 复合体Iv 肉碱缺陷(肉碱转运体缺陷) 复合体工 (2)底物利用缺陷 复合体Ⅲ 丙酮酸脱氢酶复合体(PDHc)缺陷 复合体Ⅳ 复合体I、Ⅲ和Ⅳ联合缺陷 β-氧化缺陷 (5)氧化磷酸化偶联缺陷 (3) Krebs循环缺陷 uft's病 延胡索酸酶缺陷 复合体V缺陷 乌头酸酶缺陷 α-酮戊二酸脱氢酶缺陷一、生化分类 （1）底物转运缺陷 肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺陷 肉碱缺陷（肉碱转运体缺陷） （2）底物利用缺陷 丙酮酸脱氢酶复合体（PDHC）缺陷 β-氧化缺陷 （3）Krebs循环缺陷 延胡索酸酶缺陷 乌头酸酶缺陷 α-酮戊二酸脱氢酶缺陷 线粒体疾病分类 （4）电子传导缺陷 复合体ⅠⅤ 复合体Ⅱ 复合体Ⅲ 复合体Ⅳ 复合体Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ联合缺陷 （5）氧化磷酸化偶联缺陷 Luft’s病 复合体Ⅴ缺陷